Medicina personalizada

Dimensión social de las tecnologías ómicas y medicina de precisión

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– Diverse Parental Perspectives of the Social and Educational Needs for Expanding Newborn Screening through Genomic Sequencing. Public Health Genomics, 2022; doi: 10.1159/000526382.
– Precision medicine from a citizen perspective: a survey of public attitudes towards pharmacogenomics in Flanders. BMC Medical Genomics, 2022;15:193.
– Communicating Precision Medicine Research: Multidisciplinary Teams and Diverse Communities. Public Health Genomics, 2022; https://doi.org/10.1159/000525684

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Psoriasis puede beneficiarse de medicina de precisión

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Una revisión sistemática considera que son escasos los marcadores identificados para la selección de los tratamientos más apropiados en pacientes con psoriasis, sobre todo de los monoclonales y otros biológicos. Lea al respecto en Camela E, Potestio L, Ruggiero A, Ocampo-Garza SS, Fabbrocini G, Megna M. Towards Personalized Medicine in Psoriasis: Current Progress. Psoriasis: Targets and Therapy, 2022;12, https://doi.org/10.2147/PTT.S328460

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Secuenciación y medicina de precisión en la pesquisa neonatal

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– A genome sequencing system for universal newborn screening, diagnosis, and precision medicine for severe genetic diseases. Am J Hum Genet, 2022; https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2022.08.003.
– Exome/Genome-Wide Testing in Newborn Screening: A Proportionate Path Forward. Front Genet. 2022; 13: 865400.
– Precision Medicine via the Integration of Phenotype-Genotype Information in Neonatal Genome Project. Fundamental Research; https://doi.org/10.1016/j.fmre.2022.07.003.

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Análisis económico del diagnóstico genómico

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La secuenciación de genoma completo es el examen de elección para el diagnóstico de enfermedades de herencia mendeliana, pero sus costos superan los de la secuenciación del exoma. La elección de uno u otro depende del escenario clínico y la disponibilidad de recursos. Así se comenta en Ewans LJ, Minoche AE, Schofield D, Shrestha R, Puttick C, Zhu Y, et al. Whole exome and genome sequencing in mendelian disorders: a diagnostic and health economic analysis. European Journal of Human Genetics, 2022; https://doi.org/10.1038/s41431-022-01162-2

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Recomendaciones sobre ética y comunicación en estudios ómicos y medicina de precisión

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– Recommendations on the use and reporting of race, ethnicity, and ancestry in genetic research: Experiences from the NHLBI TOPMed program. Cell Genomics, 2022; https://doi.org/10.1016/j.xgen.2022.100155
– Ethical Considerations in Precision Medicine and Genetic Testing in Internal Medicine Practice: A Position Paper From the American College of Physicians. Annals of Internal Medicine, 2022; doi: 10.7326/M22-0743.
– Communicating Precision Medicine Research: Multidisciplinary Teams and Diverse Communities. Public Health Genomics. 2022 Aug 23;1-9.

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Farmacogenómica: implementación, influencias del microbioma, herencia de Neandertales

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– The clinically relevant CYP2C8*3 and CYP2C9*2 haplotype is inherited from Neandertals. The Pharmacogenomics Journal, 2022;22:247–249.
– Human Gut Microbiota and Drug Metabolism. Microbial Ecology, 2022; https://doi.org/10.1007/s00248-022-02081-x
– Integrating Pharmacogenomics Into Treatments: Rationales, Current Challenges, and Future Directions. Georgetown Medical Review, 2022; doi:10.52504/001c.37021

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Cómo interpretar las variantes en regiones no codificadoras

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Algunas recomendaciones a tener en cuenta para interpretar las variantes encontradas en las regiones no codificadoras del genoma humano, elaboradas a partir de consultas con expertos y grupos externos, son presentadas en Ellingford JM, Ahn JW, Bagnall RD, Baralle D, Barton S, Campbell C, et al. Recommendations for clinical interpretation of variants found in non-coding regions of the genome. Genome Medicine, 2022;14:73.

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Medicina Genómica participa en reunión de Cátedras en Las Tunas

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La Cátedra Multidisciplinaria de Medicina Genómica participó el 23 de junio en un evento organizado por la Universidad de Ciencias Médicas de Las Tunas, donde se discutieron las estrategias de trabajo de las cátedras honoríficas y multidisciplinarias y los proyectos extensionistas, así como las proyecciones para el actual curso académico y el próximo periodo.

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Inteligencia artificial y medicina personalizada

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La integración de la inteligencia artificial y el aprendizaje automático a la medicina genómica y de precisión, con ejemplos en la oncología, la cardiología y otras áreas de la salud humana, son temas de una amplia revisión en Quazi S. Artificial intelligence and machine learning in precision and genomic medicine. Medical Oncology, 2022;39:120.

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Cuarto aniversario de la Cátedra de Medicina Genómica

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El 25 de abril de 2018 fue creada la Cátedra Multidisciplinaria de Medicina Genómica, adscrita a la Universidad de Ciencias Médicas de Las Tunas, primera de su tipo en Cuba. Para conmemorar la fecha, que coincide con el Día del ADN, la Cátedra propone el Repositorio de Recursos de Medicina Genómica (GenoMeRR), una colección de recursos de información de libre acceso sobre la temática.

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