Source Code for Biology and Medicine pretende convertirse en una plataforma para la diseminación de soluciones de código abierto relacionadas con el análisis de los datos de genomas personales. Es hospedado en BioMedCentral.
El sitio web Bioinformática para la Salud, resultado de un proyecto de investigación del Centro Provincial de Genética Médica de Las Tunas, llega a su segundo aniversario. Con el objetivo de promover las aplicaciones de la biología computacional en las ciencias de la salud humana y su introducción y extensión en el sistema sanitario cubano, ha publicado 156 notas sobre soluciones informáticas, algoritmos, bases de datos, nuevos genomas secuenciados, los continuos avances sobre la relación del genoma humano con el proceso salud-enfermedad y las posibilidades y realidades de su introducción en la práctica clínica.
Filed under Bioinformática, Otros Proyectos Genoma, Proyecto Genoma Humano, Publicaciones by on . Comment. 
Dos de las principales plataformas empleadas para secuenciar el genoma humano, Illumina y Complete Genomics, han sido comparadas en el estudio de un individuo. El 88,1 % de los polimorfismos mononucleotídicos fue identificado por ambas tecnologías, mientras que solo se encontró un 26,5 % de concordancia para las inserciones-deleciones. Más del 60 % de las variantes detectadas por las plataformas independientes estaban efectivamente presentes en el genoma. Lea el artículo completo en Nature Biotechnology.
Filed under Bioinformática, Diagnóstico, Genómica, Polimorfismos, Proyecto Genoma Humano by on .
En un taller realizado en Bruselas varias agencias de seguridad alimentaria y sanitarias concordaron en que el secuenciamiento de próxima generación (en inglés next-generation sequencing) será la tecnología de elección para monitorear los brotes de patógenos a escala global. Se espera que en una década los laboratorios de microbiología clínica dispongan de un secuenciador de ADN para el uso diario y los costos de un genoma bacteriano completo se hayan reducido a menos de $138. El mayor reto será la creación y mantenimiento de las bases de datos donde almacenar la información obtenida.
Filed under Bases de datos, Bioinformática, Diagnóstico, Genómica, Otros Proyectos Genoma, Patógenos by on .
El volumen y la diversidad crecientes de datos generados por las tecnologías genómicas requiere del desarrollo de aplicaciones para su gestión más óptima. BioConductor, elaborado en lenguaje R, es una suite con más de 460 algoritmos para analizar y anotar datos de secuencia y microarrays. Cloudman, una versión en nube de la plataforma Galaxy, podría aplicarse a los experimentos en cáncer, como ya se hace con Nimbus.
Filed under Algoritmos, Bases de datos, Bioinformática by on .
Investigadores chinos han obtenido la copia de trabajo del genoma del Ascaris suum, lo que abre el camino para el desarrollo de fármacos, vacunas y ensayos diagnóstico para el control de este parásito y otros nemátodos. Se estima que su genoma tiene un tamaño de 273 Mb y unos 18500 genes codificadores. Se encontró un candidato terapéutico (acr-23) con capacidad para destruir al A. suum. El artículo original aparece en Nature.
Filed under Bioinformática, Filogenética, Otros Proyectos Genoma, Patógenos by on .
Un reporte de la Fundación para la Genómica y la Salud de la Población llama a la implementación responsable y efectiva del secuenciamiento genómico en la práctica clínica dentro del Sistema Nacional de Salud del Reino Unido. El informe llama la atención sobre la necesidad de nuevos recursos, bases de datos clínicas, expertos en bioinformática, guías de práctica clínica y mayor capacidad para la interpretación de los datos genómicos.
Filed under Bioinformática, Diagnóstico, Genómica, Medicina personalizada, Publicaciones by on .
La empresa 23andMe ha comprobado que los datos médicos auto-reportados son efectivos y confiables para validar las asociaciones genéticas conocidas. Para ello investigó de manera independiente unas 400 asociaciones para 50 diferentes condiciones contenidas en el catálogo de la Oficina de Genómica de Población del NHGRI, de las que corroboró el 75 %. De ese modo se apoya la utilidad de los cuestionarios, en este caso obtenidos vía web, para obtener datos sobre fenotipos que puedan facilitar el desarrollo de nuevos tratamientos para diversas enfermedades. Puede acceder al texto completo del reporte en PLoS ONE.
Filed under Bases de datos, Bioinformática, Diagnóstico, Polimorfismos by on .
El primer modelo computacional a escala genómica del metabolismo celular en el cáncer ha sido desarrollado por científicos israelíes, con el objetivo primario de predecir cuáles fármacos son letales para el funcionamiento del metabolismo de las células tumorales malignas. La identificación de las reacciones metabólicas particulares en un tumor, por comparación con las de las células normales, permitiría diseñar drogas selectivas que no dañen otros tejidos, lo cual ya ha sido ensayado en ratones y células humanas. Lea el trabajo en Nature.
Filed under Bioinformática, Biología de sistemas, Cáncer, Diagnóstico, Farmacogenómica, Polimorfismos, Tratamientos by on .
La aplicación de las tecnologías ómicas ha dejado de ser potencial y son ya una realidad en el campo de las vacunas para la tuberculosis y el cáncer. La vaccinómica, que integra la inmunogenética, la inmunogenómica, la inmunoproteómica y la inmunología básica con la transcriptómica y otras tecnologías, permite además la individualización de las terapias, el desarrollo de nuevos marcadores diagnósticos y la definición de indicadores de respuesta. Lea una revisión sobre el tema en OMICS y otra en Enferm Infecc Microbiol Clin.
Filed under Bioinformática, Biología de sistemas, Cáncer, Diagnóstico, Farmacogenómica, Inmunoinformática, Patógenos, Tratamientos by on .
