Las técnicas de secuenciación han encontrado al menos 17 genes relacionados con la patogénesis del linfoma cutáneo de células T. Las variaciones en el número de copias son la alteración genómica más importante, según se declara en Choi J, Goh G, Walradt T, Hong BS, Bunick CG, Chen K, et al. Genomic landscape of cutaneous T cell lymphoma. Nature Genetics 2015; doi:10.1038/ng.3356.
Varios genes asociados a la retinosis pigmentaria, el síndrome de Joubert y el síndrome de Jeune han sido identificados por secuenciación del genoma completo y del exoma. Lea al respecto en Wheway G, Schmidts M, Mans DA, Szymanska K, Nguyen TMT, Racher H, et al. An siRNA-based functional genomics screen for the identification of regulators of ciliogenesis and ciliopathy genes. Nature Cell Biology 13 July 2015; doi:10.1038/ncb3201.
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Mayor predisposición a la fibrilación auricular y a las enfermedades hepáticas, así como niveles elevados de hormonas tiroideas son algunos resultados del estudio del genoma de la población de Islandia. Un suplemento especial dedicado al tema aparece en Nature Genetics 2015;47(5).
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El catálogo de estudios de asociación de genoma completo (genome-wide association studies, GWAS) ha pasado a ser hospedado por el Instituto Europeo de Bioinformática. La colección de asociaciones entre secuencias de ADN y rasgos humanos ha sido rediseñado para facilitar la búsqueda por profesionales de la biología y la medicina, y puede consultarse ahora aquí.
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Unos 25 grupos que buscan implementar programas de medicina genómica en el mundo se reunieron para comparar la marcha de sus proyectos y encontrar vías de colaboración. Una revisión del contexto internacional de tales iniciativas es publicada en Manolio TA, Abramowicz M, Al-Mulla F, Anderson W, Balling R, Berger AC, et al. Global implementation of genomic medicine: We are not alone. Sci Transl Med 3 June 2015;7(290). DOI: 10.1126/scitranslmed.aab0194
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La información que se acumula y actualiza en las bases de datos con resultados de los estudios genómicos es un recurso valioso que puede complementar el diagnóstico médico y orientar en muchos casos la conducta a seguir. Así se ejemplifica y argumenta en Rehm HL, Berg JS, Brooks LD, Bustamante CD, Evans JP, Landrum MJ, et al. ClinGen — The Clinical Genome Resource. N Engl J Med 2015;372:2235-2242.
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Eric Lander revisa suscintamente los antecedentes del estudio del genoma y sus potencialidades en el campo de la medicina y la biología. Sus opiniones aparecen en Lander ES. Brave New Genome. N Engl J Med 2015; DOI: 10.1056/NEJMp1506446.
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La piel poco pigmentada ya abundaba entre los individuos europeos de la Edad de Bronce, pero no la tolerancia a la lactosa, de acuerdo con la secuenciación genómica de 101 sujetos de esa época, que se publica en Allentoft ME, Sikora M, Sjögren KG, Rasmussen S, Rasmussen M, Stenderup J, et al. Population genomics of Bronze Age Eurasia. Nature 11 June 2015;522:167–172.
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El análisis por haplotipos del genoma humano ha revelado nuevas secuencias codificadoras, entre ellas al menos seis genes. Los resultados, los más completos hasta el momento, podrían ser útiles en medicina personalizada, de acuerdo con Cao H, Wu H, Luo R, Huang S, Sun Y, Tong X, et al. De novo assembly of a haplotype-resolved human genome. Nature Biotechnology 2015; doi:10.1038/nbt.3200.
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Múltiples aspectos alimentan la brecha entre los avances genómicos y su introducción en la práctica clínica. Algunos de los elementos a considerar en la traducción de las tecnologías ómicas y sus aplicaciones médicas son debatidos en Burke W, Korngiebel DM. Closing the Gap between Knowledge and Clinical Application: Challenges for Genomic Translation. PLoS Genet 2015;11(2): e1004978.
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