Cáncer

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La secuenciación de 2658 muestras de 38 tipos tumorales ha revelado patrones de mutaciones, fusiones, variantes estructurales y alteraciones en el número de copias en la evolución de la mayoría de los cánceres estudiados. El reporte original es Dentro SC, Leshchiner I, Haase K, Tarabichi M, Wintersinger J, Deshwar AG, et al. Characterizing genetic intra-tumor heterogeneity across 2,658 human cancer genomes. Cell, 2021.

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Las roturas de la doble hélice de ADN parecen ser los primeros eventos carcinogénicos en pacientes con tumor papilar tiroideo, expuestos a las radiaciones durante el accidente nuclear de Chernóbil. Otros efectos, en el transcriptoma y el epigenoma, son descritos en Morton LM, Karyadi DM, Stewart C, Bogdanova TI, Dawson ET, Steinberg MK, et al. Radiation-related genomic profile of papillary thyroid cancer after the Chernobyl accident. Science 2021:eabg2538.

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GDCGenomic Data Commons (GDC) es un recurso del Instituto Nacional del Cáncer de EE.UU., sobre mutaciones, expresión génica y de ARN, estados de metilación, variaciones en el número de copias y la información clinica relacionada. Su descripción aparece en Zhang X, Hernandez K, Savage J, Li S, Miller D, Agrawal S, et al. Uniform genomic data analysis in the NCI Genomic Data Commons. Nature Communications 2021;12:1226.

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BiobankLa secuenciación del exoma de 49960 participantes del Biobanco del Reino Unido ha revelado nuevas variantes LOF (del inglés loss-of-function) relacionadas con las várices, la densidad ósea y rasgos hematológicos, entre otros. Así se reporta en Van Hout CV, Tachmazidou I, Backman JD, Hoffman JD, Liu D, Pandey AK, et al. Exome sequencing and characterization of 49,960 individuals in the UK Biobank. Nature 2020; DOI https://doi.org/10.1038/s41586-020-2853-0.

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AvancesEl estudio del ADN circulante, por medio de una muestra de sangre, abre nuevas perspectivas en el diagnóstico oncológico, aunque se exploran sus aplicaciones en el infarto del miocardio, el ictus y otras afecciones. Un editorial habla sobre su introducción en el laboratorio clínico: Jiménez W. Biopsia líquida: un reto para el laboratorio de diagnóstico clínico. Avances en Medicina de Laboratorio, 2020; DOI: https://doi.org/10.1515/almed-2020-0036.

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FranceEl Programa Medicina Genómica Francia 2025 ha mostrado la factibilidad de la secuenciación del exoma completo y del ARN para la atención a los pacientes con cáncer, por lo que sugiere su implementación en la práctica clínica rutinaria, más allá de las barreras identificadas. Tales son los resultados aparecidos en Auzanneau C, Bacq D, Bellera C, Blons H, Boland A, Boucheix M, et al. Feasibility of high-throughput sequencing in clinical routine cancer care: lessons from the cancer pilot project of the France Genomic Medicine 2025 plan. ESMO Open 2020;5:e000744.

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BRCALa detección de los genes BRCA a nivel poblacional puede prevenir decenas de miles de casos de cáncer de mama y ovario, a un costo económico que pueden asumir países de ingresos medios y altos, de acuerdo con Manchanda R, Sun L, Patel S, Evans O, Wilschut J, De Freitas Lopes AC, et al. Economic Evaluation of Population-Based BRCA1/BRCA2 Mutation Testing across Multiple Countries and Health Systems. Cancers 2020;12(7):1929.

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Prostate_cancerLos paneles multigenes son recomendables para evaluar a pacientes con riesgo de cáncer de próstata hereditario, en quienes los antecedentes personales y familiares de tumores de mama, ovario o páncreas, entre otros factores, son predictores de resultados positivos. Así se reporta en Pritzlaff M, Tian Y, Reineke P, Stuenkel AJ, Allen K, Gutierrez S, et al. Diagnosing hereditary cancer predisposition in men with prostate cancer. Genetics in Medicine, 2020; https://doi.org/10.1038/s41436-020-0830-5.