Farmacogenómica

Cáncer: principal aplicación de secuenciamiento

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El congreso X-Gen, efectuado en marzo en la ciudad de San Diego, constituyó un importante foro de debate acerca de las aplicaciones reales y futuras de las tecnologías de secuenciamiento en la práctica clínica. El diagnóstico oncológico y las decisiones acerca de los esquemas de tratamiento en el cáncer recibieron el consenso como la utilidad más inmediata, lo que podría extenderse a la resistencia antirretroviral en la infección por el VIH y otras infecciones. Para la predicción de riesgo y el diagnóstico de las enfermedades complejas, sin embargo, las expectativas son más discretas.

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Proponen regulación sobre farmacogenética

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La Agencia de Medicamentos y Alimentos (FDA, por sus siglas en inglés) de Estados Unidos ha emitido un borrador para una directriz que permita a los desarrolladores de medicamentos evaluar cómo las variaciones genómicas humanas pueden afectar el modo en que funcionan los fármacos en diferentes personas y cómo pueden causar respuestas clínicas variables. El documento, en fase de discusión pública hasta el mes de abril, se denomina Clinical Pharmacogenomics: Premarketing Evaluation in Early Phase Clinical Studies y puede ser descargado en PDF.

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Nuevos resultados de sensibilidad a antitumorales

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pgx-1El proyecto sobre genómica de la sensibilidad medicamentosa en el cáncer busca una mejor comprensión de los genes implicados los procesos de malignización y de los aspectos genéticos que pueden predecir la respuesta de un paciente al tratamiento. Los fármacos son evaluados en líneas celulares caracterizadas de cáncer humano y los resultados pueden ser descargados para su análisis. Los últimos datos liberados corresponden a los medicamentos Docetaxel, Gefitinib, CI-1040, BIBW 2992 y PLX4720. Puede acceder a los datos publicados en el sitio de Genomics of Drug Sensitivity in Cancer.

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Nuevos productos y tecnologías bioinformáticos para la medicina

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La empresa Novartis y Synthetic Genomics Vaccines Inc. han anunciado un proyecto para desarrollar cepas sintéticas del virus de la influenza con el objetivo de producir vacunas para la gripe estacional y la pandémica. El proceso comprende el diseño de los genomas en la computadora, su síntesis química en el laboratorio y la inserción en células para obtener las proteínas deseadas. De ese modo se reduce en al menos dos meses el tiempo de obtención de vacunas para este virus, lo cual es de gran utilidad en caso de brotes pandémicos.
Investigadores del Centro de Bioinformática y Biología Computacional de la Universidad de Maryland han desarrollado un método que evalúa el genoma individual en busca de mutaciones en los genes BRCA, conocidos por su influencia en la susceptibilidad al cáncer de mama y otros tumores malignos en el humano. El artículo es publicado por Genome Biology.
La Universidad de Emory creará un Centro de Vaccinología Sistémica, en el cual integrará tecnologías de alto flujo, informáticas y de modelación computacional con el objetivo de determinar los cambios dinámicos en la expresión de ARNm, microARN y proteínas durante la respuesta inmune a una vacuna. Se creará una base de datos de acceso abierto para los marcadores moleculares inducidos por las vacunas. El conocimiento más profundo de los mecanismos reguladores que intervienen en la inmunidad permitiría un diseño más racional de las vacunas, y ya se trabaja en la identificación de los marcadores de inmunogenicidad de las vacunas contra la influenza, pneumocócica y el zóster en poblaciones de adultos mayores.
Un software para integrar los resultados de los experimentos ChIP-seq y ChIP-chip, empleados para determinar el funcionamiento de los factores de transcripción que regulan los genes humanos, permitirá una mejor comprensión de las diferencias entre las células normales y las enfermas, y aplicarla al diseño de fármacos. El nuevo programa, denominado ChIP Enrichment Analysis (ChEA), integra en una base de datos los relativos a más de 100 proteínas con capacidad de unión al ADN para regular la expresión génica. Una vez reveladas las proteínas probablemente responsables de los cambios genéticos que subyacen a las enfermedades, los investigadores dispondrán de nuevas dianas para el desarrollo de medicamentos. El resumen está disponible en Bioinformatics.

