Convocado para los días 23 y 24 de mayo del presente año, el Primer Congreso de Medicina Genómica será un evento híbrido que discutirá los avances y desafíos en la implementación de la Medicina Genómica en España.
Filed under Eventos, Medicina personalizada by on . Comment.
Más allá de las muestras para el diagnóstico de condiciones patológicas, avanza la propuesta de tomar biopsias en individuos sanos para el estudio de los estados fisiológicos y la construcción de atlas de tejidos normales. Esta intención es comentada en Kimmel PL, Wendler DS. Biopsies from Healthy Volunteers to Advance Precision Medicine. N Engl J Med, 2023;389:1834-1837.
Filed under Diagnóstico, Medicina personalizada by on . Comment.
¿El estudio del genoma será tan rutinario como un hemograma completo en la próxima década? Esta y otras predicciones son adelantadas por voces autorizadas en la genómica humana: Gunter C, Green ED. To boldly go: Unpacking the NHGRI’s bold predictions for human genomics by 2030. Am J Hum Gen, 2023;110(11):1829-1831.
Filed under Diagnóstico, Edición del genoma, Genómica, Medicina personalizada by on . Comment.
– Kaiser J. Base editing, a new form of gene therapy, sharply lowers bad cholesterol in clinical trial. Science, 2023; doi: 10.1126/science.adm8865.
– Kaiser J. United Kingdom approves first-ever CRISPR treatment, a cure for sickle cell disease and beta thalassemia. Science, 2023; doi: 10.1126/science.adm9989.
Filed under Edición del genoma, Medicina personalizada by on . Comment.
Las oportunidades del uso de las células madre (tanto las pluripotenciales, somáticas como tumorales) y de la edición del genoma en la medicina personalizada para la atención oncológica, son revisadas en Hasanzadeh A, Ebadati A, Dastanpour L, Aref AR, Zangabad PS, Kalbasi A, et al. Applications of Innovation Technologies for Personalized Cancer Medicine: Stem Cells and Gene-Editing Tools. ACS Pharmacol. Transl. Sci. 2023; https://doi.org/10.1021/acsptsci.3c00102.
Filed under Cáncer, Edición del genoma, Medicina personalizada by on . Comment.
En la elección, dosificación y vigilancia de fármacos como la aspirina, el clopidogrel y las estatinas, deben tenerse en cuenta las variaciones individuales que influyen en el metabolismo y la respuesta a esos y otros medicamentos. El tema es abordado en Mauriello A, Ascrizzi A, Molinari R, Falco L, Caturano A, D’Andrea A, et al. Pharmacogenomics of Cardiovascular Drugs for Atherothrombotic, Thromboembolic and Atherosclerotic Risk. Genes 2023;14(11):2057.
Filed under Cardiopatías, Farmacogenómica, Medicina personalizada by on . Comment.
La combinación de técnicas de imagenología molecular con datos de secuenciación de ARN, definen el genoma visualizable, el cual puede aportar al diagnóstico y el tratamiento de enfermedades humanas. Tal es el mensaje en Jané P, Xu X, Taelman V, Jané E, Gariani K, Dumont RA, et al. The Imageable Genome. Nature Communications, 2023;14:7329.
Filed under Genómica, Medicina personalizada, Proyecto Genoma Humano, Transcriptómica by on . Comment.
– FDA Grants First Marketing Authorization for a DNA Test to Assess Predisposition for Dozens of Cancer Types. September 29, 2023.
– Genome-guided discovery of cancer therapeutic targets. Cell Reports, 2023;42(8):112978.
– Genomic biomarkers: Unveiling the potential for precise cancer therapy response. Indian J Pharmacol, 2023;55:213-5.
– Identifying predictors of glioma evolution from longitudinal sequencing. Science Translational Medicine, 2023;15(716).
Filed under Cáncer, Diagnóstico, Farmacogenómica, Medicina personalizada, Tratamientos by on . Comment.
El uso de vectores lentivirales, además de su utilidad en la terapia de enfermedades, permite identificar los sitios de inserción, su relación con la estructura tridimensional del genoma, el riesgo de mutagénesis e, incluso, la respuesta clínica al tratamiento. Así se comenta en Yan KK, Condori J, Ma Z, Metais JY, Ju B, Ding L, et al. Integrome signatures of lentiviral gene therapy for SCID-X1 patients. Science Advances, 2023;9(40).
Filed under Genómica, Medicina personalizada, Tratamientos by on . Comment.
– Provision and availability of genomic medicine services in Level IV neonatal intensive care units. Genetics in Medicine, 2023;25(10):100926.
– Evaluation of the feasibility, diagnostic yield, and clinical utility of rapid genome sequencing in infantile epilepsy (Gene-STEPS): an international, multicentre, pilot cohort study. The Lancet Neurology, 2023;22(9):812-825.
– Genomic Sequencing as a First-Tier Screening Test and Outcomes of Newborn Screening. JAMA Netw Open. 2023;6(9):e2331162.
Filed under Diagnóstico, Genómica, Medicina personalizada by on . Comment.
Disponible la versión digital del libro "Cuba indígena hoy: rostros y ADN"
(Nota en CubaDebate)
