Los tumores malignos de colon y recto se ubican entre las causas más frecuentes de muerte por cáncer. Los factores genéticos, tanto heredables como somáticos, contribuyen a la variabilidad interindividual en la respuesta clínica y son hoy objeto de intensa investigación. Científicos canadienses han desarrollado una base de datos que contiene 456 polimorfismos genéticos y mutaciones en 189 genes del ADN nuclear y mitocondrial, relacionándolos con las características tumorales, aspectos clinicopatológicos y el pronóstico en los pacientes afectados. El nuevo recurso, disponible libremente para toda la comunidad científica, se denomina dbCPCO.
Ya están disponibles los primeros resultados del mayor estudio realizado para relacionar la genética tumoral con la respuesta a los fármacos anti-cancerosos, como parte del Proyecto Genoma del Cáncer. La expectativa es estudiar la respuesta de unas mil líneas celulares genéticamente caracterizadas, entre las que están representadas neoplasias malignas comunes como las de mama, colorrectal y del pulmón, a más de 400 medicamentos, aprobados o en fase preclínica. Se espera con la iniciativa identificar marcadores genómicos de sensibilidad tumoral a los fármacos en uso o en desarrollo, así como mejorar la respuesta de los pacientes a los tratamientos. Visite el sitio Genómica de la Sensibilidad a Medicamentos en el Cáncer.
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A pesar de que las diferencias genéticas entre los humanos significan un reducido porciento del genoma, tales variaciones tienen importantes implicaciones en algunas funciones del organismo, al tiempo que otras parecen ser responsables de enfermedades o factores de riesgo para la aparición de otras condiciones. Una colección de Medscape revisa algunas de las relaciones entre las variaciones genómicas y enfermedades humanas, así como su impacto en el metabolismo de algunos medicamentos, objeto de estudio de la Farmacogenómica. Los polimorfismos nucleotídicos aún podrían ser más de los conocidos, según estiman los autores de un trabajo publicado en Genome Biology.
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