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Nuevos tratamientos a partir de estudios genómicos

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Por primera vez el secuenciamiento del genoma de un tumor en un paciente permitió tomar la decisión acerca del tratamiento a seguir. Se trató de un raro tumor en la lengua el cual progresó hacia la diseminación metastásica; el análisis del genoma reveló los cambios genéticos acumulados en el tejido neoplásico, lo que permitió iniciar un régimen terapéutico que estabilizó la enfermedad por varios meses. La reducción continua de los costos de la secuenciación de los genomas hace prever que en muy poco tiempo esta tecnología encuentre una aplicación cotidiana en la práctica clínica. El reporte original aparece en Genome Biology.
Un nuevo producto denominado PLX4032, dirigido contra el gen BRAF mutado que aparece en más de la mitad de los casos con melanoma, ha sido evaluado en un ensayo clínico fase 1. Aunque apareció resistencia al nuevo medicamento en varios pacientes, el promedio de supervivencia se extendió por ocho meses. Dos nuevos ensayos clínicos, fases 2 y 3, ya están en marcha para determinar otras características. Acceda al trabajo completo en The New England Journal of Medicine.

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Patrones proteicos en asma pueden mejorar terapia

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Los perfiles de expresión de proteínas en las vías respiratorias de pacientes con asma severa podrían ser útiles para predecir la mejor respuesta a los diversos tratamientos disponibles para la enfermedad. La aplicación de métodos computacionales para relacionar los niveles de veinte citocinas en las secreciones respiratorias con alguno de cuatros subtipos de asma, según la patogenia y la respuesta a medicamentos, permitió clasificar a los enfermos con una precisión entre el 80 y el 90%. El estudio aparece publicado en Clinical and Translational Science.

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Iniciativa para la genómica del transplante

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Con el objetivo de comprender las bases genéticas del rechazo a los transplantes de órganos, el Instituto Nacional de Alergia y Enfermedades Infecciosas (NIAID, por sus siglas en inglés) destinará un presupuesto de US$ 4 millones en el 2011 para financiar proyectos dirigidos a identificar y caracterizar las variantes genéticas y los patrones de expresión que puedan relacionarse y predecir los resultados del transplante, definir las respuestas inmunes implicadas en el rechazo, determinar la utilidad de los tratamientos y explicar la base genética de la variabilidad en la supervivencia en diferentes poblaciones. Se espera la formación de equipos multidisciplinarios que combinen experiencias en transplantología, genética, inmunología, biología molecular, farmacogenómica, bioinformática y bioestadística. Puede leer la nota publicada al respecto en GenomeWeb.

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Base de datos sobre cáncer colorrectal

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Los tumores malignos de colon y recto se ubican entre las causas más frecuentes de muerte por cáncer. Los factores genéticos, tanto heredables como somáticos, contribuyen a la variabilidad interindividual en la respuesta clínica y son hoy objeto de intensa investigación. Científicos canadienses han desarrollado una base de datos que contiene 456 polimorfismos genéticos y mutaciones en 189 genes del ADN nuclear y mitocondrial, relacionándolos con las características tumorales, aspectos clinicopatológicos y el pronóstico en los pacientes afectados. El nuevo recurso, disponible libremente para toda la comunidad científica, se denomina dbCPCO.

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Base de datos de tratamientos para el cáncer

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Ya están disponibles los primeros resultados del mayor estudio realizado para relacionar la genética tumoral con la respuesta a los fármacos anti-cancerosos, como parte del Proyecto Genoma del Cáncer. La expectativa es estudiar la respuesta de unas mil líneas celulares genéticamente caracterizadas, entre las que están representadas neoplasias malignas comunes como las de mama, colorrectal y del pulmón, a más de 400 medicamentos, aprobados o en fase preclínica. Se espera con la iniciativa identificar marcadores genómicos de sensibilidad tumoral a los fármacos en uso o en desarrollo, así como mejorar la respuesta de los pacientes a los tratamientos. Visite el sitio Genómica de la Sensibilidad a Medicamentos en el Cáncer.

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Variaciones en el genoma

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A pesar de que las diferencias genéticas entre los humanos significan un reducido porciento del genoma, tales variaciones tienen importantes implicaciones en algunas funciones del organismo, al tiempo que otras parecen ser responsables de enfermedades o factores de riesgo para la aparición de otras condiciones. Una colección de Medscape revisa algunas de las relaciones entre las variaciones genómicas y enfermedades humanas, así como su impacto en el metabolismo de algunos medicamentos, objeto de estudio de la Farmacogenómica. Los polimorfismos nucleotídicos aún podrían ser más de los conocidos, según estiman los autores de un trabajo publicado en Genome Biology.

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