El número de la revista Nucleic Acids Research (NAR) dedicado a las bases de datos y correspondiente a la actualización de enero 2025, ya puede ser consultado. Reúne 185 artículos y presenta 73 nuevas bases de datos, con los avances durante el 2024 y las perspectivas para el año que recién inicia. Acceda a NAR 2025;53(D1).
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– World’s biggest set of human genome sequences opens to scientists. Nature, 2023; doi: https://doi.org/10.1038/d41586-023-03763-3.
– Analysis across Taiwan Biobank, Biobank Japan, and UK Biobank identifies hundreds of novel loci for 36 quantitative traits. Cell Genomics, 2023;3(12):100436.
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– Ensembl 2024. Nucleic Acids Research, 2023;gkad1049, https://doi.org/10.1093/nar/gkad1049.
– VarCards2: an integrated genetic and clinical database for ACMG-AMP variant-interpretation guidelines in the human whole genome. Nucleic Acids Research, 2023;gkad1061.
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Nuevas interacciones entre proteínas, asociaciones genotipo-fenotipo, variantes con significado clínico, y varios recursos en línea para el estudio del proteoma humano, son resultados de estudios recién publicados:
– Plasma proteomic associations with genetics and health in the UK Biobank. Nature, 2023; https://doi.org/10.1038/s41586-023-06592-6
– Large-scale plasma proteomics comparisons through genetics and disease associations. Nature, 2023; https://doi.org/10.1038/s41586-023-06563-x
– Rare variant associations with plasma protein levels in the UK Biobank. Nature, 2023; https://doi.org/10.1038/s41586-023-06547-x
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El estudio de genomas antiguos permite encontrar secuencias que han sido heredadas por el hombre moderno, y otras que no lo han sido, lo que revela las complejidades de la evolución. Un breve comentario sobre el tema aparece en Simonti C, Seale M. Glimpses of genomes past. Science, 2023;382(6666):46-47.
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Con el seguimiento a dos muestras del proyecto All of Us se determinó que las lecturas largas en la secuenciación del genoma producen los resultados más precisos. Otros resultados son comentados en Mahmoud M, Huang Y, Garimella K, Audano PA, Wan W, Prasad N, Handsaker RE, et al. Utility of long-read sequencing for All of Us. BioRXiv, 2023.
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Especialistas nacionales y extranjeros intercambiarán sobre el estado actual, aplicaciones y perspectivas de las tecnologías ómicas, en el XI Simposio de Bioinformática y OMICS, BIOINFOMICS 2023, a celebrarse del 21 al 24 de septiembre del 2023, en Varadero. El evento es organizado por el Centro de Ingeniería Genética y Biotecnología, institución perteneciente a Biocubafarma.
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La propuesta de una base de datos que integre la información de los genes humanos con la Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE-9 y CIE-10), es presentada en Wable R, Nair AS, Pappu A, Pierre-Louis W, Abdelhalim H, Patel K, et al. Integrated ACMG approved genes and ICD codes for the translational research and precision medicine. bioRxiv, 2023; https://doi.org/10.1101/2023.01.14.524076.
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Disponible la versión digital del libro "Cuba indígena hoy: rostros y ADN"
(Nota en CubaDebate)
