Un brote de escarlatina en Hong Kong durante el presente año ha afectado a 466 niños y causado la muerte a dos de ellos. El genoma de la cepa causal de Streptococcus pyogenes ha sido secuenciado y caracterizado: el 95,2 % de su genoma se corresponde con cepas del mismo serotipo M12, mientras que el 4,8 % restante es específico y podría contener los factores relacionados con su virulencia y capacidad de diseminación. La secuencia completa puede ser revisada en el NCBI.
Los genomas de todas las cepas de levaduras relacionadas con las industrias del pan y la cerveza han sido secuenciados y comparados. Se empleó el secuenciamiento paralelo masivo de próxima generación, con segmentación y reensamblaje computacional, y se crearon nuevas cepas experimentales. El reporte aparece en Genes, Genomes and Genetics.
A partir del procesamiento de los datos del genotipaje de polimorfismos de un paciente, investigadores de la División de Bioinformática del Instituto Walter and Eliza Hall y de la Universidad de Melbourne han encontrado que el gen CLN6, localizado en el cromosoma 15, es el responsable de la forma recesiva tipo A de la enfermedad de Kufs, una condición neurodegenerativa hereditaria poco frecuente. El resultado podría permitir nuevas técnicas para el diagnóstico, ahora solo posible por biopsia cerebral. Puede acceder al resumen en The American Journal of Human Genetics.
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EhecRegNet es una base de datos y plataforma de análisis que incorpora todas las interacciones conocidas entre los genes de la E. coli entérica normal y los datos de la variante enterohemorrágica. Por medio de simulaciones integradas se podrían identificar más rápidamente los cambios genéticos patogénicos para emplearlos en el desarrollo de nuevos medicamentos para la bacteria causante de un importante brote en Europa. También se han publicado los primeros resultados de los genomas de dos de las cepas aisladas en el brote en Alemania: LB226692 y TY-2482.
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El uso del secuenciamiento genómico para caracterizar a dos gemelos con distonía sensible a DOPA (dopa-responsive dystonia, DRD) reveló la presencia de mutaciones en el gen SPR (sepiapterin reductase), responsables de la persistencia de algunos síntomas. Tal resultado llevó a asociar 5-HTP con la L-dopa y obtener una mejoría clínica de los enfermos. El reporte aparece en Science Translational Medicine.
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El Proyecto de los 1000 Genomas ha concluido el secuenciamiento de baja cobertura del genoma completo de 1094 muestras y espera llegar a la cifra de 1167 individuos de 13 poblaciones diferentes durante el presente año. El secuenciamiento genómico ha revelado 39 millones de polimorfismos mononucleotídicos (SNP en inglés), veinte millones de los cuales son nuevos, así como 4.7 millones de indels (inserciones/deleciones). Las variantes nuevas son raras, con una frecuencia alélica por debajo del 1% y se estima tengan algún efecto funcional. El proyecto planea incluir poblaciones de África, Asia, Europa y América para llegar hasta los 2500 sujetos secuenciados. El anuncio fue hecho en el evento Biology of Genomes en Cold Spring Harbor, Estados Unidos.
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El equipo internacional que participa en el proyecto Encyclopedia Of DNA Elements (ENCODE) ha publicado de manera gratuita algunos de los datos obtenidos en la iniciativa, los cuales pueden ser útiles en la interpretación de asociaciones entre las variaciones nucleotídicas y las enfermedades humanas. Los hallazgos de ENCODE confirman que los cambios en la secuencia pueden afectar la unión de factores de transcripción a regiones potenciadoras, lo que altera la expresión de oncogenes y conduce al cáncer. El grupo también ha desarrollado herramientas computacionales para el procesamiento y la interpretación de los datos genómicos a gran escala, lo que agiliza el proceso de anotación de las características de los genes, pseudogenes y regiones no codificadoras. Acceda al reporte completo en PLoS Biology.
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El Catálogo de Mutaciones Somáticas en el Cáncer (COSMIC por sus siglas en inglés) ha incluido en su más reciente actualización la curación completa de los genes IKZF1, PIK3R1, PAX5 y 11 nuevos pares de fusión. De ese modo el número de genes relacionados con el cáncer se eleva a 98 y a un total de 11 111 las mutaciones identificadas en 19439 genes. Dos interesantes recursos están asimismo disponibles: el Censo de Genes de Cáncer (una lista de genes implicados en la promoción maligna) y el Análisis del Número de Copias en Cáncer (sobre las ganancias y pérdidas de contenido genómico).
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El primer atlas de genes del cerebro humano, que relaciona la anatomía con la genómica del órgano, ha sido desarrollado por el Instituto Allen de Ciencias del Cerebro. Los datos incorporados se basan en el estudio de dos cerebros humanos adultos normales e incluyen imágenes de resonancia magnética y de tensor de difusión, la histología y la expresión de genes a partir de microarreglos e hibridización in situ. Su análisis revela un 94 % de similitud entre los cerebros y que al menos el 82% de todos los genes humanos se expresan en el órgano. Se espera que este nuevo recurso pueda ser de utilidad en el estudio de enfermedades como la obesidad, Parkinson, autismo, esquizofrenia, Alzheimer y la esclerosis multiple.
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El secuenciamiento masivo del genoma de mielomas múltiples en 38 pacientes ha revelado nuevos genes, mutaciones y vías implicados en diversos procesos de la patogénesis de este tipo tumoral: procesamiento del ARN, síntesis de proteínas, metilación de histonas y coagulación sanguínea. Los genes DIS3 y FAM46C son importantes en la estabildidad del ARN, mientras que las mutaciones en BRAF por primera vez han sido descritas en un pequeño número de casos con mieloma. Lea el resumen en Nature.
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