Genómica relaciona remedio herbario con cáncer urinario

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Un promedio superior a las 700 mutaciones fue detectado en tumores del tracto urinario superior de pacientes expuestos al ácido aristolóquico, derivado de las plantas de la familia Aristolochia, empleadas tradicionalmente en Europa para tratar síntomas de la artritis, la gota y la inflamación. El resumen del trabajo está disponible en Poon SL, Pang S-T, McPherson JR, Yu W, Huang KK, Guan P, et al. Genome-Wide Mutational Signatures of Aristolochic Acid and Its Application as a Screening Tool. Science Translational Medicine 2013;5(197):197ra101.

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Genes para los olores

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La sensibilidad para olores particulares, tanto para la capacidad de percibirlos como la manera en que se califican, parece estar influenciada por las variaciones genéticas entre las personas, sobre todo a nivel de los receptores olfatorios. Este curioso estudio aparece en McRae JF, Jaeger SR, Bava CM, Beresford MK, Hunter D, Jia Y, et al. Identification of Regions Associated with Variation in Sensitivity to Food- Related Odors in the Human Genome. Current Biology 2013; DOI: 10.1016/j.cub.2013.07.031.

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Pruebas genéticas asociadas a mejor rendimiento escolar

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Los estudiantes de un curso de medicina personalizada que se sometieron al estudio de su genoma tuvieron una mejor comprensión de los materiales docentes que sus compañeros que no optaron por igual posibilidad. El texto completo del reporte puede ser consultado en Salari K, Karczewski KJ, Hudgins L, Ormond KE. Evidence That Personal Genome Testing Enhances Student Learning in a Course on Genomics and Personalized Medicine. PLoS ONE 2013;8(7):e68853.

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Cuba: pesquisa virtual de esteroides anabólicos

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La evaluación virtual de la actividad anabólica de 269 esteroides y la simulación computacional de su interacción con el receptor androgénico humano permitieron identificar las propiedades que favorecen la mejor actividad anabólica, según Alvarez-Ginarte YM, Montero-Cabrera LA, García-de la Vega JM, Bencomo-Martínez A, Pupo A, Agramonte-Delgado A, et al. Integration of ligand and structure-based virtual screening for identification of leading anabolic steroids. J Steroid Biochem Mol Biol. 2013 Jul 18; doi: 10.1016/j.jsbmb.2013.07.004.

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Cuba: caracterizan dominio enzimático

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Investigadores de la Universidad Central Marta Abreu de Las Villas participaron en una investigación para la caracterización de los dominios de adenilación de las sintetasas no ribosomales de cianobacterias, disponible en Agüero-Chapin G, Molina-Ruiz R, Maldonado E, de la Riva G, Sánchez-Rodríguez A, Vasconcelos V, et al. Exploring the adenylation domain repertoire of nonribosomal Peptide synthetases using an ensemble of sequence-search methods. PLoS One. 2013 Jul 16;8(7):e65926.

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Nuevas mutaciones en la esquizofrenia

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Una red de cincuenta genes que incluye secuencias con mutaciones de novo en individuos con esquizofrenia, tiene una significativa expresión durante del desarrollo fetal en la corteza prefrontal. Sus perfiles transcriptómicos, localización y funciones son descritos en Gulsuner S, Walsh T, Watts AC, Lee MK, Thornton AM, Casadei S, et al. Spatial and Temporal Mapping of De Novo Mutations in Schizophrenia to a Fetal Prefrontal Cortical Network. Cell 2013;154(3):518-529.

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Ancestros sexuales de similar data en ambos géneros

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Los más recientes ancestros comunes para el ADN mitocondrial y el cromosoma Y han sido estimados entre 99 y 148 mil años y 120 a 156 mil años, respectivamente. Así, los linajes femenino y masculino coalescieron en similar fecha, de acuerdo con Poznik GD, Henn BM, Yee MC, Sliwerska E, Euskirchen GM, Lin AA, et al. Sequencing Y Chromosomes Resolves Discrepancy in Time to Common Ancestor of Males Versus Females. Science 2 August 2013;341(6145):562-565.

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Marcador basado en microARN para Alzheimer

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Por medio de secuenciación de próxima generación en muestras de sangre de sujetos con enfermedad de Alzheimer y controles sanos, se encontró un panel de 12 microARN desregulados que puede ser empleado en el diagnóstico de este trastorno, con una precisión del 93 %, una especificidad del 95 % y una sensibilidad del 92 %. Los detalles aparecen en Leidinger P, Backes C, Deutscher S, Schmitt K, Muller SC, Frese K, et al. A blood based 12-miRNA signature of Alzheimer disease patients. Genome Biology 2013, 14:R78 doi:10.1186/gb-2013-14-7-r78.

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Perspectiva genómica del bienestar mental

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Los perfiles de expresión génica en leucocitos pueden variar entre individuos, de acuerdo con sus estados afectivos y el manejo del estrés. Las diferencias en las respuestas proinflamatoria, de anticuerpos e interferones, así como las células implicadas, son descritas en Fredrickson BL, Grewen KM, Coffey KA, Algoe SB, Firestine AM, Arevalo JMG, et al. A functional genomic perspective on human well-being. PNAS July 29, 2013; doi: 10.1073/pnas.1305419110.

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Tratamiento potencial para hipertensión pulmonar

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La secuenciación de genoma completo de una familia con varios miembros afectados por hipertensión pulmonar reveló numerosas variantes causales relacionadas con mutaciones en el gen KCNK3, que codifica parte de un canal de potasio. El efecto terapéutico de un inhibidor de la fosfolipasa A2 es comentado en Ma L, Roman-Campos D, Austin ED, Eyries M, Sampson KS, Soubrier F, et al. A Novel Channelopathy in Pulmonary Arterial Hypertension. N Engl J Med 2013;369:351-361.

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