A partir del contenido de la base de datos Gene Expression Omnibus sobre cien enfermedades y 164 medicamentos, se ha desarrollado un programa computacional que busca los fármacos que modifican la expresión de genes alterados en determinadas condiciones para encontrar nuevas aplicaciones terapéuticas. Entre los hallazgos más interesantes se encontró que la cimetidina podría ser útil en el cáncer de pulmón, mientras que el anticonvulsivante topiramato serviría para la enfermedad inflamatoria intestinal; ambas relaciones fueron corroboradas con estudios en animales de laboratorio. Lea los artículos de Sirota et al. y Dudley et al. en Science Translational Medicine.
La obtención de la estructura atómica de la enzima NADPH-citocromo P450 reductasa (CYPOR, por sus siglas en inglés) ha permitido determinar que al menos dos mutaciones en la molécula producen severos defectos craneofaciales y de producción de esteroides que provocan ambigüedad sexual. La proteína mutada, implicada en el síndrome Antley-Bixler, revierte por medio de la adición de riboflavina, lo que podría conducir a una terapéutica preventiva de ciertas malformaciones, de acuerdo con el reporte en PNAS.
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Un microarray de ADN de alta definición de parte del genoma de la cepa 3D7 de Plasmodium falciparum ha permitido identificar una nueva familia de ARN largos no codificadores (lncRNA, por sus siglas en inglés) asociados a los telómeros en al menos 15 extremos de cromosomas diferentes. Los loci de estas moléculas se expresan de manera coordinada durante la replicación del ADN del parásito y se supone jueguen un papel importante en el mantenimiento de los telómeros, la regulación de los genes de virulencia y otros procesos. El descubrimiento ha sido publicado en Genome Biology.
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A partir de una muestra de cabello de un aborigen australiano, donada a inicios del siglo XX, se obtuvieron secuencias genómicas sin presencia de genes europeos. El estudio constató que los habitantes originarios de Australia descienden de una dispersión humana temprana en el este asiático hace unos 62000 o 75000 años, lo que hace a esta población una de las más antiguas comunidades fuera de África. El trabajo aparece en Science.
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A partir del genoma de individuos de Asia, Europa y África, investigadores de la Universidad de Cornell han descubierto que los San, una tribu de cazadores del sur de África, divergieron de otras poblaciones humanas hace 130 000 años, mucho antes de lo estimado, mientras que los ancestros de los actuales euroasiáticos migraron de África hace solo 50 000 años. El estudio está disponible en Nature Genetics.
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Los genomas de 17 líneas diferentes de ratones han sido secuenciados y publicados en dos artículos, lo que incluye 13 de las más empleadas en experimentos de laboratorio y cuatro cepas salvajes. Estos resultados promoverán estudios sobre la variabilidad genética, la susceptibilidad a enfermedades y la evolución de las especies, entre muchas otras aplicaciones. Lea los reportes de Keane et al. y Yalcin et al. Las secuencias pueden ser revisadas en el Instituto Sanger.
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La publicación Journal of Clinical Bioinformatics ha circulado una serie de artículos sobre aplicaciones bioinformáticas en la identificación de biomarcadores y la comprensión de los mecanismos patogénicos en la enfermedad pulmonar obstructiva crónica y el cáncer de pulmón, particularmente en la variante de células no pequeñas. Acceda a la serie Pulmonary Bioinformatics: Mechanism, Biomarkers and Therapies.
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Una “firma genética” compuesta por la expresión de 200 genes permitiría discriminar cuáles sustancias químicas pueden causar alergias. Un elemento adicional en este reporte está en el hecho de que los ensayos de perfil genómico se realizaron en una línea celular de origen humano. Lea el artículo en BMC Genomics.
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Cuatro especies animales de la región de Mongolia interior, de gran valor doméstico y comercial, han sido secuenciados con la colaboración del Instituto de Genómica de Beijing (BGI, por sus siglas en inglés). El carnero mongol, el camello bactriano, el caballo mongol y la res mongola tienen genomas de 3 Gb, 2.4 Gb, 2.8 Gb y 2.8 Gb, respectivamente. Estos resultados son parte del Proyecto de los 1000 Genomas de Animales y Plantas de Referencia, iniciativa internacional del BGI.
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La comparación de los genomas y transcriptomas de 18 individuos coreanos no emparentados ha identificado nuevas fuentes de diversidad genética humana. La secuenciación reveló 9,56 millones de variantes, 23,2% de las cuales no había sido reportado, así como 1809 sitios de modificación transcripcional de bases y 580 puntos de expresión específica de alelos. Aún quedan numerosas variaciones por descubrir en el genoma humano, en opinión de los autores en Nature Genetics.
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