Las personas con un bajo conocimiento sobre genómica presentaron un mayor riesgo de hipertensión arterial y obesidad. Se revela así la necesidad de intervenciones educativas poblacionales que promuevan el acceso a las tecnologías sanitarias preventivas. Tal es la consideración hecha en Nakamura S, Narimatsu H, Katayama K, Sho R, Yoshioka T, Fukao A, et al. Effect of genomics-related literacy on non-communicable diseases. Journal of Human Genetics 2017;62:839–846.
Una revisión de la literatura publicada sobre las tecnologías genómicas y su implementación en la medicina ha revelado que son aún insuficientes los elementos teóricos que brinden un marco pertinente para su introducción, las medidas para su sostenibilidad y la formación de capacidades. Tales brechas y otros aspectos de interés son comentados en Roberts MC, Kennedy AE, Chambers DA, Khoury MJ. The current state of implementation science in genomic medicine: opportunities for improvement. Genetics in Medicine 2017;19:858–863.
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Un modelo que incluye ejes, dominios y dimensiones relacionados con las incertidumbres alrededor de la introducción de la secuenciación de nueva generación en la práctica clínica, busca facilitar la interpretación de los hallazgos de esta tecnología. La taxonomía propuesta se acompaña de un sitio web, todos explicados en el artículo Han PKJ, Umstead KL, Bernhardt BA, Green RC, Joffe S, Koenig B, et al. A taxonomy of medical uncertainties in clinical genome sequencing. Genetics in Medicine 2017;19:918–925.
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Un nuevo ensayo clínico ha sido diseñado para determinar los conocimientos y las actitudes de pacientes con anemia drepanocítica, sus familiares y los trabajadores sanitarios con relación a las posibilidad de tratamiento a través de la edición del genoma por medio de la tecnología CRISPR-Cas9, Planean también diseñar una herramienta educativa para mejorar la comprensión de CRISPR Cas9. Los detalles del ensayo Examining the Knowledge, Attitudes, and Beliefs of Sickle Cell Disease Patients, Parents of Patients With Sickle Cell Disease, and Providers Towards the Integration of CRISPR in Clinical Care están disponibles en el sitio de ClinicalTrials.
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La editorial estadounidense Annual Reviews ha decidido otorgar a toda la red cubana de Infomed el acceso a sus colecciones de revistas hasta el 30 de abril del 2017. Los años disponibles para todas las revistas en esta prueba estarán comprendidos para el 2017 con acceso adicional de 5 años retrospectivos. Entre otras, puede consultar Annual Review of Genomics and Human Genetics.
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Para la integración de la medicina personalizada en la práctica clínica se proponen acciones en cinco áreas: educación, empoderamiento de los pacientes, valorización, tecnologías de información y acceso a la atención. Así se plantea en Pritchard DE, Moeckel F, Villa MS, Housman LT, McCarty CA, McLeod HL. Strategies for integrating personalized medicine into healthcare practice. Personalized Medicine March 2017;14(2):141-152.
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Los estudiantes muestran una actitud positiva hacia la bioinformática y su entorno de aprendizaje, por lo que esta debe enseñarse de manera integrada al currículo de materias de ciencia. Esos son los resultados de una investigación realizada en Israel, cuyos detalles pueden ser consultados en Machluf Y, Gelbart H, Ben-Dor S, Yarden A. Making authentic science accessible-the benefits and challenges of integrating bioinformatics into a high-school science curriculum. Brief Bioinform. 2017 Jan;18(1):145-159.
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Diversas iniciativas en torno a la formación de habilidades y competencias sobre las tecnologías ómicas son presentadas en:
– Applying, Evaluating and Refining Bioinformatics Core Competencies (An Update from the Curriculum Task Force of ISCB’s Education Committee)
– Training in High-Throughput Sequencing: Common Guidelines to Enable Material Sharing, Dissemination, and Reusability
– Continuing Education Workshops in Bioinformatics Positively Impact Research and Careers
– What works in genomics education: outcomes of an evidenced-based instructional model for community-based physicians
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Varias estrategias para empoderar a los profesionales de la salud, desde la modificación de los currículos hasta el entrenamiento posgraduado, con relación a la medicina de precisión, son esbozadas en McGrath S, Ghersi D. Building towards precision medicine: empowering medical professionals for the next revolution. BMC Medical Genomics 2016;9:23.
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Tres experiencias acerca de la participación del público en el debate sobre la genómica y la salud humana son divulgadas en:
– Nicholls SG, Etchegary H, Carroll JC, Castle D, Lemyre L, Potter BK, et al. Attitudes to incorporating genomic risk assessments into population screening programs: the importance of purpose, context and deliberation. BMC Medical Genomics 2016;9:25.
– Gornick MC, Scherer AM, Sutton EJ, Ryan KA, Exe NL, Li M, et al. Effect of Public Deliberation on Attitudes toward Return of Secondary Results in Genomic Sequencing. Journal of Genetic Counseling 16 June 2016; DOI: 10.1007/s10897-016-9987-0.
– Lewis KL, Hooker GW, Connors PD, Hyams TC, Wright MF, Caldwell S, et al. Participant use and communication of findings from exome sequencing: a mixed-methods study. Genetics in Medicine 2016;18:577–583.
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