Además de un mapa de la tasa de mutaciones de novo en todo el genoma, un reciente estudio muestra, entre otras características, que los cambios son más numerosos y frecuentes en la descendencia de padres de mayor edad. Lea otros resultados en Francioli LC, Polak PP, Koren A, Menelaou A, Chun S, Renkens I, et al. Genome-wide patterns and properties of de novo mutations in humans. Nature Genetics 2015;47:822–826.
38 variantes de riesgo para la colitis ulcerativa y la enfermedad de Crohn han sido identificadas en un estudio de asociación que incluyó a sujetos de poblaciones europeas y asiáticas. Puede acceder al artículo en Liu JZ, van Sommeren S, Huang H, Ng SC, Alberts R, Takahashi A, et al. Association analyses identify 38 susceptibility loci for inflammatory bowel disease and highlight shared genetic risk across populations. Nature Genetics 2015; doi:10.1038/ng.3359.
Filed under Diagnóstico, Polimorfismos by on . Comment. 
Las técnicas de secuenciación han encontrado al menos 17 genes relacionados con la patogénesis del linfoma cutáneo de células T. Las variaciones en el número de copias son la alteración genómica más importante, según se declara en Choi J, Goh G, Walradt T, Hong BS, Bunick CG, Chen K, et al. Genomic landscape of cutaneous T cell lymphoma. Nature Genetics 2015; doi:10.1038/ng.3356.
Filed under Cáncer, Diagnóstico, Genómica by on . Comment.
Varios genes asociados a la retinosis pigmentaria, el síndrome de Joubert y el síndrome de Jeune han sido identificados por secuenciación del genoma completo y del exoma. Lea al respecto en Wheway G, Schmidts M, Mans DA, Szymanska K, Nguyen TMT, Racher H, et al. An siRNA-based functional genomics screen for the identification of regulators of ciliogenesis and ciliopathy genes. Nature Cell Biology 13 July 2015; doi:10.1038/ncb3201.
Filed under Diagnóstico, Genómica, Polimorfismos by on . Comment.
Mayor predisposición a la fibrilación auricular y a las enfermedades hepáticas, así como niveles elevados de hormonas tiroideas son algunos resultados del estudio del genoma de la población de Islandia. Un suplemento especial dedicado al tema aparece en Nature Genetics 2015;47(5).
Filed under Diagnóstico, Genómica, Polimorfismos, Proyecto Genoma Humano by on . Comment.
Unos 25 grupos que buscan implementar programas de medicina genómica en el mundo se reunieron para comparar la marcha de sus proyectos y encontrar vías de colaboración. Una revisión del contexto internacional de tales iniciativas es publicada en Manolio TA, Abramowicz M, Al-Mulla F, Anderson W, Balling R, Berger AC, et al. Global implementation of genomic medicine: We are not alone. Sci Transl Med 3 June 2015;7(290). DOI: 10.1126/scitranslmed.aab0194
Filed under Diagnóstico, Eventos, Genómica, Medicina personalizada, Tratamientos by on . Comment.
La Agencia Europea de Medicamentos se ha pronunciado por refinar la regulación sobre cómo debe emplearse la información relativa a la farmacogenética de los 517 productos medicinales aprobados en esa región para mejorar sus usos terapéuticos. La revisión realizada al respecto puede ser consultada en Ehmann F, Caneva L, Prasad K, Paulmich M, Maliepaard M, Llerena A, et al. Pharmacogenomic information in drug labels: European Medicines Agency perspective. The Pharmacogenomics Journal 2015;15:201–210.
Filed under Calidad, Diagnóstico, Farmacogenómica, Medicina personalizada, Tratamientos by on . Comment.
La información que se acumula y actualiza en las bases de datos con resultados de los estudios genómicos es un recurso valioso que puede complementar el diagnóstico médico y orientar en muchos casos la conducta a seguir. Así se ejemplifica y argumenta en Rehm HL, Berg JS, Brooks LD, Bustamante CD, Evans JP, Landrum MJ, et al. ClinGen — The Clinical Genome Resource. N Engl J Med 2015;372:2235-2242.
Filed under Bases de datos, Bioinformática, Diagnóstico, Genómica, Medicina personalizada, Tratamientos by on . Comment.
La competencia de la Agencia norteamericana de Medicamentos y Alimentos (FDA) para regular los ensayos diagnósticos basados en las tecnologías genómicas es discutida en Evans BJ, Burke W, Jarvik GP. The FDA and Genomic Tests — Getting Regulation Right. N Engl J Med 2015; 372:2258-2264.
Filed under Calidad, Diagnóstico, Medicina personalizada by on . Comment.
Eric Lander revisa suscintamente los antecedentes del estudio del genoma y sus potencialidades en el campo de la medicina y la biología. Sus opiniones aparecen en Lander ES. Brave New Genome. N Engl J Med 2015; DOI: 10.1056/NEJMp1506446.
Filed under Diagnóstico, Genómica, Medicina personalizada, Personalidades, Proyecto Genoma Humano, Tratamientos by on . Comment.
