Bioinformática

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flukbEPIPOX se relaciona con los ortopoxvirus, y es descrita en Molero-Abraham M, Glutting JP, Flower DR, Lafuente EM, Reche PA. EPIPOX: Immunoinformatic Characterization of the Shared T-Cell Epitome between Variola Virus and Related Pathogenic Orthopoxviruses. J Immunol Res. 2015;2015:738020. FluKB se enfoca en la influenza, y es reportada en Simon C, Kudahl UJ, Sun J, Olsen LR, Zhang GL, Reinherz EL, et al. FluKB: A Knowledge-Based System for Influenza Vaccine Target Discovery and Analysis of the Immunological Properties of Influenza Viruses. Journal of Immunology Research 2015;2015:380975.

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minsapLa edición 40a. del Concurso Premio Anual de la Salud de Cuba otorgó un Gran Premio a un trabajo que estudió la secuencia completa del genoma de una cepa del virus dengue 2 introducida en el país y responsable de la más grave epidemia de dengue hemorrágico. El reporte original había sido publicado en Rodriguez-Roche R, Hinojosa Y, Guzman MG. First dengue haemorrhagic fever epidemic in the Americas, 1981: insights into the causative agent. Arch Virol. 2014 Dec;159(12):3239-47.

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La comparación del genoma de viral entre muestras de semen de un sobreviviente de la infección por ébola y de sangre de su pareja sexual ha aportado evidencias de la transmisión sexual de la enfermedad y de la persistencia del virus en el semen por seis meses o más. Así se describe en Mate SE, Kugelman JR, Nyenswah TG, Ladner JT, Wiley MR, Cordier-Lassalle T, et al. Molecular Evidence of Sexual Transmission of Ebola Virus. N Eng J Med October 14, 2015; DOI: 10.1056/NEJMoa1509773.

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cancer genomicsCon el objetivo de integrar la investigación genómica en la atención oncológica se diseñó la plataforma APOLLO (adaptive patient-oriented longitudinal learning and optimization), la cual descrita en Chin L, Wargo JA, Spring DJ, Kantarjian H, Futreal PA. Cancer Genomics in Clinical Context. Trends in Cancer September 2015;1(1):36–43.

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Una estrategía computacional permitió encontrar tres nuevos sistemas CRISPR-Cas, e identificar los efectores de dos de ellos. El reporte aparece en Shmakov S, Abudayyeh OO, Makarova KS, Wolf YI, Gootenberg JS, Semenova E, et al. Discovery and Functional Characterization of Diverse Class 2 CRISPR-Cas Systems. Molecular Cell 2015; doi: 10.1016/j.molcel.2015.10.008.

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Figure1El hallazgo de secuencias de Yersinia pestis y su estudio filogenético ha arrojado importantes datos sobre el origen y la evolución del patógeno, así como de la epidemiología de la peste. La publicación original es Rasmussen S, Allentoft ME, Nielsen K, Orlando L, Sikora M, Sjögren KG, et al. Early Divergent Strains of Yersinia pestis in Eurasia 5,000 Years Ago. Cell 22 October 2015;163(3):571–582.

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triosLa secueciación de todo el genoma y la utilización de herramientas bioinformáticas condujo a definir un diagnóstico para la cuarta parte de un grupo de pacientes que hasta entonces no lo tenían. Puede leer el trabajo Zhu X, Petrovski S, Xie P, Ruzzo EK, Lu YF, McSweeney KM, et al. Whole-exome sequencing in undiagnosed genetic diseases: interpreting 119 trios. Genetics in Medicine 2015;17:774–781.

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AsymptomaticMás del 80 % de una muestra de sujetos asintomáticos estudiada por secuenciación del exoma resultó tener variantes genéticas que requirieron recomendaciones para el diagnóstico y las terapias de algunas enfermedades, como cáncer y trastornos cardiovasculares. Lea el reporte en Pillar N, Isakov O, Weissglas-Volkov D, Botchan S, Friedman E, Arber N, et al. Actionable clinical decisions based on comprehensive genomic evaluation in asymptomatic adults. Molecular Genetics & Genomic Medicine September 2015;3(5):433–439.

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Millones de bases han sido eliminadas del ADN desde algunos ancestros humanos, según afirman los investigadores en Sudmant PH, Mallick S, Nelson BJ, Hormozdiari F, Krumm N, Huddleston J, et al. Global diversity, population stratification, and selection of human copy-number variation. Science 2015;349(6253); DOI: 10.1126/science.aab3761.

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HLACerca de 300 mutaciones no silentes en puntos específicos de los genes de las moléculas HLA-A, -B y -C han sido reveladas por una metodología computacional presentada en Shukla SA, Rooney MS, Rajasagi M, Tiao G, Dixon PM, Lawrence MS, et al. Comprehensive analysis of cancer-associated somatic mutations in class I HLA genes. Nature Biotechnology 15 September 2015; doi:10.1038/nbt.3344.