– Genomic Profiling of Bronchoalveolar Lavage Fluid in Lung Cancer. Cancer Res, 2022;82(16):2838–2847.
– Changes in Circulating Tumor DNA Reflect Clinical Benefit Across Multiple Studies of Patients With Non–Small-Cell Lung Cancer Treated With Immune Checkpoint Inhibitors. JCO Precision Oncology, 2022;6:e2100372.
– Genomic Profiling for Clinical Decision Making in Lymphoid Neoplasms. Blood. 2022 Aug 24; doi: 10.1182/blood.2022015854.
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La secuenciación de ARN de sangre total en pacientes con covid-19 ha mostrado que la gravedad de la infección se caracterizó por la abundancia de genes de respuesta inflamatoria, muchos relacionados con neutrófilos y macrófagos. Otros detalles aparecen en Jackson H, Rivero I, Broderick C, Habgood-Coote D, D’Souza G, Nichols S, et al. Characterisation of the blood RNA host response underpinning severity in COVID-19 patients. Scientific Reports 2022;12:12216.
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Algunas recomendaciones a tener en cuenta para interpretar las variantes encontradas en las regiones no codificadoras del genoma humano, elaboradas a partir de consultas con expertos y grupos externos, son presentadas en Ellingford JM, Ahn JW, Bagnall RD, Baralle D, Barton S, Campbell C, et al. Recommendations for clinical interpretation of variants found in non-coding regions of the genome. Genome Medicine, 2022;14:73.
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La posibilidad de disminuir hasta los US$100 el costo de secuenciar el genoma humano, como resultado de los avances tecnológicos y la competencia en el mercado, puede llevar a un punto de inflexión en el uso clínico de esa herramienta. Así es analizado en Pennisi E. A $100 genome? New DNA sequencers could be a ‘game changer’ for biology, medicine. Science, 2022; doi 10.1126/science.add5060.
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El análisis de aislamientos, en pacientes cubanos, del genoma del Treponema pallidum subsp. endemicum, agente causal del bejel o sífilis endémica, ha revelado evidencias que sugieren una infección persistente, más que un brote a partir de un caso importado, de acuerdo con Vrbová E, Noda AA, Grillová L, Rodríguez I, Forsyth A, Oppelt J, et al. Whole genome sequences of Treponema pallidum subsp. endemicum isolated from Cuban patients: The non-clonal character of isolates suggests a persistent human infection rather than a single outbreak. PLoS Negl Trop Dis. 2022 Jun 10;16(6):e0009900.
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La introducción de la secuenciación de alto flujo en Oftalmología ha permitido avances en la identificación de microorganismos que viven en las superficies oculares, así como de marcadores moleculares útiles en la fisiopatología y el diagnóstico de varias afecciones. Lea al respecto en He X, Zhang N, Cao W, Xing Y, Yang N. Application Progress of High-Throughput Sequencing in Ocular Diseases. J. Clin. Med. 2022;11(12):3485.
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La relación entre los cambios en los niveles de expresión génica, estados de activación y las interacciones celulares potenciales con el desarrollo de las enfermedades cardiovasculares son, entre otros, temas revisados en van Blokland IV, Groot, Franke LH, van der Wijst MGP, van der Harst P. Translational insights from single-cell technologies across the cardiovascular disease continuum. Trends in Cardiovascular Medicine, April 2022;32(3):127-135.
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– Application of a next-generation sequencing (NGS) panel in newborn screening efficiently identifies inborn disorders of neonates
– Diagnostic yield of next-generation sequencing in 87 families with neurodevelopmental disorders
– Whole genome sequencing for the diagnosis of neurological repeat expansion disorders in the UK: a retrospective diagnostic accuracy and prospective clinical validation study
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– Liquid biopsy at the frontier of detection, prognosis and progression monitoring in colorectal cancer
– Liquid biopsy: a step closer to transform diagnosis, prognosis and future of cancer treatments
– A clinician’s handbook for using ctDNA throughout the patient journey
– The many facets of liquid biopsies in lymphoma
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Disponible la versión digital del libro "Cuba indígena hoy: rostros y ADN"
(Nota en CubaDebate)
