Cardiopatías

Consideraciones farmacogenéticas en las terapias antitrombóticas

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En la elección, dosificación y vigilancia de fármacos como la aspirina, el clopidogrel y las estatinas, deben tenerse en cuenta las variaciones individuales que influyen en el metabolismo y la respuesta a esos y otros medicamentos. El tema es abordado en Mauriello A, Ascrizzi A, Molinari R, Falco L, Caturano A, D’Andrea A, et al. Pharmacogenomics of Cardiovascular Drugs for Atherothrombotic, Thromboembolic and Atherosclerotic Risk. Genes 2023;14(11):2057.

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Variantes y polimorfismos: presión arterial, diverticulosis, tono de la voz, disección aórtica

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– Systematic characterization of regulatory variants of blood pressure genes. Cell Genomics, 2023; DOI:https://doi.org/10.1016/j.xgen.2023.100330.
– 150 risk variants for diverticular disease of intestine prioritize cell types and enable polygenic prediction of disease susceptibility. Cell Genomics, 2023; DOI: https://doi.org/10.1016/j.xgen.2023.100326.
– Sequence variants affecting voice pitch in humans. Science Advances, 2023;(9)23.
– Genome-wide association meta-analysis of spontaneous coronary artery dissection identifies risk variants and genes related to artery integrity and tissue-mediated coagulation. Nature Genetics, 2023

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Alcances de la medicina de precisión: cardiología, estomatología, oncología, pediatría, salud pública

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– Modulation and personalization of therapy after acute coronary syndromes: the road to precision
– Precision Medicine in Oral Health and Diseases: A Systematic Review
– Hope in the era of precision oncology: a qualitative study of informal caregivers’ experiences
– Translating Precision Health for Pediatrics: A Scoping Review
– Reconceptualising precision public health

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Ómicas en diagnóstico: cáncer, diabetes, pediatría, insuficiencia ovárica, cardiología

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– Blood-Based mRNA Tests as Emerging Diagnostic Tools for Personalised Medicine in Breast Cancer
– Reclassification of the Etiology of Infant Mortality With Whole-Genome Sequencing
– The Pathogenic Diagnosis in Pediatric Diabetology: Next Generation Sequencing and Precision Therapy
– Systematic assessment of prognostic molecular features across cancers
– Landscape of pathogenic mutations in premature ovarian insufficiency
– Circulating Tumor DNA Is Prognostic in Intermediate-Risk Rhabdomyosarcoma: A Report From the Children’s Oncology Group
– Exome/Genome Sequencing in Undiagnosed Syndromes
– Precision Medicine and the future of Cardiovascular Diseases: A Clinically Oriented Comprehensive Review

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Construyen mapa ómico del infarto del miocardio

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Los cambios en el transcriptoma y el epigenoma que tienen lugar en los cardiomiocitos tras el daño isquémico, en la reparación y la remodelación del tejido, son incorporados en un mapa que uede ser de utilidad para estudios fisiopatológicos y terapéuticos. El modelo aparece en Kuppe C, Ramirez RO, Li Z, Hayat S, Levinson RT, Liao X, et al. Spatial multi-omic map of human myocardial infarction. Nature, 2022; https://www.nature.com/articles/s41586-022-05060-x

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Tecnologías ómicas en enfermedades cardiovasculares

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La relación entre los cambios en los niveles de expresión génica, estados de activación y las interacciones celulares potenciales con el desarrollo de las enfermedades cardiovasculares son, entre otros, temas revisados en van Blokland IV, Groot, Franke LH, van der Wijst MGP, van der Harst P. Translational insights from single-cell technologies across the cardiovascular disease continuum. Trends in Cardiovascular Medicine, April 2022;32(3):127-135.

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Identifican causas de muerte súbita infantil

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La secuenciación del exoma de 124 tríos de niños fallecidos por muerte súbita y ambos padres, condujo a identificar mutaciones de novo en genes asociados a funciones cardiacas o neurológicas. El reporte aparece en Halvorsen M, Gould L, Wang X, Grant G, Moya R, Rabin R, et al. De novo mutations in childhood cases of sudden unexplained death that disrupt intracellular Ca2+ regulation. PNAS December 28, 2021;118(52):e2115140118.

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Asociación Americana del Corazón sobre diagnóstico de cardiopatías heredables en Pediatría

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La Asociación (norte)Americana del Corazón ha publicado una declaración sobre el diagnóstico genético de las enfermedades cardiovasculares heredables en pacientes pediátricos. El documento puede ser descargado en Landstrom AP, Kim JJ, Gelb BD, Helm BM, Kannankeril PJ, Semsarian C, et al. Genetic Testing for Heritable Cardiovascular Diseases in Pediatric Patients: A Scientific Statement From the American Heart Association. Circulation: Genomic and Precision Medicine. 20 Aug 2021; https://doi.org/10.1161/HCG.0000000000000086.

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Polimorfismos, variantes, mutaciones: migraña, cardiomiopatía, epilepsia

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– New and sex-specific migraine susceptibility loci identified from a multiethnic genome-wide meta-analysis
– International Evidence Based Reappraisal of Genes Associated With Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy Using the Clinical Genome Resource Framework
– CNKSR2-related neurodevelopmental and epilepsy disorder: a cohort of 13 new families and literature review indicating a predominance of loss of function pathogenic variants

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