El Programa del Atlas Biomolecular Humano persigue construir mapas de órganos, a resolución celular y con la representación de biomoléculas. Puede acceder a la colección publicada por Nature, y a los reportes sobre el intestino, el riñón y la placenta humanos: Read more on Actualizan Atlas Biomolecular Humano…
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Para conocer sobre el análisis multiómico, sus diseños experimentales, la integración de datos y sus aplicaciones al estudio de diversas enfermedades humanas, puede acceder a la revisión del tema en Chen C, Wang J, Pan D, Wang X, Xu Y, Yan J, et al. Applications of multi-omics analysis in human diseases. MedComm (2020). 2023 Aug;4(4):e315.
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Los cambios en el transcriptoma y el epigenoma que tienen lugar en los cardiomiocitos tras el daño isquémico, en la reparación y la remodelación del tejido, son incorporados en un mapa que uede ser de utilidad para estudios fisiopatológicos y terapéuticos. El modelo aparece en Kuppe C, Ramirez RO, Li Z, Hayat S, Levinson RT, Liao X, et al. Spatial multi-omic map of human myocardial infarction. Nature, 2022; https://www.nature.com/articles/s41586-022-05060-x
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Los avances aportados por las tecnologías ómicas, entre otras innovaciones, han permitido vivir una intensa década de caracterización de tipos celulares y el desarrollo de atlas a nivel molecular. La evolución y estado actual son revisados en Quake SR. A decade of molecular cell atlases. Trends in Genetics, 2022; DOI: https://doi.org/10.1016/j.tig.2022.01.004.
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– Genomic characterization of metastatic patterns from prospective clinical sequencing of 25,000 patients
– Clinical Utility of Genomic Testing in Cancer Care
– Biología de sistemas y computacional en cáncer: de lo básico a la próxima frontera
– Genetic and genomic learning needs of oncologists and oncology nurses in the era of precision medicine: a scoping review
– Associations of genetic susceptibility to 16 cancers with risk of breast cancer overall and by intrinsic subtypes
– Single whole genome sequencing analysis blazes the trail for precision medicine
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La secuenciación de 2658 muestras de 38 tipos tumorales ha revelado patrones de mutaciones, fusiones, variantes estructurales y alteraciones en el número de copias en la evolución de la mayoría de los cánceres estudiados. El reporte original es Dentro SC, Leshchiner I, Haase K, Tarabichi M, Wintersinger J, Deshwar AG, et al. Characterizing genetic intra-tumor heterogeneity across 2,658 human cancer genomes. Cell, 2021.
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El Consorcio Internacional de Fenotipificación Murina (en inglés the International Mouse Phenotyping Consortium) ha propuesto modelos para los síndromes Bernard–Soulier tipo C, Bardet–Biedl-5 y Gordon Holmes. El texto completo aparece en Meehan TF, Conte N, West DB, Jacobsen JO, Mason J, Warren J, et al. Disease model discovery from 3,328 gene knockouts by The International Mouse Phenotyping Consortium. Nature Genetics 2017; doi:10.1038/ng.3901.
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La agencia aeroespacial de Estados Unidos (NASA por sus siglas en inglés) ha anunciado que la tripulación de la Estación Espacial Internacional ha realizado sus primeros experimentos de secuenciación, aunque las muestras fueron preparadas en tierra para evitar los problemas que genera la ingravidez. Así se divulga en una nota de la NASA.
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El análisis transcriptómico ha revelado un defecto en la mielinización y diferenciación de los oligodendrocitos en los pacientes con síndrome de Down. Los detalles de los estudios en humanos y animales son descritos en Olmos-Serrano JL, Jung Kang H, Tyler WA, Silbereis JC, Cheng F, Zhu Y, et al. Down Syndrome Developmental Brain Transcriptome Reveals Defective Oligodendrocyte Differentiation and Myelination. Neuron 2016;89(6):1208–1222.
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La disponibilidad y aplicaciones de las tecnologias ómicas para los estudios de nivel celular, particularmente en oncología, son revisadas en Heath JR, Ribas A, Mischel PS. Single-cell analysis tools for drug discovery and development. Nature Reviews Drug Discovery 2016;15:204–216.
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Disponible la versión digital del libro "Cuba indígena hoy: rostros y ADN"
(Nota en CubaDebate)
