Genómica

11 octubre, 2023

Terapia génica ayuda a mejorar comprensión del genoma humano

El uso de vectores lentivirales, además de su utilidad en la terapia de enfermedades, permite identificar los sitios de inserción, su relación con la estructura tridimensional del genoma, el riesgo de mutagénesis e, incluso, la respuesta clínica al tratamiento. Así se comenta en Yan KK, Condori J, Ma Z, Metais JY, Ju B, Ding L, et al. Integrome signatures of lentiviral gene therapy for SCID-X1 patients. Science Advances, 2023;9(40).

Filed under Genómica, Medicina personalizada, Tratamientos by Orlando R. Serrano Barrera on Oct 11th, 2023. Comment.

Secuenciación en pesquisa neonatal y diagnóstico pediátrico

– Provision and availability of genomic medicine services in Level IV neonatal intensive care units. Genetics in Medicine, 2023;25(10):100926.
– Evaluation of the feasibility, diagnostic yield, and clinical utility of rapid genome sequencing in infantile epilepsy (Gene-STEPS): an international, multicentre, pilot cohort study. The Lancet Neurology, 2023;22(9):812-825.
– Genomic Sequencing as a First-Tier Screening Test and Outcomes of Newborn Screening. JAMA Netw Open. 2023;6(9):e2331162.

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7 agosto, 2023

Actualizan Atlas Biomolecular Humano

El Programa del Atlas Biomolecular Humano persigue construir mapas de órganos, a resolución celular y con la representación de biomoléculas. Puede acceder a la colección publicada por Nature, y a los reportes sobre el intestino, el riñón y la placenta humanos: Read more on Actualizan Atlas Biomolecular Humano…

Filed under Biología de sistemas, Diagnóstico, Genómica, Publicaciones by Orlando R. Serrano Barrera on Ago 7th, 2023. Comment.

Perfil genómico de tumores sólidos descubre oportunidades terapéuticas

En el 61,0 % de 172 pacientes con tumores malignos (pulmón, intestino, páncreas, mama, vías biliares, estómago, útero, esófago, ovario, melanoma), la secuenciación de próxima generación reveló nuevas opciones de tratamiento, más allá de los estándares terapéuticos. Así se muestra en Matsubara J, Mukai K, Kondo T, Yoshioka M, Kage H, Oda K, et al. First-Line Genomic Profiling in Previously Untreated Advanced Solid Tumors for Identification of Targeted Therapy Opportunities. JAMA Netw Open. 2023;6(7):e2323336. Read more on Perfil genómico de tumores sólidos descubre oportunidades terapéuticas…

Filed under Cáncer, Diagnóstico, Genómica, Medicina personalizada by Orlando R. Serrano Barrera on Ago 7th, 2023. Comment.

11 junio, 2023

Pangenoma humano, en el camino de la diversidad genómica

El primer borrador de un pangenoma de referencia, conformado a partir de 47 individuos, enriquece el análisis de la variabilidad estructural en el genoma humano. Varios artículos discuten el tema: Read more on Pangenoma humano, en el camino de la diversidad genómica…

Filed under Genómica, Medicina personalizada, Polimorfismos by Orlando R. Serrano Barrera on Jun 11th, 2023. Comment.

Expertos apoyan la secuenciación genómica neonatal

Una encuesta entre 238 expertos en enfermedades raras, reveló que el 87,9 % respaldó que el uso de la secuenciación neonatal debe estar disponible para todos los casos sospechosos de enfermedad monogénica tratable. Tal es el reporte en Gold NB, Adelson SM, Shah N, Williams S, Bick SL, Zoltick ES, et al. Perspectives of Rare Disease Experts on Newborn Genome Sequencing. JAMA Netw Open. 2023;6(5):e2312231.

Filed under Defectos congénitos, Diagnóstico, Genómica, Medicina personalizada by Orlando R. Serrano Barrera on Jun 11th, 2023. Comment.

16 abril, 2023

Arrojan luz sobre etiología de hepatitis desconocida en niños

El brote de hepatitis infantil inexplicada que afectó a más de mil niños en todo el mundo tiene una causa probable: el ADN del virus 2 adenoasociado (AAV2) ha sido encontrado en el hígado, la sangre, el plasma y las heces de 27 niños en Reino Unido. Lea el reporte en Morfopoulou S, Buddle S, Torres OE, Atkinson L, Guerra-Assunção JA, Moradi M, et al. Genomic investigations of unexplained acute hepatitis in children. Nature, 2023; https://doi.org/10.1038/s41586-023-06003-w.