El secuenciamiento masivo del genoma de mielomas múltiples en 38 pacientes ha revelado nuevos genes, mutaciones y vías implicados en diversos procesos de la patogénesis de este tipo tumoral: procesamiento del ARN, síntesis de proteínas, metilación de histonas y coagulación sanguínea. Los genes DIS3 y FAM46C son importantes en la estabildidad del ARN, mientras que las mutaciones en BRAF por primera vez han sido descritas en un pequeño número de casos con mieloma. Lea el resumen en Nature.
El Catálogo de Mutaciones Somáticas en el Cáncer (en inglés, Catalogue Of Somatic Mutations In Cancer, COSMIC) es un recurso de acceso libre desarrollado por el Instituto Sanger. La versión 52 acaba de ser lanzada y tiene entre sus novedades la incorporación de cuatro nuevos genes, 16 nuevos pares de fusión y del proyecto Genomics of Drug Sensitivity in Cancer. En este último se ha incluido la acción del fármaco PLX4720 sobre el crecimiento de las células que portan la mutación BRAF.
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El congreso X-Gen, efectuado en marzo en la ciudad de San Diego, constituyó un importante foro de debate acerca de las aplicaciones reales y futuras de las tecnologías de secuenciamiento en la práctica clínica. El diagnóstico oncológico y las decisiones acerca de los esquemas de tratamiento en el cáncer recibieron el consenso como la utilidad más inmediata, lo que podría extenderse a la resistencia antirretroviral en la infección por el VIH y otras infecciones. Para la predicción de riesgo y el diagnóstico de las enfermedades complejas, sin embargo, las expectativas son más discretas.
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Una revista en línea, con revisión por pares y de acceso abierto, publicará artículos originales en todos los aspectos del desarrollo de enfoques bioinformáticos, incluyendo herramientas, metodologías e integración de datos, para la medicina clínica y traduccional. The Journal of Clinical Bioinformatics pretende dilucidar cómo la información biológica y médica puede ser aplicada al desarrollo de la medicina y el tratamiento personalizados, a partir de la traducción de la bioinformática y los métodos computacionales en la práctica clínica, así como en el avance de nuestra comprensión de los mecanismos celulares y moleculares de las enfermedades. Lea el editorial de lanzamiento.
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La Agencia de Medicamentos y Alimentos (FDA, por sus siglas en inglés) de Estados Unidos ha emitido un borrador para una directriz que permita a los desarrolladores de medicamentos evaluar cómo las variaciones genómicas humanas pueden afectar el modo en que funcionan los fármacos en diferentes personas y cómo pueden causar respuestas clínicas variables. El documento, en fase de discusión pública hasta el mes de abril, se denomina Clinical Pharmacogenomics: Premarketing Evaluation in Early Phase Clinical Studies y puede ser descargado en PDF.
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La integración de los resultados de los proyectos de secuenciación genómica, la asignación de estructuras y funciones a los genes y sus productos, así como la información clínica detallada relacionada con los pacientes o sujetos investigados son un requisito imprescindible para el avance de la medicina personalizada y “ómica“. Científicos de la Universidad de Medicina Dental de Tokio, Japón, han desarrollado una plataforma para integrar información relacionada con manifestaciones clínicas, imágenes médicas (tomografías, ultrasonidos, rayos X), resultados de laboratorio clínico y de anatomía patológica y sobre estilos de vida de los pacientes, junto a datos de perfiles de expresión génica e hibridación genómica comparativa. En la actualidad la base de datos contiene 140 casos de carcinoma hepatocelular, de acuerdo con lo reportado en BMC Genomics.
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