– Genomics in Clinical Practice
– Personalized medicine is having its day
– Genomic–transcriptomic evolution in lung cancer and metastasis
– Genomic profiling to expand precision cancer medicine in the real world: The ROME trial
– On the gene expression landscape of cancer
– Precision Medicine in Type 1 Diabetes
– 2023 Watch List: Top 10 Precision Medicine Technologies and Issues
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Con el seguimiento a dos muestras del proyecto All of Us se determinó que las lecturas largas en la secuenciación del genoma producen los resultados más precisos. Otros resultados son comentados en Mahmoud M, Huang Y, Garimella K, Audano PA, Wan W, Prasad N, Handsaker RE, et al. Utility of long-read sequencing for All of Us. BioRXiv, 2023.
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En menos de dos semanas se obtuvieron los resultados de la secuenciación del exoma de todas las muestras de vellosidades coriónicas o líquido amniótico, tomadas de gestantes con hallazgos ultrasonográficos sospechosos. El reporte aparece en Faas BHW, Westra D, de Munnik SA, van Rij M, Marcelis C, Joosten S, et al. All-in-one whole exome sequencing strategy with simultaneous CNV-, SNV- and Absence-of-Heterozygosity analysis in fetuses with structural ultrasound anomalies: A one year’s experience. Prenatal Diagnosis, 2023; https://doi.org/10.1002/pd.6314.
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El hallazgo de variantes génicas, a partir de estudios de asociación de genoma completo, y su traducción en la medicina de precisión para pacientes con psoriasis, son temas revisados en Sun LD. Research Progress of Genomic Variation in Psoriasis. International Journal of Dermatology and Venereology, 2022;5(4):207-212.
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La clasificación de 805 pacientes con leucemia linfoblástica aguda en seis grupos, a partir de herramientas genómicas, reveló diferencias en cuanto a la respuesta a los tratamientos, las recaídas, el pronóstico y la supervivencia. Tales son los resultados en Lee SHR, Yang W, Gocho Y, John A, Rowland L, Smart B, et al. Pharmacotypes across the genomic landscape of pediatric acute lymphoblastic leukemia and impact on treatment response. Nature Medicine. 2023; https://doi.org/10.1038/s41591-022-02112-7.
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La secuenciación de ADN ambiental en un sitio del norte de Groenlandia ha revelado la existencia en ese lugar, hace dos millones de años de especies vegetales y animales, tanto marinas como terrestres, entre ellas mastodontes, ciervos, roedores y gansos. Los detalles, en Kjær KH, Pedersen MW, De Sanctis B, De Cahsan B, Korneliussen TS, Michelsen CS, et al. A 2-million-year-old ecosystem in Greenland uncovered by environmental DNA. Nature, 2022;612:283–291.
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– Integrating genome-wide polygenic risk scores and non-genetic risk to predict colorectal cancer diagnosis using UK Biobank data: population based cohort study. BMJ 2022;379:e071707.
– Biobanking as a Tool for Genomic Research: From Allele Frequencies to Cross-Ancestry Association Studies. J. Pers. Med. 2022;12(12), 2040.
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La utilidad potencial de la genómica en la atención a los pacientes con multimorbilidades, además de aspectos básicos sobre medicina genómica, son revisados en Masoli JAH, Pilling LC, Frayling TM. Genomics and multimorbidity. Age and Ageing, 2022;512.
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En unas tres horas fue posible descartar el diagnóstico y el estado de portador de acrodermatitis enteropática, por medio de la secuenciación del genoma completo en un recién nacido con un hermano afectado por la enfermedad. El reporte está disponible en Galey M, Reed P, Wenger T, Beckman E, Chang IJ, Paschal CR, et al. 3-hour genome sequencing and targeted analysis to rapidly assess genetic risk. MedRiXv, 2022; https://doi.org/10.1101/2022.09.09.22279746.
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