Defectos congénitos

Expertos apoyan la secuenciación genómica neonatal

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Una encuesta entre 238 expertos en enfermedades raras, reveló que el 87,9 % respaldó que el uso de la secuenciación neonatal debe estar disponible para todos los casos sospechosos de enfermedad monogénica tratable. Tal es el reporte en Gold NB, Adelson SM, Shah N, Williams S, Bick SL, Zoltick ES, et al. Perspectives of Rare Disease Experts on Newborn Genome Sequencing. JAMA Netw Open. 2023;6(5):e2312231.

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Secuenciación del exoma en el diagnóstico prenatal

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En menos de dos semanas se obtuvieron los resultados de la secuenciación del exoma de todas las muestras de vellosidades coriónicas o líquido amniótico, tomadas de gestantes con hallazgos ultrasonográficos sospechosos. El reporte aparece en Faas BHW, Westra D, de Munnik SA, van Rij M, Marcelis C, Joosten S, et al. All-in-one whole exome sequencing strategy with simultaneous CNV-, SNV- and Absence-of-Heterozygosity analysis in fetuses with structural ultrasound anomalies: A one year’s experience. Prenatal Diagnosis, 2023; https://doi.org/10.1002/pd.6314.

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Iniciativa internacional para la pesquisa neonatal

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Con la intención de pesquisar más de 400 enfermedades en recién nacidos, apoyar las decisiones terapéuticas y el desarrollo de fármacos huérfanos, se ha lanzado la Iniciativa BeginNBS, que es descrita en Kingsmore SF, The BeginNGS Consortium. BeginNGS: Rapid newborn genome sequencing to end the diagnostic and therapeutic odyssey. Am J Hum Genet, 2022; https://doi.org/10.1002/ajmg.c.32005.

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Primeros resultados del Proyecto Cien Mil Genomas en enfermedades raras

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La discapacidad intelectual, los trastornos de audición y las enfermedades visuales fueron los más beneficiados con diagnósticos, entre más de 2000 familias estudiadas por el Proyecto Cien Mil Genomas, cuyo reporte preliminar aparece en The 100,000 Genomes Project Pilot Investigators. 100,000 Genomes Pilot on Rare-Disease Diagnosis in Health Care — Preliminary Report. N Engl J Med 2021;385:1868-1880.

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Polimorfismos, variantes, mutaciones: lupus, polimicrogiria, arritmia, trombocitopenia

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– Global discovery of lupus genetic risk variant allelic enhancer activity
– De novo ATP1A3 variants cause polymicrogyria
– Arrhythmia variant associations and reclassifications in the eMERGE-III sequencing study
– Familial thrombocytopenia due to a complex structural variant resulting in a WAC-ANKRD26 fusion transcript

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Hallazgos en exomas de casi 50000 individuos del Biobanco británico

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BiobankLa secuenciación del exoma de 49960 participantes del Biobanco del Reino Unido ha revelado nuevas variantes LOF (del inglés loss-of-function) relacionadas con las várices, la densidad ósea y rasgos hematológicos, entre otros. Así se reporta en Van Hout CV, Tachmazidou I, Backman JD, Hoffman JD, Liu D, Pandey AK, et al. Exome sequencing and characterization of 49,960 individuals in the UK Biobank. Nature 2020; DOI https://doi.org/10.1038/s41586-020-2853-0.

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Ensayan nuevo método de edición del genoma

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Cas9NickaseUna nueva tecnología de edición del genoma, que emplea proteínas de fusión de Cas9-nickasa y la transcriptasa reversa, ha sido ensayada en la enfermedad de Wilson, con buenos resultados. Otros aspectos son tratados en Schene IF, Joore IP, Oka R, Mokry M, van Vugt AHM, van Boxtel R, et al. Prime editing for functional repair in patient-derived disease models. Nature Communications 2020;11:5352.

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Secuenciación del exoma en el diagnóstico de hydrops fetal no inmunitario

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Exome HydropsCerca de la tercera parte de una serie de 127 fetos con hidrops fetal no inmunitario, pudo tener un diagnóstico genético con la secuenciación del exoma, al tiempo que en 12 casos se encontraron variantes con un potencial valor diagnóstico. Tales resultados aparecen en Sparks TN, Lianoglou BR, Adami RR, Pluym ID, Holliman K, Duffy J, et al. Exome Sequencing for Prenatal Diagnosis in Nonimmune Hydrops Fetalis. N Engl J Med 2020; DOI: 10.1056/NEJMoa2023643.

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Edición del genoma, también para la mitocondria

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MitocondriaMás de 250 enfermedades mitocondriales afectan, en conjunto, entre 5 y 15 personas por cada 100 000 habitantes. Las mutaciones en el ADN mitocondrial, de las que se han descrito más de 270 variantes patogénicas, podrían ser tratadas con la edición del genoma mitocondrial. Lea al respecto en Falkenberg M, Hirano M. Editing the Mitochondrial Genome. N Engl J Med 2020;383:1489-1491.

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