El Instituto de Salud Carlos III ha propuesto el proyecto IMPaCT Cohorte, que busca reunir la información de 200000 personas, como parte de la implantación de su estrategia para la medicina de precisión en el sistema de salud de ese país. Puede leer la nota publicada en el sitio web de la institución.
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– Diverse Parental Perspectives of the Social and Educational Needs for Expanding Newborn Screening through Genomic Sequencing. Public Health Genomics, 2022; doi: 10.1159/000526382.
– Precision medicine from a citizen perspective: a survey of public attitudes towards pharmacogenomics in Flanders. BMC Medical Genomics, 2022;15:193.
– Communicating Precision Medicine Research: Multidisciplinary Teams and Diverse Communities. Public Health Genomics, 2022; https://doi.org/10.1159/000525684
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Una revisión sistemática considera que son escasos los marcadores identificados para la selección de los tratamientos más apropiados en pacientes con psoriasis, sobre todo de los monoclonales y otros biológicos. Lea al respecto en Camela E, Potestio L, Ruggiero A, Ocampo-Garza SS, Fabbrocini G, Megna M. Towards Personalized Medicine in Psoriasis: Current Progress. Psoriasis: Targets and Therapy, 2022;12, https://doi.org/10.2147/PTT.S328460
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– A genome sequencing system for universal newborn screening, diagnosis, and precision medicine for severe genetic diseases. Am J Hum Genet, 2022; https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2022.08.003.
– Exome/Genome-Wide Testing in Newborn Screening: A Proportionate Path Forward. Front Genet. 2022; 13: 865400.
– Precision Medicine via the Integration of Phenotype-Genotype Information in Neonatal Genome Project. Fundamental Research; https://doi.org/10.1016/j.fmre.2022.07.003.
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La secuenciación de genoma completo es el examen de elección para el diagnóstico de enfermedades de herencia mendeliana, pero sus costos superan los de la secuenciación del exoma. La elección de uno u otro depende del escenario clínico y la disponibilidad de recursos. Así se comenta en Ewans LJ, Minoche AE, Schofield D, Shrestha R, Puttick C, Zhu Y, et al. Whole exome and genome sequencing in mendelian disorders: a diagnostic and health economic analysis. European Journal of Human Genetics, 2022; https://doi.org/10.1038/s41431-022-01162-2
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– Recommendations on the use and reporting of race, ethnicity, and ancestry in genetic research: Experiences from the NHLBI TOPMed program. Cell Genomics, 2022; https://doi.org/10.1016/j.xgen.2022.100155
– Ethical Considerations in Precision Medicine and Genetic Testing in Internal Medicine Practice: A Position Paper From the American College of Physicians. Annals of Internal Medicine, 2022; doi: 10.7326/M22-0743.
– Communicating Precision Medicine Research: Multidisciplinary Teams and Diverse Communities. Public Health Genomics. 2022 Aug 23;1-9.
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– The clinically relevant CYP2C8*3 and CYP2C9*2 haplotype is inherited from Neandertals. The Pharmacogenomics Journal, 2022;22:247–249.
– Human Gut Microbiota and Drug Metabolism. Microbial Ecology, 2022; https://doi.org/10.1007/s00248-022-02081-x
– Integrating Pharmacogenomics Into Treatments: Rationales, Current Challenges, and Future Directions. Georgetown Medical Review, 2022; doi:10.52504/001c.37021
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Algunas recomendaciones a tener en cuenta para interpretar las variantes encontradas en las regiones no codificadoras del genoma humano, elaboradas a partir de consultas con expertos y grupos externos, son presentadas en Ellingford JM, Ahn JW, Bagnall RD, Baralle D, Barton S, Campbell C, et al. Recommendations for clinical interpretation of variants found in non-coding regions of the genome. Genome Medicine, 2022;14:73.
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La Cátedra Multidisciplinaria de Medicina Genómica participó el 23 de junio en un evento organizado por la Universidad de Ciencias Médicas de Las Tunas, donde se discutieron las estrategias de trabajo de las cátedras honoríficas y multidisciplinarias y los proyectos extensionistas, así como las proyecciones para el actual curso académico y el próximo periodo.
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La integración de la inteligencia artificial y el aprendizaje automático a la medicina genómica y de precisión, con ejemplos en la oncología, la cardiología y otras áreas de la salud humana, son temas de una amplia revisión en Quazi S. Artificial intelligence and machine learning in precision and genomic medicine. Medical Oncology, 2022;39:120.
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Disponible la versión digital del libro "Cuba indígena hoy: rostros y ADN"
(Nota en CubaDebate)
