Los errores en el procesamiento del ARN mensajero podrían ser responsables de muchas más enfermedades genéticas que lo que se había pensado hasta ahora. El análisis computacional de las mutaciones registradas en la base de datos Human Gene Mutation DB reveló que un tercio de tales defectos afectan el procesamiento del ARNm. Puede leer el reporte completo en PNAS.
CREST (del inglés Clipping Reveals Structure) es un algoritmo para determinar las aberraciones cromosómicas que se relacionan con el cáncer y ha sido desarrollado como parte de un proyecto para el estudio del genoma de los tumores malignos en edad pediátrica. CREST identificó 89 nuevas diferencias estructurales en cinco pacientes con leucemia linfoblástica aguda tipo T y 50 variaciones en células de melanoma. Acceda al artículo en Nature Methods.
Filed under Algoritmos, Biología de sistemas, Cáncer, Diagnóstico by on . Comment. 
Un estudio bioinformático que relacionó enfermedades con genes causales, proteínas interactuantes y vías metabólicas compartidas, produjo un mapa de 1772 enfermedades huérfanas causadas por 2124 genes mutados. Uno de los resultados fue que los genes responsables codifican para proteínas centrales en múltiples interacciones vitales para el funcionamiento celular. El resumen está disponible en The American Journal of Human Genetics.
Filed under Bioinformática, Diagnóstico by on . Comment.
El uso del secuenciamiento genómico para caracterizar a dos gemelos con distonía sensible a DOPA (dopa-responsive dystonia, DRD) reveló la presencia de mutaciones en el gen SPR (sepiapterin reductase), responsables de la persistencia de algunos síntomas. Tal resultado llevó a asociar 5-HTP con la L-dopa y obtener una mejoría clínica de los enfermos. El reporte aparece en Science Translational Medicine.
Filed under Diagnóstico, Genómica, Medicina personalizada, Neurogenética, Tratamientos by on . Comment.
El secuenciamiento del exoma en un paciente con leucemia de células peludas identificó una variante de la mutación BRAF, denominada mutación V600E, que luego fue confirmada en otros 47 casos con la enfermedad. Hoy están en ensayo clínico inhibidores de BRAF, como vemurafenib (PLX4032), para el tratamiento del melanoma, por lo que la transición clínica podría ser rápida. Puede leer el artículo completo en NEJM.
Filed under Cáncer, Diagnóstico, Tratamientos by on . Comment.
La Asociación de Patología Molecular (AMP, por sus siglas en inglés) ha comentado a la Agencia de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos que, aunque un instrumento de secuenciación tenga una validez intrínsecamente muy alta, la conversión de datos y los software de análisis pueden tener defectos de diseño o limitaciones en su funcionamiento. La revisión óptima de los sistemas en prueba y la capacidad de los algoritmos bioinformáticos deben ser evaluados independientemente y como un sistema único. Puede leer sobre el evento organizado por la FDA y el comentario de la AMP.
Filed under Algoritmos, Diagnóstico, Eventos by on . Comment.
El Proyecto de los 1000 Genomas ha concluido el secuenciamiento de baja cobertura del genoma completo de 1094 muestras y espera llegar a la cifra de 1167 individuos de 13 poblaciones diferentes durante el presente año. El secuenciamiento genómico ha revelado 39 millones de polimorfismos mononucleotídicos (SNP en inglés), veinte millones de los cuales son nuevos, así como 4.7 millones de indels (inserciones/deleciones). Las variantes nuevas son raras, con una frecuencia alélica por debajo del 1% y se estima tengan algún efecto funcional. El proyecto planea incluir poblaciones de África, Asia, Europa y América para llegar hasta los 2500 sujetos secuenciados. El anuncio fue hecho en el evento Biology of Genomes en Cold Spring Harbor, Estados Unidos.
Filed under Bases de datos, Diagnóstico, Eventos, Genómica, Polimorfismos, Proyecto Genoma Humano by on . Comment.
El equipo internacional que participa en el proyecto Encyclopedia Of DNA Elements (ENCODE) ha publicado de manera gratuita algunos de los datos obtenidos en la iniciativa, los cuales pueden ser útiles en la interpretación de asociaciones entre las variaciones nucleotídicas y las enfermedades humanas. Los hallazgos de ENCODE confirman que los cambios en la secuencia pueden afectar la unión de factores de transcripción a regiones potenciadoras, lo que altera la expresión de oncogenes y conduce al cáncer. El grupo también ha desarrollado herramientas computacionales para el procesamiento y la interpretación de los datos genómicos a gran escala, lo que agiliza el proceso de anotación de las características de los genes, pseudogenes y regiones no codificadoras. Acceda al reporte completo en PLoS Biology.
Filed under Algoritmos, Bases de datos, Diagnóstico, Genómica, Polimorfismos by on . Comment.
El Catálogo de Mutaciones Somáticas en el Cáncer (COSMIC por sus siglas en inglés) ha incluido en su más reciente actualización la curación completa de los genes IKZF1, PIK3R1, PAX5 y 11 nuevos pares de fusión. De ese modo el número de genes relacionados con el cáncer se eleva a 98 y a un total de 11 111 las mutaciones identificadas en 19439 genes. Dos interesantes recursos están asimismo disponibles: el Censo de Genes de Cáncer (una lista de genes implicados en la promoción maligna) y el Análisis del Número de Copias en Cáncer (sobre las ganancias y pérdidas de contenido genómico).
Filed under Bases de datos, Cáncer, Diagnóstico, Genómica by on . Comment.
El primer atlas de genes del cerebro humano, que relaciona la anatomía con la genómica del órgano, ha sido desarrollado por el Instituto Allen de Ciencias del Cerebro. Los datos incorporados se basan en el estudio de dos cerebros humanos adultos normales e incluyen imágenes de resonancia magnética y de tensor de difusión, la histología y la expresión de genes a partir de microarreglos e hibridización in situ. Su análisis revela un 94 % de similitud entre los cerebros y que al menos el 82% de todos los genes humanos se expresan en el órgano. Se espera que este nuevo recurso pueda ser de utilidad en el estudio de enfermedades como la obesidad, Parkinson, autismo, esquizofrenia, Alzheimer y la esclerosis multiple.
Filed under Bases de datos, Biología de sistemas, Diagnóstico, Genómica, Neurogenética by on . Comment.
