Polimorfismos

Más sobre la implementación de la farmacogenómica

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– Challenges and opportunities associated with rare-variant pharmacogenomics. Trends in Pharmacological Sciences, 2022; https://doi.org/10.1016/j.tips.2022.07.002
– Characterizing pharmacogenetic programs using the consolidated framework for implementation research: A structured scoping review. Front. Med., 2022; https://doi.org/10.3389/fmed.2022.945352
– The Future of Pharmacogenomics Requires New Discoveries and Innovative Education. Genes 2022;13(9):1575.

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Genómica unicelular en la genética humana

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Las aplicaciones de la genómica unicelular (del inglés single-cell genomics) en el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades genéticas, el cáncer, la anotación del genoma no codificante y la definición de prioridades para las variantes, son discutidas en Sreenivasan VKA, Balachandran S, Spielmann M. The role of single-cell genomics in human genetics. J Med Genet. 2022 Sep;59(9):827-839.

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Cómo interpretar las variantes en regiones no codificadoras

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Algunas recomendaciones a tener en cuenta para interpretar las variantes encontradas en las regiones no codificadoras del genoma humano, elaboradas a partir de consultas con expertos y grupos externos, son presentadas en Ellingford JM, Ahn JW, Bagnall RD, Baralle D, Barton S, Campbell C, et al. Recommendations for clinical interpretation of variants found in non-coding regions of the genome. Genome Medicine, 2022;14:73.

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Variaciones genéticas afectan el olfato

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Los polimorfismos en los receptores olfatorios no solo afectan la percepción de los olores sino también su intensidad, al tiempo que la diversidad del repertorio genético olfatorio parece haber degenerado en los primates. Así se reporta en Li B, Kamarck ML, Peng Q, Lim FL, Keller A, MAM Smeets, et al. From musk to body odor: Decoding olfaction through genetic variation. PLoS Genet, 2022;18(2):e1009564.

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Identifican causas de muerte súbita infantil

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La secuenciación del exoma de 124 tríos de niños fallecidos por muerte súbita y ambos padres, condujo a identificar mutaciones de novo en genes asociados a funciones cardiacas o neurológicas. El reporte aparece en Halvorsen M, Gould L, Wang X, Grant G, Moya R, Rabin R, et al. De novo mutations in childhood cases of sudden unexplained death that disrupt intracellular Ca2+ regulation. PNAS December 28, 2021;118(52):e2115140118.

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