La secuenciación de 2658 muestras de 38 tipos tumorales ha revelado patrones de mutaciones, fusiones, variantes estructurales y alteraciones en el número de copias en la evolución de la mayoría de los cánceres estudiados. El reporte original es Dentro SC, Leshchiner I, Haase K, Tarabichi M, Wintersinger J, Deshwar AG, et al. Characterizing genetic intra-tumor heterogeneity across 2,658 human cancer genomes. Cell, 2021.
Las roturas de la doble hélice de ADN parecen ser los primeros eventos carcinogénicos en pacientes con tumor papilar tiroideo, expuestos a las radiaciones durante el accidente nuclear de Chernóbil. Otros efectos, en el transcriptoma y el epigenoma, son descritos en Morton LM, Karyadi DM, Stewart C, Bogdanova TI, Dawson ET, Steinberg MK, et al. Radiation-related genomic profile of papillary thyroid cancer after the Chernobyl accident. Science 2021:eabg2538.
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Genomic Data Commons (GDC) es un recurso del Instituto Nacional del Cáncer de EE.UU., sobre mutaciones, expresión génica y de ARN, estados de metilación, variaciones en el número de copias y la información clinica relacionada. Su descripción aparece en Zhang X, Hernandez K, Savage J, Li S, Miller D, Agrawal S, et al. Uniform genomic data analysis in the NCI Genomic Data Commons. Nature Communications 2021;12:1226.
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– Considerations When Applying Pharmacogenomics to Your Practice
– Using Personal Genomic Data within Primary Care: A Bioinformatics Approach to Pharmacogenomics
– The need of the clinical implementation of pharmacogenetics in European health services for routine drug prescription. What’s next? An urgent clinical unmet need for patients
– Pharmacogenomic Biomarkers and Their Applications in Psychiatry
– Implementation and management outcomes of pharmacogenetic CYP2C19 testing for clopidogrel therapy in clinical practice
– Pharmacogenomics for Primary Care: An Overview
– Genome-wide analysis of therapeutic response uncovers molecular pathways governing tamoxifen resistance in ER+ breast cancer
– Effect of Pharmacogenetic Testing for Statin Myopathy Risk vs Usual Care on Blood Cholesterol. A Randomized Clinical Trial
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La secuenciación del exoma de 49960 participantes del Biobanco del Reino Unido ha revelado nuevas variantes LOF (del inglés loss-of-function) relacionadas con las várices, la densidad ósea y rasgos hematológicos, entre otros. Así se reporta en Van Hout CV, Tachmazidou I, Backman JD, Hoffman JD, Liu D, Pandey AK, et al. Exome sequencing and characterization of 49,960 individuals in the UK Biobank. Nature 2020; DOI https://doi.org/10.1038/s41586-020-2853-0.
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El estudio del ADN circulante, por medio de una muestra de sangre, abre nuevas perspectivas en el diagnóstico oncológico, aunque se exploran sus aplicaciones en el infarto del miocardio, el ictus y otras afecciones. Un editorial habla sobre su introducción en el laboratorio clínico: Jiménez W. Biopsia líquida: un reto para el laboratorio de diagnóstico clínico. Avances en Medicina de Laboratorio, 2020; DOI: https://doi.org/10.1515/almed-2020-0036.
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– Chromosome 1q21.2 and additional loci influence risk of spontaneous coronary artery dissection and myocardial infarction
– Pan-cancer study detects genetic risk variants and shared genetic basis in two large cohorts
– Predicting functional effects of missense variants in voltage-gated sodium and calcium channels
– Forward genetics identifies a novel sleep mutant with sleep state inertia and REM sleep deficits
– Causal Genetic Variants in Stillbirth
– A loss-of-function NUAK2 mutation in humans causes anencephaly due to impaired Hippo-YAP signaling
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El Programa Medicina Genómica Francia 2025 ha mostrado la factibilidad de la secuenciación del exoma completo y del ARN para la atención a los pacientes con cáncer, por lo que sugiere su implementación en la práctica clínica rutinaria, más allá de las barreras identificadas. Tales son los resultados aparecidos en Auzanneau C, Bacq D, Bellera C, Blons H, Boland A, Boucheix M, et al. Feasibility of high-throughput sequencing in clinical routine cancer care: lessons from the cancer pilot project of the France Genomic Medicine 2025 plan. ESMO Open 2020;5:e000744.
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La detección de los genes BRCA a nivel poblacional puede prevenir decenas de miles de casos de cáncer de mama y ovario, a un costo económico que pueden asumir países de ingresos medios y altos, de acuerdo con Manchanda R, Sun L, Patel S, Evans O, Wilschut J, De Freitas Lopes AC, et al. Economic Evaluation of Population-Based BRCA1/BRCA2 Mutation Testing across Multiple Countries and Health Systems. Cancers 2020;12(7):1929.
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Los paneles multigenes son recomendables para evaluar a pacientes con riesgo de cáncer de próstata hereditario, en quienes los antecedentes personales y familiares de tumores de mama, ovario o páncreas, entre otros factores, son predictores de resultados positivos. Así se reporta en Pritzlaff M, Tian Y, Reineke P, Stuenkel AJ, Allen K, Gutierrez S, et al. Diagnosing hereditary cancer predisposition in men with prostate cancer. Genetics in Medicine, 2020; https://doi.org/10.1038/s41436-020-0830-5.
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