La comparación de los genomas y transcriptomas de 18 individuos coreanos no emparentados ha identificado nuevas fuentes de diversidad genética humana. La secuenciación reveló 9,56 millones de variantes, 23,2% de las cuales no había sido reportado, así como 1809 sitios de modificación transcripcional de bases y 580 puntos de expresión específica de alelos. Aún quedan numerosas variaciones por descubrir en el genoma humano, en opinión de los autores en Nature Genetics.
A partir del procesamiento de los datos del genotipaje de polimorfismos de un paciente, investigadores de la División de Bioinformática del Instituto Walter and Eliza Hall y de la Universidad de Melbourne han encontrado que el gen CLN6, localizado en el cromosoma 15, es el responsable de la forma recesiva tipo A de la enfermedad de Kufs, una condición neurodegenerativa hereditaria poco frecuente. El resultado podría permitir nuevas técnicas para el diagnóstico, ahora solo posible por biopsia cerebral. Puede acceder al resumen en The American Journal of Human Genetics.
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Biólogos estructurales han develado el sitio de unión para un inhibidor alostérico en un subtipo del receptor NMDA (del inglés N-methyl-D-aspartate), cuyas alteraciones han sido relacionadas con la depresión, la esquizofrenia, las enfermedades de Parkinson y Alzheimer, así como en los accidentes cerebrovasculares. El mapa molecular conducirá a fármacos más específicos y seguros, en opinión de los autores en Nature.
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Los errores en el procesamiento del ARN mensajero podrían ser responsables de muchas más enfermedades genéticas que lo que se había pensado hasta ahora. El análisis computacional de las mutaciones registradas en la base de datos Human Gene Mutation DB reveló que un tercio de tales defectos afectan el procesamiento del ARNm. Puede leer el reporte completo en PNAS.
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CREST (del inglés Clipping Reveals Structure) es un algoritmo para determinar las aberraciones cromosómicas que se relacionan con el cáncer y ha sido desarrollado como parte de un proyecto para el estudio del genoma de los tumores malignos en edad pediátrica. CREST identificó 89 nuevas diferencias estructurales en cinco pacientes con leucemia linfoblástica aguda tipo T y 50 variaciones en células de melanoma. Acceda al artículo en Nature Methods.
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Un estudio bioinformático que relacionó enfermedades con genes causales, proteínas interactuantes y vías metabólicas compartidas, produjo un mapa de 1772 enfermedades huérfanas causadas por 2124 genes mutados. Uno de los resultados fue que los genes responsables codifican para proteínas centrales en múltiples interacciones vitales para el funcionamiento celular. El resumen está disponible en The American Journal of Human Genetics.
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El uso del secuenciamiento genómico para caracterizar a dos gemelos con distonía sensible a DOPA (dopa-responsive dystonia, DRD) reveló la presencia de mutaciones en el gen SPR (sepiapterin reductase), responsables de la persistencia de algunos síntomas. Tal resultado llevó a asociar 5-HTP con la L-dopa y obtener una mejoría clínica de los enfermos. El reporte aparece en Science Translational Medicine.
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El secuenciamiento del exoma en un paciente con leucemia de células peludas identificó una variante de la mutación BRAF, denominada mutación V600E, que luego fue confirmada en otros 47 casos con la enfermedad. Hoy están en ensayo clínico inhibidores de BRAF, como vemurafenib (PLX4032), para el tratamiento del melanoma, por lo que la transición clínica podría ser rápida. Puede leer el artículo completo en NEJM.
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La Asociación de Patología Molecular (AMP, por sus siglas en inglés) ha comentado a la Agencia de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos que, aunque un instrumento de secuenciación tenga una validez intrínsecamente muy alta, la conversión de datos y los software de análisis pueden tener defectos de diseño o limitaciones en su funcionamiento. La revisión óptima de los sistemas en prueba y la capacidad de los algoritmos bioinformáticos deben ser evaluados independientemente y como un sistema único. Puede leer sobre el evento organizado por la FDA y el comentario de la AMP.
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El Proyecto de los 1000 Genomas ha concluido el secuenciamiento de baja cobertura del genoma completo de 1094 muestras y espera llegar a la cifra de 1167 individuos de 13 poblaciones diferentes durante el presente año. El secuenciamiento genómico ha revelado 39 millones de polimorfismos mononucleotídicos (SNP en inglés), veinte millones de los cuales son nuevos, así como 4.7 millones de indels (inserciones/deleciones). Las variantes nuevas son raras, con una frecuencia alélica por debajo del 1% y se estima tengan algún efecto funcional. El proyecto planea incluir poblaciones de África, Asia, Europa y América para llegar hasta los 2500 sujetos secuenciados. El anuncio fue hecho en el evento Biology of Genomes en Cold Spring Harbor, Estados Unidos.
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