Filogenética

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Un grupo de mutaciones raras que afectan el gen que codifica para APOC3 se asocia con niveles más bajos de triglicéridos en el plasma y un menor riesgo de enfermedad arterial coronaria en sus portadores. El reporte aparece en TG and HDL Working Group of the Exome Sequencing Project, National Heart, Lung, and Blood Institute, Crosby J, Peloso GM, Auer PL, Crosslin DR, et al. Loss-of-Function Mutations in APOC3, Triglycerides, and Coronary Disease. N Engl J Med 2014;371:22-31.

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Un proyecto para caracterizar el genoma de la población holandesa ha estudiado a 250 familias y encontrado evidencias de múltiples migraciones antiguas, en correspondencia con los cambios históricos relativos a las inundaciones y el nivel del mar en ese país. Así se describe en Francioli LC, Menelaou A, Pulit SL, van Dijk F, Palamara FP, Elbers CC et al. Whole-genome sequence variation, population structure and demographic history of the Dutch population. Nature Genetics 2014; doi:10.1038/ng.3021.

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Las relaciones filogenéticas entre las cepas circulantes de VIH-2 en Cuba han mostrado que todas las secuencias cubanas se incluyen en el grupo A del virus en el país. No obstante, parecen haber ocurrido varias introducciones independientes del virus en el país. Tales son las conclusiones de Machado Zaldivar LY, Díaz Torres HM, Noa E, Martín D, Blanco de Armas M, Díaz DF, et al. Phylogenetic analysis of Human Immunodeficiency Virus type 2 isolated from Cuban individuals. AIDS Research and Human Retroviruses 2014; doi:10.1089/AID.2014.0090.

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La secuenciación de los genomas de cepas de estafiloco provenientes de gatos y perros fue comparada con la realizada a seres humanos, con una correspondencia tal que hace sospechar la posibilidad de contagio de los dueños a sus animales de compañía. Lea al respecto en Harrison EM, Weinert LA, Holden MTG, Welch JJ, Wilson K, Morgana FJE, et al. A Shared Population of Epidemic Methicillin-Resistant Staphylococcus aureus 15 Circulates in Humans and Companion Animals. mBio 13 May 2014;5(3):e00985-13.

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La comparación de los exomas entre hombres de Neandertal de España, Croacia y Siberia reveló una menor diversidad genética, probablemente por su reducido número y aislamiento. Así se concluye en Castellano S, Parra G, Sánchez-Quinto FA, Racimo F, Kuhlwilm M, Kircher M, et al. Patterns of coding variation in the complete exomes of three Neandertals. PNAS April 21, 2014; doi: 10.1073/pnas.1405138111.

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La comparación genómica de 343 cepas de Bordetella pertussis, aisladas entre 1920 y 2010, permitió trazar la diseminación geográfica e histórica de la bacteria, así como los cambios en las proteínas implicadas en la inmunidad protectora tras la vacunación. Puede acceder a todos los resultados en Bart MJ, Harris SR, Advani A, Arakawa Y, Bottero D, Bouchez V, et al. Global Population Structure and Evolution of Bordetella pertussis and Their Relationship with Vaccination. mBio 22 April 2014;5(2):e01074-14.

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La mayor diversidad genética de los agricultores del Neolítico permitiría conjeturar que las poblaciones de cazadores-recolectores de la Edad de Piedra eran más reducidas y de más limitadas condiciones de vida. Tal es la opinión en Skoglund P, Malmström H, Omrak A, Raghavan M, Valdiosera C, Günther T, et al. Genomic Diversity and Admixture Differs for Stone-Age Scandinavian Foragers and Farmers. Science April 24 2014;DOI: 10.1126/science.1253448.

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Dos recientes artículos abordan la emergencia y filogenia del cromosoma Y. Los reportes son Cortez D, Marin R, Toledo-Flores D, Froidevaux L, Liechti A, Waters PD, et al. Origins and functional evolution of Y chromosomes across mammals. Nature 24 April 2014;508:488–493, y Bellott DW, Hughes JF, Skaletsky H, Brown LG, Pyntikova T, Cho TJ, et al. Mammalian Y chromosomes retain widely expressed dosage-sensitive regulators. Nature 24 April 2014;508:494–499.

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La transferencia horizontal de una región cromosómica que codifica para dos exotoxinas parece ser la causa de la expansión mundial de la epidemia por estreptococo del grupo A. La cita original aparece en: Nasser W, Beresa SB, Olsen RJ, Dean MA, Rice KA, Long SW, et al. Evolutionary pathway to increased virulence and epidemic group A Streptococcus disease derived from 3,615 genome sequences. PNAS April 14, 2014; doi: 10.1073/pnas.1403138111.

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Los datos de secuencia pueden ser parámetros clínicos relevantes para predecir la virulencia de cepas bacterianas circulantes. Tal es la conclusión del estudio del genoma de 90 cepas de estafiloco dorado resistente a la meticilina, publicado en Laabei M, Recker M, RudkiN JK, Aldeljawi M, Gulay Z, Sloan TJ, et al. Predicting the virulence of MRSA from its genome sequence. Genome Res. April 9 2014; doi: 10.1101/gr.165415.113.