FungalRV es un portal desarrollado para la predicción de adhesinas de hongos y su aplicación en el desarrollo de vacunas contra ese grupo de patógenos. Incluye los sets de datos de secuencias proteicas de adhesinas de Candida albicans, Candida glabrata, Aspergillus fumigatus, Coccidioides immitis, Coccidioides posadasii, Histoplasma capsulatum, Blastomyces dermatitidis, Pneumocystis carinii, Pneumocystis jirovecii y Paracoccidioides brasiliensis. Se predijeron un total of 307 adhesinas micóticas a partir de los proteomas completos de ocho especies patogénicas y las secuencias fueron procesadas por 18 algoritmos inmunoinformáticos. La descripción de este recurso aparece en BMC Genomics.
El Catálogo de Mutaciones Somáticas en el Cáncer (en inglés, Catalogue Of Somatic Mutations In Cancer, COSMIC) es un recurso de acceso libre desarrollado por el Instituto Sanger. La versión 52 acaba de ser lanzada y tiene entre sus novedades la incorporación de cuatro nuevos genes, 16 nuevos pares de fusión y del proyecto Genomics of Drug Sensitivity in Cancer. En este último se ha incluido la acción del fármaco PLX4720 sobre el crecimiento de las células que portan la mutación BRAF.
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Las variaciones en el número de copias (Copy Number Variants, CNV) son una reconocida fuente de diferencias interindividuales en el genoma humano y están implicados en un grupo creciente de enfermedades. CNV-WebStore es una plataforma en línea para el procesamiento y la interpretación de los datos de microarreglos en un contexto clínico, que posibilita la visualización de los datos, priorización de genes, búsquedas automatizadas en PubMed y anotación. Los autores consideran que puede ser útil tanto para investigadores en el laboratorio como en la práctica clínica diaria, según explican en BMC Bioinformatics.
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GiRaF (Graph-incompatibility-based Reassortment Finder) es un método computacional para predecir los cambios genéticos en la composición del virus de la influenza, que pudieran dar lugar a cepas pandémicas de este agente. Compara para ello las distribuciones de árboles y determina las discordancias filogenéticas por medio de un algoritmo de búsqueda que prescinde de aproximaciones o heurísticas. El modelo ha sido validado con conjuntos de secuencias genómicas de la base de datos de virus de la Influenza del NCBI. El reporte original aparece en Nucleic Acids Research.
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La integración de los resultados de los proyectos de secuenciación genómica, la asignación de estructuras y funciones a los genes y sus productos, así como la información clínica detallada relacionada con los pacientes o sujetos investigados son un requisito imprescindible para el avance de la medicina personalizada y “ómica“. Científicos de la Universidad de Medicina Dental de Tokio, Japón, han desarrollado una plataforma para integrar información relacionada con manifestaciones clínicas, imágenes médicas (tomografías, ultrasonidos, rayos X), resultados de laboratorio clínico y de anatomía patológica y sobre estilos de vida de los pacientes, junto a datos de perfiles de expresión génica e hibridación genómica comparativa. En la actualidad la base de datos contiene 140 casos de carcinoma hepatocelular, de acuerdo con lo reportado en BMC Genomics.
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El proyecto sobre genómica de la sensibilidad medicamentosa en el cáncer busca una mejor comprensión de los genes implicados los procesos de malignización y de los aspectos genéticos que pueden predecir la respuesta de un paciente al tratamiento. Los fármacos son evaluados en líneas celulares caracterizadas de cáncer humano y los resultados pueden ser descargados para su análisis. Los últimos datos liberados corresponden a los medicamentos Docetaxel, Gefitinib, CI-1040, BIBW 2992 y PLX4720. Puede acceder a los datos publicados en el sitio de Genomics of Drug Sensitivity in Cancer.
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El genoma nuclear de un homínido de 30 000 a 50 000 años de antigüedad, diferente del hombre de Neandertal y del Homo sapiens, ha sido secuenciado a partir de una muestra de ADN extraida de un fragmento de hueso de un dedo encontrado en una caverna rusa en el 2008. Las comparaciones de secuencias llevaron a establecer que el individuo, de sexo femenino, era más cercano al Neandertal que al hombre actual, aunque se encontraron regiones compartidas con poblaciones actuales residentes en Papua Nueva Guinea. El artículo completo aparece en Nature. También han sido secuenciados los genomas del cacao y de la fresa.
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La Base de Datos sobre Promotores de Mamíferos (Mammalian Promoter Database, MPromDb) contiene información de más de 42 000 promotores humanos encontrados en seis tipos celulares y más de 48 000 de promotores de ratones, extraídos de grandes repositorios como Gene Expression Omnibus (GEO) y ENCyclopedia of DNA Elements (ENCODE). MPromDb permite encontrar las secuencias en el ADN con sitios potenciales de unión de la ADN polimerasa II, evento esencial para el inicio de la transcripción de proteínas. Lea los detalles del diseño de este recurso bioinformático en Nucleic Acids Research.
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Los resultados del análisis proteómico de las 1461 moléculas presentes en la unión sináptica neuronal han sido puestos al servicio público en una base de datos llamada Genes to Cognition database (G2Cdb). Los investigadores sugieren que los datos pueden conducir a la mejor comprensión de las funciones cerebrales y derivarán elementos útiles en el diagnóstico y tratamiento de más de cien enfermedades neurológicas. El análisis filogenético mostró que estas proteínas han sido muy conservadas en la evolución y son mucho más similares de lo esperado entre roedores y el humano. Puede leer el artículo completo en Nature Neuroscience.
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Está en marcha un meta-análisis para integrar los datos de todos los estudios publicados de asociación genómica sobre infarto cardiaco y otras formas de enfermedad arterial coronaria en individuos de ascendencia europea. La iniciativa es denominada CaRDIoGRAM (del inglés Coronary Artery Disease Genome-Wide Replication and Meta-Analysis) y tiene como objetivo identificar nuevos mecanismos patogénicos para mejorar la prevención del riesgo. Un promedio de 2.2 millones de polimorfismos (SNPs) por estudio se derivarán de datos de fenotipo y genotipo, estos últimos obtenidos de los microarreglos de Affymetrix o Illumina. Como adelanto, los investigadores presentan un SNP localizado en el cromosoma 9, identificado como rs1333049, que incrementa el riesgo de ataque cardiaco en un 29% y su efecto es más notable en adultos jóvenes. Acceda al resumen del artículo en la revista Circulation: Cardiovascular Genetics.
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