Dos cepas de Clostridium difficile están detrás de brotes epidémicos en hospitales estadounidenses y otras regiones de mundo, de acuerdo con el análisis de las secuencias genómicas de las bacterias y su comparación filogenética. Su emergencia y el desarrollo de resistencia antimicrobiana son explicadas en Nature Genetics 2013;45:109–113.
Veinticinco pacientes con cáncer de mama fueron recuperados para el tratamiento dirigido a HER2 por medio de la secuenciación de nueva generación. Debido a que en estos enfermos el gen HER2 no tenía amplificaciones, los pacientes no habían sido identificados por FISH ni inmunohistoquímica. Estos resultados se comentan en Cancer Discovery.
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La utilización de la secuenciación masivamente paralela en el diagnóstico prenatal no invasivo de trisomías en más de 11000 embarazos en China condujo a la identificación de 143 casos de síndrome de Down y 47 fetos con trisomía 18. Esta tecnología podría evitar cerca del 98 % de los procederes invasivos, en opinión de los autores de un artículo en Prenatal Diagnosis 2012;32(13):1225–1232.
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El Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas de España ha divulgado una base de datos que recoge las principales variantes funcionales del genoma humano, y servirá para estudiar de forma dirigida el papel de mutaciones específicas en las enfermedades humanas. Este nuevo recurso se denomina APPRIS y es descrito en Nucleic Acids Research 2013;41(D1): D110-D117.
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El análisis bioinformático de los genes inducidos por condiciones de hipoxia mantenida en cepas de Mycobacterium tuberculosis reveló cinco nuevas proteínas inmunodominantes, relacionadas con una mayor producción de interferón gamma. Puede consultar el resumen publicado en The Journal of Immunology 2012;189(12):5867-5876.
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Un enfoque integrador que combinó proteómica, genómica y otras metodologías, ha identificado genes implicados en la producción de los interferones de tipo I. Las proteínas ABCF1 y CDC37 resultaron críticas en la modulación de la respuesta inmune innata a la infección por retrovirus. El texto completo del artículo está disponible en Nature Immunology 2012 23 December.
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A partir del análisis de datos públicos del Proyecto de los 1000 Genomas, se ha revelado que los individuos aparentemente sanos pueden portar un número variable de mutaciones altamente dañinas, algunas de las cuales pueden proporcionar información médica relevante. Tales hallazgos, que insisten en la necesidad de revisión de las bases de datos de mutaciones, son presentados en The American Journal of Human Genetics 2012;91(6):1022-1032.
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La Agencia de Medicamentos y Alimentos de Estados Unidos (FDA, por sus siglas en inglés) ha incluido la genómica entre los elementos a considerar a la hora de seleccionar los pacientes que participarán en los ensayos clínicos de nuevos medicamentos. Deben tenerse en cuenta las variaciones individuales y la genómica de los patógenos, de acuerdo con el borrador para comentarios de la normativa, el cual puede descargar aquí.
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A partir de una metodología para potenciar la visualización de cromosomas en metafase e interfase, que permite la detección en uno o varios colores de regiones entre decenas de kilobases hasta megabases, se ha desarrollado una plataforma bioinformática que puede aplicarse a cualquier organismo cuyo genoma haya sido secuenciado. Puede acceder al reporte en PNAS 2012 Dec 26;109(52):21301-6.
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El primer número de la revista Nucleic Acids Research en el año 2013 es dedicado a las bases de datos. Esta entrega incluye 176 artículos, la mitad de los cuales describen nuevos recursos sobre biología molecular. Los trabajos son de libre acceso y pueden ser revisados en Nucl. Acids Res. 2013;41(D1).
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