La mayoría de las mutaciones en las regiones codificadoras del genoma humano se produjeron hace apenas entre 5000 y 10000 años, y predominaron entre europeos en comparación con sujetos de origen africano. El incremento en el número de mutaciones podría relacionarse con el aumento poblacional, según opinan los autores en Nature 2012 28 November.
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Seis veces mayor que el genoma humano, el del trigo ha sido secuenciado, al igual que el de la cebada, el papamoscas, la naranja y el abedul. Se han publicado nuevos elementos sobre el genoma del cerdo. Los artículos originales que describen estos y otros hallazgos están disponibles en la página de este sitio sobre otros Proyectos Genoma. Un comentario sobre el estudio del trigo ha sido publicado por Nature 2012;491:678–680.
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El mayor y más detallado mapa de interacciones entre proteínas en un organismo multicelular condujo a identificar que son unas 5000 las proteínas que cooperan para mantener la vida. El estudio, realizado en la mosca drosófila, puede ser clave para comprender el comportamiento de las moléculas que causan enfermedades en el humano, así como la evolución de las redes de proteínas. El estudio aparace en Cell.
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Investigadores chinos han obtenido la copia de trabajo del genoma del Ascaris suum, lo que abre el camino para el desarrollo de fármacos, vacunas y ensayos diagnóstico para el control de este parásito y otros nemátodos. Se estima que su genoma tiene un tamaño de 273 Mb y unos 18500 genes codificadores. Se encontró un candidato terapéutico (acr-23) con capacidad para destruir al A. suum. El artículo original aparece en Nature.
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El genoma completo de la cepa de Yersinia pestis que asoló Europa entre 1347 y 1351 ha sido secuenciado por investigadores canadienses, alemanes y estadounidenses. Las muestras empleadas fueron obtenidas y enriquecidas a partir de los restos de cinco víctimas de la epidemia que aniquiló a unos 50 millones de personas en el viejo continente. Se espera entender la evolución de este patógeno y los cambios en su virulencia, según se lee en Nature.
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La comparación de los genomas de 29 especies de mamíferos, veinte de ellos secuenciados por vez primera, ha revelado la existencia de 4000 exones nunca antes detectados, mil nuevas familias de ARN con diversas funciones reguladoras y unos tres millones de sitios de unión de factores de transcripción. Igualmente se han encontrado las regiones de más rápida evolución en los genomas del hombre y otros primates, de acuerdo con el reporte original en Nature.
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La rata topo desnuda es el roedor de más larga vida, resistente al cáncer, insensible a algunos tipos de dolor y capaz de vivir en oscuridad absoluta y bajas condiciones de oxígeno. Su genoma ha sido secuenciado, alcanza unos 2,6 Gb y se predicen 22561 genes. La expresión estable de TERT y otros genes puede explicar su longevidad; la función de p16Ink4a y p19Arf se relaciona con la supresión tumoral y las mutaciones en HIF1a y VHL favorecen la tolerancia a la hipoxia. Al menos el 10 % de los 200 genes implicados en la visión humana está inactivados o ausentes en este animal. Lea el artículo completo en Nature.
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A partir de un método computacional que analizó la secuencia de aminoácidos de los virus de gripe estacional y pandémico del 2009, investigadores israelíes han identificado unas diez posiciones en la proteína hemaglutinina que alteran los sitios antigénicos y comprometen severamente la capacidad del sistema inmune de responder al virus. A partir de estos resultados podrían diseñarse nuevos antivirales y mejores vacunas para enfrentar nuevas epidemias, según el reporte en PNAS.
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El secuenciamiento del genoma de una especie de canguro ha permitido encontrar un gen que podría estar implicado en el desarrollo humano temprano. También se reportan genes propios para esta curiosa especie animal, tales como los que codifican para proteínas antimicrobianas que protegen al feto durante su maduración en la bolsa marsupial. El trabajo es publicado como parte de una serie temática en Genome Biology.
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Las herramientas genotípicas basadas en el análisis de la región V3 de la envoltura del virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) se perfilan como la alternativa a los ensayos fenotípicos para la determinación del tropismo del VIH por los receptores de quimiocinas CCR5 y CXCR4 en la práctica clínica. A partir del secuenciamiento de la región V3 de de 92 pacientes, 72 infectados por subtipo B y 20 por no-B, y su análisis con 8 algoritmos distintos, se encontró una alta concordancia entre los distintos algoritmos genotípicos utilizados para la determinación del tropismo viral en pacientes infectados con subtipo B, especialmente con webPSSMSINSI y geno2pheno o Wetcat. La falta de consenso para subtipos no-B podría justificarse por su baja prevalencia en las bases de datos empleadas para el entrenamiento de los predictores genotípicos. Acceda al reporte en Enfermedades Infecciosas y Microbiología Clínica.
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Disponible la versión digital del libro "Cuba indígena hoy: rostros y ADN"
(Nota en CubaDebate)
