Mayor predisposición a la fibrilación auricular y a las enfermedades hepáticas, así como niveles elevados de hormonas tiroideas son algunos resultados del estudio del genoma de la población de Islandia. Un suplemento especial dedicado al tema aparece en Nature Genetics 2015;47(5).
El catálogo de estudios de asociación de genoma completo (genome-wide association studies, GWAS) ha pasado a ser hospedado por el Instituto Europeo de Bioinformática. La colección de asociaciones entre secuencias de ADN y rasgos humanos ha sido rediseñado para facilitar la búsqueda por profesionales de la biología y la medicina, y puede consultarse ahora aquí.
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Unos 25 grupos que buscan implementar programas de medicina genómica en el mundo se reunieron para comparar la marcha de sus proyectos y encontrar vías de colaboración. Una revisión del contexto internacional de tales iniciativas es publicada en Manolio TA, Abramowicz M, Al-Mulla F, Anderson W, Balling R, Berger AC, et al. Global implementation of genomic medicine: We are not alone. Sci Transl Med 3 June 2015;7(290). DOI: 10.1126/scitranslmed.aab0194
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La información que se acumula y actualiza en las bases de datos con resultados de los estudios genómicos es un recurso valioso que puede complementar el diagnóstico médico y orientar en muchos casos la conducta a seguir. Así se ejemplifica y argumenta en Rehm HL, Berg JS, Brooks LD, Bustamante CD, Evans JP, Landrum MJ, et al. ClinGen — The Clinical Genome Resource. N Engl J Med 2015;372:2235-2242.
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Eric Lander revisa suscintamente los antecedentes del estudio del genoma y sus potencialidades en el campo de la medicina y la biología. Sus opiniones aparecen en Lander ES. Brave New Genome. N Engl J Med 2015; DOI: 10.1056/NEJMp1506446.
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La piel poco pigmentada ya abundaba entre los individuos europeos de la Edad de Bronce, pero no la tolerancia a la lactosa, de acuerdo con la secuenciación genómica de 101 sujetos de esa época, que se publica en Allentoft ME, Sikora M, Sjögren KG, Rasmussen S, Rasmussen M, Stenderup J, et al. Population genomics of Bronze Age Eurasia. Nature 11 June 2015;522:167–172.
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El análisis por haplotipos del genoma humano ha revelado nuevas secuencias codificadoras, entre ellas al menos seis genes. Los resultados, los más completos hasta el momento, podrían ser útiles en medicina personalizada, de acuerdo con Cao H, Wu H, Luo R, Huang S, Sun Y, Tong X, et al. De novo assembly of a haplotype-resolved human genome. Nature Biotechnology 2015; doi:10.1038/nbt.3200.
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Múltiples aspectos alimentan la brecha entre los avances genómicos y su introducción en la práctica clínica. Algunos de los elementos a considerar en la traducción de las tecnologías ómicas y sus aplicaciones médicas son debatidos en Burke W, Korngiebel DM. Closing the Gap between Knowledge and Clinical Application: Challenges for Genomic Translation. PLoS Genet 2015;11(2): e1004978.
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La secuenciación de ARN en muestras de sangre de individuos sanos de la región sureste de Nigeria ha revelado la presencia de dos nuevas especies de rabdovirus, lo que podría explicar algunos casos de enfermedad febril aguda de etiología no precisada. El reporte aparece en Stremlau MH, Andersen KG, Folarin OA, Grove JN, Odia I, et al. Discovery of Novel Rhabdoviruses in the Blood of Healthy Individuals from West Africa. PLoS Negl Trop Dis 2015;9(3):e0003631.
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Una aplicación para iPad basada en la plataforma Integrative Genomics Viewer (IGV) permite visualizar y compartir datos genómicos en tablets. Sus potencialidades son descritas en Thorvaldsdóttir H, Robinson JT, Turner D, Mesirov JP. A genomic data viewer for iPad. Genome Biology 2015;16:46, doi:10.1186/s13059-015-0595-3.
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