A partir de una metodología para potenciar la visualización de cromosomas en metafase e interfase, que permite la detección en uno o varios colores de regiones entre decenas de kilobases hasta megabases, se ha desarrollado una plataforma bioinformática que puede aplicarse a cualquier organismo cuyo genoma haya sido secuenciado. Puede acceder al reporte en PNAS 2012 Dec 26;109(52):21301-6.
El análisis bioinformático de los genes inducidos por condiciones de hipoxia mantenida en cepas de Mycobacterium tuberculosis reveló cinco nuevas proteínas inmunodominantes, relacionadas con una mayor producción de interferón gamma. Puede consultar el resumen publicado en The Journal of Immunology 2012;189(12):5867-5876.
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Dos cepas de Clostridium difficile están detrás de brotes epidémicos en hospitales estadounidenses y otras regiones de mundo, de acuerdo con el análisis de las secuencias genómicas de las bacterias y su comparación filogenética. Su emergencia y el desarrollo de resistencia antimicrobiana son explicadas en Nature Genetics 2013;45:109–113.
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La Universidad de Stanford ha creado un nuevo centro de investigaciones sobre genómica que promoverá la colaboración entre sus siete facultades y aprovechará nuevas tecnologías computacionales. Entre las áreas a ser abordadas están la paleoantropología, la genética poblacional, la agricultura y la biomedicina. Lea la nota publicada por la propia universidad.
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Una compleja metodología que incluyó metanálisis, estudios de asociación de genoma completo, análisis bioinformáticos y datos experimentales en varias especies animales, ha llevado a la identificación de decenas de nuevos genes implicados en las características o la formación de los hematíes. Puede leer sobre tales hallazgos en Nature 2012 December 5.
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El Instituto Europeo de Bioinformática ha desarrollado Cram, una herramienta que permite la compresión y el almacenamiento eficientes de los datos derivados de los experimentos de secuenciación de próxima generación. La noticia, publicada por BioInform el 30 de noviembre, remite al sitio de Cram.
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WikiGWA es una aplicación para capturar los resultados de los estudios de asociación de genoma completo (en inglés genome-wide association studies, GWAS), publicados o no, y ponerlos a disposición de la comunidad científica. Sigue el modelo wiki y es presentado en un artículo de European Journal of Human Genetics 2012.
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Varias universidades médicas en Estados Unidos, entre ellas las de Stanford, Florida y Ohio, están implementando cambios en los programas de formación en la carrera de Medicina con el objetivo de preparar a los futuros galenos en los avances de la genómica y su introducción en la práctica clínica. Tales transformaciones responden a encuestas que reportan que solo el 10 % de los médicos de la atención primaria y de los cardiólogos se sienten preparados para enfrentar los cambios en esta área. La necesidad, los retos y los avances sobre medicina computacional son revisados en Science Translational Medicine 2012;4(158).
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Un modelo virtual del ciclo celular del patógeno humano Mycoplasma genitalium incluye todos sus componentes e interacciones moleculares y reproduce los procesos fundamentales del agente. Se encontraron peculiaridades aún no dilucidadas, como las tasas de asociación proteína-ADN y otros parámetros cinéticos del metabolismo celular. El reporte aparece en Cell 2012;150(2):389–401, revista que también publica un editorial al respecto.
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La transmisión y el análisis de cantidades masivas de datos derivados de los estudios genómicos, sobre todo de comunidades microbianas, podría facilitarse, incluso con ordenadores sin grandes rendimientos. Una propuesta que reduce cuarenta veces los requerimientos de memoria y emplea una estructura especial de los datos es presentada en PNAS July 30, 2012.
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