La secuenciación del ADN en núcleos celulares aislados de biopsias de próstata proporcionó indicadores que mostraron una mejor correlación con la estimación de la malignidad tumoral. La mayor precisión de los parámetros genómicos puede influir en la evaluación del riesgo y las decisiones terapéuticas, de acuerdo con Alexander J, Kendall J, McIndoo J, Rodgers L, Aboukhalil R, Levy D, et al. Utility of single cell genomics in diagnostic evaluation of prostate cancer. Cancer Research 2017; DOI: 10.1158/0008-5472.CAN-17-1138.
La caracterización de los perfiles de expresión génica en niños con alergia al maní permitió identificar seis genes (LTB4R, PADI4, IL1R2, PPP1R3D, KLHL2 y ECHDC3) que parecen modular la respuesta al alergeno. Además de facilitar la comprensión de la enfermedad, proporciona nuevas dianas potenciales para su tratamiento, como se lee en Watson CT, Cohain AT, Griffin RS, Chun Y, Grishin A, Hacyznska H, et al. Integrative transcriptomic analysis reveals key drivers of acute peanut allergic reactions. Nature Communications. 2017;8:1943.
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Dos metodologías de secuenciación fueron aplicadas a más de 60 000 células de tres regiones del sistema nervioso central y mostraron la expresión diferenciada de factores de transcripción, otros elementos reguladores y variantes de riesgo en diversos tipos celulares del cerebro humano. Lea el reporte completo en Lake BB, Chen S, Sos BC, Fan J, Kaeser GE, Yung YC, et al. Integrative single-cell analysis of transcriptional and epigenetic states in the human adult brain. Nature Biotechnology 2017; doi:10.1038/nbt.4038.
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Por medio de un ensayo de RT-PCR que detecta secuencias específicas del virus ébola, se determinó la presencia del agente en el 15 % de las muestras de semen hasta 18 meses después del alta de pacientes que fueron atendidos en una unidad de tratamiento de la infección en Sierra Leona. Los detalles del hallazgo aparecen en Deen GF, Broutet N, Xu W, Knust B, Sesay FR, McDonald SLR, et al. Ebola RNA Persistence in Semen of Ebola Virus Disease Survivors — Final Report. N Engl J Med 2017; 377:1428-1437.
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– Human genomics: Cracking the regulatory code
– Genetic effects on gene expression across human tissues
– The impact of rare variation on gene expression across tissues
– Landscape of X chromosome inactivation across human tissues
– Dynamic landscape and regulation of RNA editing in mammals
– Enhancing GTEx by bridging the gaps between genotype, gene expression, and disease
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– HSD3B1 and Response to a Nonsteroidal CYP17A1 Inhibitor in Castration-Resistant Prostate Cancer
– Association of HSD3B1 Genotype With Response to Androgen-Deprivation Therapy for Biochemical Recurrence After Radiotherapy for Localized Prostate Cancer
– Heterozygous RFX6 protein truncating variants are associated with MODY with reduced penetrance
– Dose-dependent expression of claudin-5 is a modifying factor in schizophrenia
– Contribution of rare inherited and de novo variants in 2,871 congenital heart disease probands.
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La identificación de secuencias del genoma humano que son específicas de nuestra especie y su influencia como determinantes genéticos de la biología humana, son los temas centrales del artículo de revisión Franchini LF, Pollard KS. Human evolution: the non-coding revolution. BMC Biology 2017;15:89.
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El análisis del genoma de un individuo hallado en la cueva Tianyuan, de China, con edad estimada en 40 000 años, ha encontrado una relación más cercana a los asiáticos antiguos y modernos que con los europeos. También, un número mayor de alelos compartidos con nativos sudamericanos que de otras regiones de nuestro continente. El resumen aparece en Yang MA, Gao X, Theunert C, Tong H, Aximu-Petri A, Nickel B et al. 40,000-Year-Old Individual from Asia Provides Insight into Early Population Structure in Eurasia. Current Biology 2017; DOI: http://dx.doi.org/10.1016/j.cub.2017.09.030.
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Las personas con un bajo conocimiento sobre genómica presentaron un mayor riesgo de hipertensión arterial y obesidad. Se revela así la necesidad de intervenciones educativas poblacionales que promuevan el acceso a las tecnologías sanitarias preventivas. Tal es la consideración hecha en Nakamura S, Narimatsu H, Katayama K, Sho R, Yoshioka T, Fukao A, et al. Effect of genomics-related literacy on non-communicable diseases. Journal of Human Genetics 2017;62:839–846.
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– Exploring the feasibility of delivering standardized genomic care using ophthalmology as an example
– The Exome Clinic and the role of medical genetics expertise in the interpretation of exome sequencing results
– Functional precision cancer medicine—moving beyond pure genomics
– A clinical utility study of exome sequencing versus conventional genetic testing in pediatric neurology
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