Genómica

3 octubre, 2022

Nobel 2022 en Medicina: paleogenómica

El Premio Nobel de Fisiología o Medicina 2022 ha sido otorgado al investigador sueco Svante Pääbo, por la obtención del genoma del neandertal, lo que dio origen a la paleogenómica. Su grupo de trabajo también secuenció el genoma de los homínidos denisovianos y descubrió la transferencia de material genético de esas especies extintas al Homo sapiens. A propósito del premio, les proponemos algunos artículos relevantes de Pääbo: Read more on Nobel 2022 en Medicina: paleogenómica…

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24 septiembre, 2022

Ómicas y medicina de precisión impactan en oncohematología

– Developing a classification of hematologic neoplasms in the era of precision medicine. Blood, 2022;140(11):1193–1199.
– Genomic Profiling for Clinical Decision Making in Myeloid Neoplasms and Acute Leukemia. Blood, 2022; blood.2022015853.
– Single Cell Genomics – a new chapter in how technological advances propel Hemato-Oncology. Blood. 2022 Sep 14;blood.2022017361.
– Whole-genome and transcriptome analysis enhances precision cancer treatment options. Annals of Oncology, September 2022;33(9):939-949.

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Dimensión social de las tecnologías ómicas y medicina de precisión

– Diverse Parental Perspectives of the Social and Educational Needs for Expanding Newborn Screening through Genomic Sequencing. Public Health Genomics, 2022; doi: 10.1159/000526382.
– Precision medicine from a citizen perspective: a survey of public attitudes towards pharmacogenomics in Flanders. BMC Medical Genomics, 2022;15:193.
– Communicating Precision Medicine Research: Multidisciplinary Teams and Diverse Communities. Public Health Genomics, 2022; https://doi.org/10.1159/000525684

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Aplicaciones ómicas en la microbiología

– The Human “Contaminome” and Understanding Infectious Disease. N Engl J Med 2022;387:943-946.
– Integrating genomic and epidemiologic data to accelerate progress toward schistosomiasis elimination. eLife, 2022; https://doi.org/10.7554/eLife.79320
– Next Generation and Other Sequencing Technologies in Diagnostic Microbiology and Infectious Diseases. Genes 2022;13(9):1566.

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Genómica unicelular en la genética humana

Las aplicaciones de la genómica unicelular (del inglés single-cell genomics) en el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades genéticas, el cáncer, la anotación del genoma no codificante y la definición de prioridades para las variantes, son discutidas en Sreenivasan VKA, Balachandran S, Spielmann M. The role of single-cell genomics in human genetics. J Med Genet. 2022 Sep;59(9):827-839.

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25 agosto, 2022

Disponibles reportes de OMS sobre genómica

– Global genomic surveillance strategy for pathogens with pandemic and epidemic potential, 2022–2032. Geneva: World Health Organization; 2022.
– Accelerating access to genomics for global health: promotion, implementation, collaboration, and ethical, legal, and social issues. A report of the WHO Science Council. Geneva: World Health Organization; 2022.

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Secuenciación y medicina de precisión en la pesquisa neonatal

– A genome sequencing system for universal newborn screening, diagnosis, and precision medicine for severe genetic diseases. Am J Hum Genet, 2022; https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2022.08.003.
– Exome/Genome-Wide Testing in Newborn Screening: A Proportionate Path Forward. Front Genet. 2022; 13: 865400.
– Precision Medicine via the Integration of Phenotype-Genotype Information in Neonatal Genome Project. Fundamental Research; https://doi.org/10.1016/j.fmre.2022.07.003.

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Ómicas e inteligencia artificial en la retina humana

Un atlas de la retina, basado en la expresión de genes y la accesibilidad de la cromatina, caracteriza 13 tipos celulares y prioriza a los polimorfismos no codificantes en el riesgo de enfermedades oculares. El reporte es Wang SK, Nair SM, Li R, Kraft K, Pampari A, Patel A, et al. Single-cell multiome of the human retina and deep learning nominate causal variants in complex eye diseases. Cell Genomics, 2022; DOI:https://doi.org/10.1016/j.xgen.2022.100164.

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Análisis económico del diagnóstico genómico

La secuenciación de genoma completo es el examen de elección para el diagnóstico de enfermedades de herencia mendeliana, pero sus costos superan los de la secuenciación del exoma. La elección de uno u otro depende del escenario clínico y la disponibilidad de recursos. Así se comenta en Ewans LJ, Minoche AE, Schofield D, Shrestha R, Puttick C, Zhu Y, et al. Whole exome and genome sequencing in mendelian disorders: a diagnostic and health economic analysis. European Journal of Human Genetics, 2022; https://doi.org/10.1038/s41431-022-01162-2