La empresa 23andMe ha comprobado que los datos médicos auto-reportados son efectivos y confiables para validar las asociaciones genéticas conocidas. Para ello investigó de manera independiente unas 400 asociaciones para 50 diferentes condiciones contenidas en el catálogo de la Oficina de Genómica de Población del NHGRI, de las que corroboró el 75 %. De ese modo se apoya la utilidad de los cuestionarios, en este caso obtenidos vía web, para obtener datos sobre fenotipos que puedan facilitar el desarrollo de nuevos tratamientos para diversas enfermedades. Puede acceder al texto completo del reporte en PLoS ONE.
El primer modelo computacional a escala genómica del metabolismo celular en el cáncer ha sido desarrollado por científicos israelíes, con el objetivo primario de predecir cuáles fármacos son letales para el funcionamiento del metabolismo de las células tumorales malignas. La identificación de las reacciones metabólicas particulares en un tumor, por comparación con las de las células normales, permitiría diseñar drogas selectivas que no dañen otros tejidos, lo cual ya ha sido ensayado en ratones y células humanas. Lea el trabajo en Nature.
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La obtención de la estructura atómica de la enzima NADPH-citocromo P450 reductasa (CYPOR, por sus siglas en inglés) ha permitido determinar que al menos dos mutaciones en la molécula producen severos defectos craneofaciales y de producción de esteroides que provocan ambigüedad sexual. La proteína mutada, implicada en el síndrome Antley-Bixler, revierte por medio de la adición de riboflavina, lo que podría conducir a una terapéutica preventiva de ciertas malformaciones, de acuerdo con el reporte en PNAS.
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Un microarray de ADN de alta definición de parte del genoma de la cepa 3D7 de Plasmodium falciparum ha permitido identificar una nueva familia de ARN largos no codificadores (lncRNA, por sus siglas en inglés) asociados a los telómeros en al menos 15 extremos de cromosomas diferentes. Los loci de estas moléculas se expresan de manera coordinada durante la replicación del ADN del parásito y se supone jueguen un papel importante en el mantenimiento de los telómeros, la regulación de los genes de virulencia y otros procesos. El descubrimiento ha sido publicado en Genome Biology.
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La aplicación de las tecnologías ómicas ha dejado de ser potencial y son ya una realidad en el campo de las vacunas para la tuberculosis y el cáncer. La vaccinómica, que integra la inmunogenética, la inmunogenómica, la inmunoproteómica y la inmunología básica con la transcriptómica y otras tecnologías, permite además la individualización de las terapias, el desarrollo de nuevos marcadores diagnósticos y la definición de indicadores de respuesta. Lea una revisión sobre el tema en OMICS y otra en Enferm Infecc Microbiol Clin.
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La publicación Journal of Clinical Bioinformatics ha circulado una serie de artículos sobre aplicaciones bioinformáticas en la identificación de biomarcadores y la comprensión de los mecanismos patogénicos en la enfermedad pulmonar obstructiva crónica y el cáncer de pulmón, particularmente en la variante de células no pequeñas. Acceda a la serie Pulmonary Bioinformatics: Mechanism, Biomarkers and Therapies.
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Una “firma genética” compuesta por la expresión de 200 genes permitiría discriminar cuáles sustancias químicas pueden causar alergias. Un elemento adicional en este reporte está en el hecho de que los ensayos de perfil genómico se realizaron en una línea celular de origen humano. Lea el artículo en BMC Genomics.
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La comparación de los genomas y transcriptomas de 18 individuos coreanos no emparentados ha identificado nuevas fuentes de diversidad genética humana. La secuenciación reveló 9,56 millones de variantes, 23,2% de las cuales no había sido reportado, así como 1809 sitios de modificación transcripcional de bases y 580 puntos de expresión específica de alelos. Aún quedan numerosas variaciones por descubrir en el genoma humano, en opinión de los autores en Nature Genetics.
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A partir del procesamiento de los datos del genotipaje de polimorfismos de un paciente, investigadores de la División de Bioinformática del Instituto Walter and Eliza Hall y de la Universidad de Melbourne han encontrado que el gen CLN6, localizado en el cromosoma 15, es el responsable de la forma recesiva tipo A de la enfermedad de Kufs, una condición neurodegenerativa hereditaria poco frecuente. El resultado podría permitir nuevas técnicas para el diagnóstico, ahora solo posible por biopsia cerebral. Puede acceder al resumen en The American Journal of Human Genetics.
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Biólogos estructurales han develado el sitio de unión para un inhibidor alostérico en un subtipo del receptor NMDA (del inglés N-methyl-D-aspartate), cuyas alteraciones han sido relacionadas con la depresión, la esquizofrenia, las enfermedades de Parkinson y Alzheimer, así como en los accidentes cerebrovasculares. El mapa molecular conducirá a fármacos más específicos y seguros, en opinión de los autores en Nature.
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