La obtención de la estructura atómica de la enzima NADPH-citocromo P450 reductasa (CYPOR, por sus siglas en inglés) ha permitido determinar que al menos dos mutaciones en la molécula producen severos defectos craneofaciales y de producción de esteroides que provocan ambigüedad sexual. La proteína mutada, implicada en el síndrome Antley-Bixler, revierte por medio de la adición de riboflavina, lo que podría conducir a una terapéutica preventiva de ciertas malformaciones, de acuerdo con el reporte en PNAS.
El primer modelo computacional a escala genómica del metabolismo celular en el cáncer ha sido desarrollado por científicos israelíes, con el objetivo primario de predecir cuáles fármacos son letales para el funcionamiento del metabolismo de las células tumorales malignas. La identificación de las reacciones metabólicas particulares en un tumor, por comparación con las de las células normales, permitiría diseñar drogas selectivas que no dañen otros tejidos, lo cual ya ha sido ensayado en ratones y células humanas. Lea el trabajo en Nature.
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La empresa 23andMe ha comprobado que los datos médicos auto-reportados son efectivos y confiables para validar las asociaciones genéticas conocidas. Para ello investigó de manera independiente unas 400 asociaciones para 50 diferentes condiciones contenidas en el catálogo de la Oficina de Genómica de Población del NHGRI, de las que corroboró el 75 %. De ese modo se apoya la utilidad de los cuestionarios, en este caso obtenidos vía web, para obtener datos sobre fenotipos que puedan facilitar el desarrollo de nuevos tratamientos para diversas enfermedades. Puede acceder al texto completo del reporte en PLoS ONE.
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A partir del contenido de la base de datos Gene Expression Omnibus sobre cien enfermedades y 164 medicamentos, se ha desarrollado un programa computacional que busca los fármacos que modifican la expresión de genes alterados en determinadas condiciones para encontrar nuevas aplicaciones terapéuticas. Entre los hallazgos más interesantes se encontró que la cimetidina podría ser útil en el cáncer de pulmón, mientras que el anticonvulsivante topiramato serviría para la enfermedad inflamatoria intestinal; ambas relaciones fueron corroboradas con estudios en animales de laboratorio. Lea los artículos de Sirota et al. y Dudley et al. en Science Translational Medicine.
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El secuenciamiento del genoma de una especie de canguro ha permitido encontrar un gen que podría estar implicado en el desarrollo humano temprano. También se reportan genes propios para esta curiosa especie animal, tales como los que codifican para proteínas antimicrobianas que protegen al feto durante su maduración en la bolsa marsupial. El trabajo es publicado como parte de una serie temática en Genome Biology.
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A partir de un método computacional que analizó la secuencia de aminoácidos de los virus de gripe estacional y pandémico del 2009, investigadores israelíes han identificado unas diez posiciones en la proteína hemaglutinina que alteran los sitios antigénicos y comprometen severamente la capacidad del sistema inmune de responder al virus. A partir de estos resultados podrían diseñarse nuevos antivirales y mejores vacunas para enfrentar nuevas epidemias, según el reporte en PNAS.
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El número 9 del presente año de la revista Genome Biology presenta una colección especial de artículos dedicada al secuenciamiento de captura del exoma, una popular técnica de rápida expansión que se dirige a regiones definidas del genoma. Los trabajos de expertos en el tema varían entre reportes originales y artículos de revisión y de opinión, que puede leer en el sitio de Genome Biology.
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Una combinación de cuatro genes puede predecir con buena precisión la recurrencia del carcinoma bucal de células escamosas. A partir de un meta-análisis de trabajos basados en micromatrices (microarrays) de genes expresados en lesiones malignas y células normales, se encontró que la presencia de MMP1, COL4A1, P4HA2 y THBS2 tiene un alto valor predictivo para la recurrencia. El texto completo del hallazgo es publicado en BMC Cancer.
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La rata topo desnuda es el roedor de más larga vida, resistente al cáncer, insensible a algunos tipos de dolor y capaz de vivir en oscuridad absoluta y bajas condiciones de oxígeno. Su genoma ha sido secuenciado, alcanza unos 2,6 Gb y se predicen 22561 genes. La expresión estable de TERT y otros genes puede explicar su longevidad; la función de p16Ink4a y p19Arf se relaciona con la supresión tumoral y las mutaciones en HIF1a y VHL favorecen la tolerancia a la hipoxia. Al menos el 10 % de los 200 genes implicados en la visión humana está inactivados o ausentes en este animal. Lea el artículo completo en Nature.
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La comparación de los genomas de 29 especies de mamíferos, veinte de ellos secuenciados por vez primera, ha revelado la existencia de 4000 exones nunca antes detectados, mil nuevas familias de ARN con diversas funciones reguladoras y unos tres millones de sitios de unión de factores de transcripción. Igualmente se han encontrado las regiones de más rápida evolución en los genomas del hombre y otros primates, de acuerdo con el reporte original en Nature.
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