Un método basado en PCR (del inglés Polymerase Chain Reaction) que permite realizar FISH de ADN de alta definición, y que es acompañado por una base de datos de cebadores para la rápida selección de sondas, es presentado en Bienko M et al. A versatile genome-scale PCR-based pipeline for high-definition DNA FISH. Nature Methods 2013;10:122–124.
La construcción de árboles filogenéticos de hantavirus, causantes de importantes zoonosis en el humano, ha conducido a la hipótesis de que estos patógenos podrían haber emergido en los murciélagos antes de establecerse en los roedores. Tal descubrimiento, y el hallazgo de cuatro nuevas cepas de estos virus, aparecen en Guo W-P et al. Phylogeny and Origins of Hantaviruses Harbored by Bats, Insectivores, and Rodents. PLoS Pathog 2013;9(2):e1003159.
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Una mutación en el gen ASXL3, identificada por la secuenciación del exoma de cuatro pacientes pediátricos, es la responsable de un nuevo trastorno genético que combina síntomas del síndrome Bohring-Opitz. Los autores, de Baylor College of Medicine, publican el estudio en Bainbridge MN et al. De novo truncating mutations in ASXL3 are associated with a novel clinical phenotype with similarities to Bohring-Opitz syndrome. Genome Medicine 2013;5:11.
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Algunas variantes en el número de copias (CNVs, del inglés Copy Number Variants) relacionadas con las redes génicas del procesamiento alternativo podrían influir en la expectativa de vida, de acuerdo con el artículo de Glessner JT et al. Copy Number Variations in Alternative Splicing Gene Networks Impact Lifespan. PLoS ONE 2013;8(1):e53846.
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El Colegio Médico Weill Cornell y el Hospital Presbiteriano de Nueva York (NYP) han creado el Instituto de Medicina de Precisión, destinado al cuidado personalizado. Invertirá en la secuenciación genómica y un biobanco, al tiempo que contratará bioinformáticos para el análisis de los datos de pacientes, que conduzcan a tratamientos individualizados en cáncer, enfermedades cardiovasculares y trastornos neurodegenerativos. La noticia es divulgada por el propio hospital NYP.
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Un método para la secuenciación en células espermáticas ha sido aplicado para obtener la información del haplotipo humano en individuos cuyo genoma completo ya había sido secuenciado. Entre otras aplicaciones, la metodología permite identificar los eventos de recombinación con una resolución media inferior a las 100 kilobases. Los resultados aparecen en Genome Res. 2013 Jan 2.
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Una colección de datos, colocados en línea para el dominio público, identifica y localiza miles de elementos de regulación génica en el telencéfalo en desarrollo, lo cual crea oportunidades para el estudio de diversas enfermedades neurológicas. Tal recurso es comentado en Cell, 31 January 2013.
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Con una amplia combinación de métodos genómicos, inmunorradiométricos y otros ensayos, se logró caracterizar las mutaciones responsables de un nuevo tipo de insuficiencia adrenal primaria en dos niños y suspender los mineralocorticoides empleados hasta ese momento en su tratamiento. Este nuevo ejemplo de medicina genómica personalizada es publicado en J Clin Endocrinol Metab. 2013 Jan 4.
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La reducción de la magnitud de las reacciones adversas a medicamentos podría requerir décadas y costar miles de millones de dólares. La introducción de los avances de la farmacogenómica, que relaciona las variaciones individuales con la respuesta a los fármacos, podría ayudar en este y otros problemas. Lea un trabajo al respecto publicado en Clinical Chemistry January 2013;59:4.
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La compañía Silicon Valley Biosystems ha sido creada con el objetivo de proporcionar datos genómicos en unidades de salud. Con la vertiginosa caída de los costos de la secuenciación, la nueva empresa espera demorar minutos en procesar una muestra y entregar el reporte a los médicos de asistencia. Lea la nota divulgada el 15 de enero por el servicio de noticias GenomeWeb y otra publicada el 22 de enero por la Clínica Mayo.
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