Medicina personalizada

Secuenciación en pesquisa neonatal y diagnóstico pediátrico

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– Provision and availability of genomic medicine services in Level IV neonatal intensive care units. Genetics in Medicine, 2023;25(10):100926.
– Evaluation of the feasibility, diagnostic yield, and clinical utility of rapid genome sequencing in infantile epilepsy (Gene-STEPS): an international, multicentre, pilot cohort study. The Lancet Neurology, 2023;22(9):812-825.
– Genomic Sequencing as a First-Tier Screening Test and Outcomes of Newborn Screening. JAMA Netw Open. 2023;6(9):e2331162.

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Prosiguen ensayos para tratar sicklemia con edición del genoma

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La disrupción de los promotores de los genes HBG1 y HBG2, por medio de CRISPR-Cas9, incrementó significativamente los niveles de hemoglobina fetal en tres pacientes con anemia de células falciformes, quienes presentaron menos síntomas de la enfermedad. El ensayo clínico es reportado en Sharma A, Boelens JJ, Cancio M, Hankins JS, Bhad P, Azizy M, et al. CRISPR-Cas9 Editing of the HBG1 and HBG2 Promoters to Treat Sickle Cell Disease. N Engl J Med 2023;389:820-832.

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Centro Nacional de Genética Médica cumple veinte años

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Fundado el 5 de agosto de 2003, el Centro Nacional de Genética Médica es la institución rectora del diagnóstico, la prevención, el tratamiento y la rehabilitación de las enfermedades genéticas, así como del estudio de los factores hereditarios y genéticos de otras afecciones humanas. Es líder, igualmente, en las investigaciones en torno al genoma humano y la Iniciativa País para la Medicina Personalizada. Read more on Centro Nacional de Genética Médica cumple veinte años…

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Secuenciación del genoma supera a la del exoma, para diagnóstico en recién nacidos

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La secuenciación del genoma completo superó en más de cuatro veces, a un panel de 268 genes, en la identificación de condiciones de riesgo en neonatos aparentemente sanos. Los detalles, en Balciuniene J, Liu R, Bean L, Guo F, Nallamilli BRR, Guruju N, et al. At-Risk Genomic Findings for Pediatric-Onset Disorders From Genome Sequencing vs Medically Actionable Gene Panel in Proactive Screening of Newborns and Children. JAMA Netw Open. 2023;6(7):e2326445.

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Perfil genómico de tumores sólidos descubre oportunidades terapéuticas

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En el 61,0 % de 172 pacientes con tumores malignos (pulmón, intestino, páncreas, mama, vías biliares, estómago, útero, esófago, ovario, melanoma), la secuenciación de próxima generación reveló nuevas opciones de tratamiento, más allá de los estándares terapéuticos. Así se muestra en Matsubara J, Mukai K, Kondo T, Yoshioka M, Kage H, Oda K, et al. First-Line Genomic Profiling in Previously Untreated Advanced Solid Tumors for Identification of Targeted Therapy Opportunities. JAMA Netw Open. 2023;6(7):e2323336. Read more on Perfil genómico de tumores sólidos descubre oportunidades terapéuticas…

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Se abre camino el estudio multiómico de las enfermedades humanas

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Para conocer sobre el análisis multiómico, sus diseños experimentales, la integración de datos y sus aplicaciones al estudio de diversas enfermedades humanas, puede acceder a la revisión del tema en Chen C, Wang J, Pan D, Wang X, Xu Y, Yan J, et al. Applications of multi-omics analysis in human diseases. MedComm (2020). 2023 Aug;4(4):e315.

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La medicina genómica en psiquiatría

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La necesidad de inclusión de poblaciones poco representadas en estudios genómicos, algunas bases de datos recomendadas y un ejemplo en la práctica clínica son puntos a encontrar en Vargas C, Bustamante ML, Kahler T, Vargas F, Ríos U, Muñoz A, et al. Herramientas de la medicina genómica para la práctica clínica: el ejemplo de la psiquiatría. Medwave, 2023; http://doi.org/10.5867/medwave.2023.06.2708.

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Medicina de precisión, microbiota intestinal y farmacología

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La microbiota intestinal puede afectar la respuesta a algunos fármacos, y es modificada por la acción de otros. Las interacciones entre los medicamentos orales y la microbiota intestinal es abordada en Mousa S, Sarfraz M, Mousa WK. The Interplay between Gut Microbiota and Oral Medications and Its Impact on Advancing Precision Medicine. Metabolites 2023;13(5):674.

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Variantes y polimorfismos: presión arterial, diverticulosis, tono de la voz, disección aórtica

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– Systematic characterization of regulatory variants of blood pressure genes. Cell Genomics, 2023; DOI:https://doi.org/10.1016/j.xgen.2023.100330.
– 150 risk variants for diverticular disease of intestine prioritize cell types and enable polygenic prediction of disease susceptibility. Cell Genomics, 2023; DOI: https://doi.org/10.1016/j.xgen.2023.100326.
– Sequence variants affecting voice pitch in humans. Science Advances, 2023;(9)23.
– Genome-wide association meta-analysis of spontaneous coronary artery dissection identifies risk variants and genes related to artery integrity and tissue-mediated coagulation. Nature Genetics, 2023

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