Cáncer

Catalogan mutaciones en 30 tipos de cáncer

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El análisis bioinformático de los datos de secuencias del exoma en más de treinta tipos tumorales comunes ha encontrado al menos veinte firmas genéticas muy frecuentes, en varias combinaciones en la mayoría de las neoplasias malignas. Tales hallazgos son comentados en Alexandrov LB, Nik-Zainal S, Wedge DC, Aparicio SAJR, Behjati S, Biankin AV, et al. Signatures of mutational processes in human cancer. Nature 14 August 2013; doi:10.1038/nature12477.

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Genoma de línea celular HeLa

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Una de las más famosas y empleadas líneas celulares tumorales, HeLa, obtenida en 1951 de la paciente Henrietta Lacks, ha sido secuenciada y su genoma publicado en Adey A, Burton JN, Kitzman JO, Hiatt JB, Lewis AP, Martin BK, et al. The haplotype-resolved genome and epigenome of the aneuploid HeLa cancer cell line. Nature 8 August 2013;500:207–211.

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Genómica relaciona remedio herbario con cáncer urinario

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Un promedio superior a las 700 mutaciones fue detectado en tumores del tracto urinario superior de pacientes expuestos al ácido aristolóquico, derivado de las plantas de la familia Aristolochia, empleadas tradicionalmente en Europa para tratar síntomas de la artritis, la gota y la inflamación. El resumen del trabajo está disponible en Poon SL, Pang S-T, McPherson JR, Yu W, Huang KK, Guan P, et al. Genome-Wide Mutational Signatures of Aristolochic Acid and Its Application as a Screening Tool. Science Translational Medicine 2013;5(197):197ra101.

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Disponibles secuencias de líneas tumorales

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Los datos de secuencia del panel de líneas tumorales NCI-60, así como las correlaciones farmacogenómicas en la respuesta a varios citostáticos, han sido obtenidos y son comentados en Abaan OD, Polley EC, Davis SR, Zhu Y, Bilke S, Walker RL, et al. The Exomes of the NCI-60 Panel: A Genomic Resource for Cancer Biology and Systems Pharmacology. Cancer Research July 15 2013, doi: 10.1158/0008-5472.CAN-12-3342.

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Genes humanos no son patentables

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La Corte Suprema de los Estados Unidos sentenció de manera unánime que los genes humanos no son patentables, aunque sí el ADN sintético, pues no es de origen natural. La decisión parte de una demanda contra las patentes de Myriad Genetics sobre los genes BRCA1 y BRCA2. La noticia, divulgada por GenomeWeb News, tuvo entre sus consecuencias inmediatas una iniciativa de Genetic Alliance para liberar toda la información disponible sobre ambos genes, llamada Free the data.

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Secuencian genomas de miomas uterinos

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Las muestras de 38 leiomiomas fueron secuenciadas y se encontraron varios trastornos cromosómicos, a pesar de ser tumores benignos. El artículo completo aparece en Mehine M, Kaasinen E, Mäkinen N, Katainen R, Kämpjärvi K, Pitkänen E et al. Characterization of Uterine Leiomyomas by Whole-Genome Sequencing. N Engl J Med June 5, 2013, DOI: 10.1056/NEJMoa1302736.

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Perfil genómico de leucemia mieloide aguda del adulto

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Los genomas de 200 casos nuevos de adultos con leucemia mieloide aguda fueron estudiados por varias tecnologías. Al menos nueve categorías de genes fueron identificadas con un papel significativo probable en la patogenia de la enfermedad. Acceda al reporte en The Cancer Genome Atlas Research Network. Genomic and Epigenomic Landscapes of Adult De Novo Acute Myeloid Leukemia. N Engl J Med 2013;368:2059-2074.

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Estado de genómica del cáncer

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La prestigiosa revista The New England Journal of Medicine ha dedicado un editorial al estado y los resultados de la secuenciación de los genomas tumorales, así como de la utilidad de la bioinformática en tales esfuerzos. Lea al respecto en Steensma DP. The Beginning of the End of the Beginning in Cancer Genomics. N Engl J Med 2013;368:2138-2140.

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Mutaciones conducen a pubertad precoz

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Las mutaciones que afectan al gen MKRN3 pueden ser causa de un temprano inicio de la pubertad e, indirectamente, de los trastornos y riesgos para la salud que ello provoca. El hallazgo y sus implicaciones aparecen en Abreu AP, Dauber A, Macedo DB, Noel SD, Brito VN, Gill JC et al. Central Precocious Puberty Caused by Mutations in the Imprinted Gene MKRN3. N Engl J Med 2013; 368:2467-2475.

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