La secuenciación del gen SYNE1 condujo a la identificación de cinco nuevas mutaciones en pacientes procedentes de Canadá, Francia y Brasil, aquejados por ataxia cerebelosa recesiva autosómica de tipo I o de Beauce. Puede acceder al resumen en Noreau A, Bourassa CV, Szuto A, Levert A, Dobrzeniecka S, Gauthier J, et al. SYNE1 Mutations in Autosomal Recessive Cerebellar Ataxia. JAMA Neurol. 2013;70(10):1296-1301.
Filed under Diagnóstico, Neurología, Polimorfismos by on . Comment.
En un grupo de pacientes japoneses con estenosis/oclusión de la arteria intracraneal principal se ha encontrado una variante genética que afecta al gen RNF213 y parece ser un alelo de alto riesgo. Lea un resumen al respecto en Miyawaki S, Imai H, Shimizu M, Yagi S, Ono H, Mukasa A, et al. Genetic Variant RNF213 c.14576G>A in Various Phenotypes of Intracranial Major Artery Stenosis/Occlusion. Stroke. 2013;44:2894-2897.
Filed under Diagnóstico, Neurología, Polimorfismos by on . Comment.
Un grupo de polimorfismos en el gen NLGN1 se asoció con la variabilidad de la presión arterial, sin relacionarse con un riesgo incrementado de ictus isquémico. Tal es la conclusión de Yadav S, Cotlarciuc I, Munroe PB, Khan MS, Nalls MA, Bevan S, et al. Genome-Wide Analysis of Blood Pressure Variability and Ischemic Stroke. Stroke. 2013;44:2703-2709.
Filed under Diagnóstico, Neurología, Polimorfismos by on . Comment.
El Estudio de la Red para la Genética del Ictus (SiGN, del inglés Stroke Genetics Network Study) busca revelar los determinantes genéticos del ictus isquémico. Las concepciones de este proyecto son presentadas en Meschia JF, Arnett DK, Ay H, Brown RD, Benavente OR, Cole JW, et al. Design and Rationale for a Genome-Wide Association Study of Ischemic Stroke Subtypes. Stroke. 2013;44:2694-2702.
Filed under Diagnóstico, Neurogenética, Neurología, Polimorfismos by on . Comment.
El fallo de la primaquina en el control del Plasmodium vivax puede relacionarse con la actividad de la enzima CYP2D6. Tal es la hipótesis presentada en Bennett JW, Pybus BS, Yadava A, Tosh D, Sousa JC, McCarthy WF, et al. Primaquine Failure and Cytochrome P-450 2D6 in Plasmodium vivax Malaria. N Engl J Med 2013; 369:1381-1382.
Filed under Diagnóstico, Farmacogenómica, Patógenos, Polimorfismos by on . Comment.
La evaluación de 250 pacientes con sospecha de enfermedades genéticas, por medio de tecnologías genómicas y bioinformáticas, permitió identificar el defecto genético subyacente en el 25 % de los sujetos estudiados. Vea un editorial al respecto y los resultados originales en Yang Y, Muzny DM, Reid JG, Bainbridge MN, Willis A, Ward PA, et al. Clinical Whole-Exome Sequencing for the Diagnosis of Mendelian Disorders. N Engl J Med 2013;369:1502-1511.
Filed under Defectos congénitos, Diagnóstico, Medicina personalizada, Polimorfismos by on . Comment.
Las mutaciones en el gen PLS3 se relacionan con fracturas osteoporóticas, tanto en modelos animales como en familias con una forma de osteoporosis ligada al cromosoma X. El hallazgo es reportado en van Dijk FS, Zillikens MC, Micha D, Riessland M, Marcelis CLM, de Die-Smulders CE, et al. PLS3 Mutations in X-Linked Osteoporosis with Fractures. N Engl J Med 2013; 369:1529-1536O.
Filed under Diagnóstico, Polimorfismos by on . Comment.
La identificación, por métodos bioinformáticos, de los factores de transcripción que regulan la expresión de los interferones de tipo I, podría conducir a nuevas terapias para las infecciones virales y las enfermedades autoinmunes. Así se concluye en Feng D, Barnes BJ. Bioinformatics analysis of the factors controlling type I IFN gene expression in autoimmune disease and virus-induced immunity. Front. Immunol. 2013;4:291. doi: 10.3389/fimmu.2013.00291.
Filed under Biología de sistemas, Diagnóstico, Inmunoinformática by on . Comment.
A partir de conjuntos de datos de microarreglos se obtuvo un clasificador para predecir el riesgo de recaída en pacientes con cáncer de mama positivo a HER2 y con ganglio linfático negativo. La herramienta es presentada en Griffith OL, Pepin F, Enache OM, Heiser LM, Collisson EA, Spellman PT et al. A robust prognostic signature for hormone-positive node-negative breast cancer. Genome Medicine 2013, 5:92 doi:10.1186/gm496.
Filed under Bioinformática, Cáncer, Diagnóstico, Polimorfismos by on . Comment.
La secuenciación del genoma de dos familias afectadas por trastornos del apetito (anorexia nerviosa y bulimia) ha mostrado la asociación de estas condiciones con mutaciones en los genes ESRRA y HDAC4. El reporte original aparece en Cui H, Moore J, Ashimi SS, Mason BL, Drawbridge JN, Han S, et al. Eating disorder predisposition is associated with ESRRA and HDAC4 mutations. J Clin Invest. 2013;123(11):4706–4713.
Filed under Diagnóstico, Neurología, Polimorfismos by on . Comment.
Disponible la versión digital del libro "Cuba indígena hoy: rostros y ADN"
(Nota en CubaDebate)
