Diagnóstico

Nuevas variantes, asociaciones y mutaciones

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– Genome-wide association study of classical Hodgkin lymphoma identifies key regulators of disease susceptibility
– Linkage, whole genome sequence, and biological data implicate variants in RAB10 in Alzheimer’s disease resilience
– Large-Scale Cognitive GWAS Meta-Analysis Reveals Tissue-Specific Neural Expression and Potential Nootropic Drug Targets
– Pan-cancer analysis of homozygous deletions in primary tumours uncovers rare tumour suppressors
– A large multi-ethnic genome-wide association study identifies novel genetic loci for intraocular pressure

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Genómica mejora diagnóstico y pronóstico de cáncer de próstata

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La secuenciación del ADN en núcleos celulares aislados de biopsias de próstata proporcionó indicadores que mostraron una mejor correlación con la estimación de la malignidad tumoral. La mayor precisión de los parámetros genómicos puede influir en la evaluación del riesgo y las decisiones terapéuticas, de acuerdo con Alexander J, Kendall J, McIndoo J, Rodgers L, Aboukhalil R, Levy D, et al. Utility of single cell genomics in diagnostic evaluation of prostate cancer. Cancer Research 2017; DOI: 10.1158/0008-5472.CAN-17-1138.

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Identifican genes implicados en alergia al maní

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2017 12 13 peanutLa caracterización de los perfiles de expresión génica en niños con alergia al maní permitió identificar seis genes (LTB4R, PADI4, IL1R2, PPP1R3D, KLHL2 y ECHDC3) que parecen modular la respuesta al alergeno. Además de facilitar la comprensión de la enfermedad, proporciona nuevas dianas potenciales para su tratamiento, como se lee en Watson CT, Cohain AT, Griffin RS, Chun Y, Grishin A, Hacyznska H, et al. Integrative transcriptomic analysis reveals key drivers of acute peanut allergic reactions. Nature Communications. 2017;8:1943.

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Realizan disección ómica del cerebro

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2017 12 13 brainDos metodologías de secuenciación fueron aplicadas a más de 60 000 células de tres regiones del sistema nervioso central y mostraron la expresión diferenciada de factores de transcripción, otros elementos reguladores y variantes de riesgo en diversos tipos celulares del cerebro humano. Lea el reporte completo en Lake BB, Chen S, Sos BC, Fan J, Kaeser GE, Yung YC, et al. Integrative single-cell analysis of transcriptional and epigenetic states in the human adult brain. Nature Biotechnology 2017; doi:10.1038/nbt.4038.

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Virus ébola permanece en semen por más de un año

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2017 10 22 ebolaPor medio de un ensayo de RT-PCR que detecta secuencias específicas del virus ébola, se determinó la presencia del agente en el 15 % de las muestras de semen hasta 18 meses después del alta de pacientes que fueron atendidos en una unidad de tratamiento de la infección en Sierra Leona. Los detalles del hallazgo aparecen en Deen GF, Broutet N, Xu W, Knust B, Sesay FR, McDonald SLR, et al. Ebola RNA Persistence in Semen of Ebola Virus Disease Survivors — Final Report. N Engl J Med 2017; 377:1428-1437.

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Avances sobre expresión de genes en tejidos humanos

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– Human genomics: Cracking the regulatory code
– Genetic effects on gene expression across human tissues
– The impact of rare variation on gene expression across tissues
– Landscape of X chromosome inactivation across human tissues
– Dynamic landscape and regulation of RNA editing in mammals
– Enhancing GTEx by bridging the gaps between genotype, gene expression, and disease

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Nuevas variantes, mutaciones y asociaciones de riesgo

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– HSD3B1 and Response to a Nonsteroidal CYP17A1 Inhibitor in Castration-Resistant Prostate Cancer
– Association of HSD3B1 Genotype With Response to Androgen-Deprivation Therapy for Biochemical Recurrence After Radiotherapy for Localized Prostate Cancer
– Heterozygous RFX6 protein truncating variants are associated with MODY with reduced penetrance
– Dose-dependent expression of claudin-5 is a modifying factor in schizophrenia
– Contribution of rare inherited and de novo variants in 2,871 congenital heart disease probands.

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Cambios en el genoma que nos hicieron humanos

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2017 10 22 hu evolutionLa identificación de secuencias del genoma humano que son específicas de nuestra especie y su influencia como determinantes genéticos de la biología humana, son los temas centrales del artículo de revisión Franchini LF, Pollard KS. Human evolution: the non-coding revolution. BMC Biology 2017;15:89.

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Secuencian genoma de 40 000 años de antigüedad

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2017 10 22 ChinaEl análisis del genoma de un individuo hallado en la cueva Tianyuan, de China, con edad estimada en 40 000 años, ha encontrado una relación más cercana a los asiáticos antiguos y modernos que con los europeos. También, un número mayor de alelos compartidos con nativos sudamericanos que de otras regiones de nuestro continente. El resumen aparece en Yang MA, Gao X, Theunert C, Tong H, Aximu-Petri A, Nickel B et al. 40,000-Year-Old Individual from Asia Provides Insight into Early Population Structure in Eurasia. Current Biology 2017; DOI: http://dx.doi.org/10.1016/j.cub.2017.09.030.

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Analfabetismo ómico aumenta riesgo de enfermedades crónicas

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jhg_cimageLas personas con un bajo conocimiento sobre genómica presentaron un mayor riesgo de hipertensión arterial y obesidad. Se revela así la necesidad de intervenciones educativas poblacionales que promuevan el acceso a las tecnologías sanitarias preventivas. Tal es la consideración hecha en Nakamura S, Narimatsu H, Katayama K, Sho R, Yoshioka T, Fukao A, et al. Effect of genomics-related literacy on non-communicable diseases. Journal of Human Genetics 2017;62:839–846.

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