Medicina personalizada

Ensayan nuevo método de edición del genoma

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Cas9NickaseUna nueva tecnología de edición del genoma, que emplea proteínas de fusión de Cas9-nickasa y la transcriptasa reversa, ha sido ensayada en la enfermedad de Wilson, con buenos resultados. Otros aspectos son tratados en Schene IF, Joore IP, Oka R, Mokry M, van Vugt AHM, van Boxtel R, et al. Prime editing for functional repair in patient-derived disease models. Nature Communications 2020;11:5352.

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Gran Bretaña apuesta por la medicina genómica

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Genomics UKEl gobierno británico ha publicado el informe Genome UK: the future of healthcare, en el que declaran su intención de crear “el más avanzado ecosistema sanitario genómico del mundo”, donde la genómica mejore el bienestar físico y mental de su población y de millones de personas en el planeta. Read more on Gran Bretaña apuesta por la medicina genómica…

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Edición del genoma, también para la mitocondria

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MitocondriaMás de 250 enfermedades mitocondriales afectan, en conjunto, entre 5 y 15 personas por cada 100 000 habitantes. Las mutaciones en el ADN mitocondrial, de las que se han descrito más de 270 variantes patogénicas, podrían ser tratadas con la edición del genoma mitocondrial. Lea al respecto en Falkenberg M, Hirano M. Editing the Mitochondrial Genome. N Engl J Med 2020;383:1489-1491.

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Proyecto Genoma Humano: impactos y perspectivas

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HGP20– Marking a milestone. Nature Reviews Genetics, 2020;21:573.

– Gibbs RA. The Human Genome Project changed everything. Nature Reviews Genetics, 2020;21:575–576.
– McGuire AL, Gabriel S, Tishkoff SA, Wonkam A, Chakravarti A, Furlong EEM, et al. The road ahead in genetics and genomics. Nature Reviews Genetics, 2020;21:581–596.

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Influencias genéticas en enfermedades y parámetros hematológicos

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Blood_traitsEl mayor estudio realizado hasta el momento sobre la influencia de las variaciones genéticas en la regulación de los parámteros hematológicos y la variabilidad de las enfermedades hematológicas infrecuentes, es presentado en Vuckovic D, Bao EL, Akbari P, Lareau CA, Mousas A, Chen MH, et al. The Polygenic and Monogenic Basis of Blood Traits and Diseases. Cell, 2020;182(5):1214-1231.e11.

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Edición del genoma humano aún es riesgosa, según panel

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Genome editingUna comisión internacional concluyó que la edición del genoma humano es todavía un proceder riesgoso, y debería estar limitado a un reducido número de condiciones cuando se domine la tecnología. Un artículo de opinión comenta el tema: Ledford H. ‘CRISPR babies’ are still too risky, says influential panel. Nature, 03 September 2020.

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Ciencias integradas: psiquiatría de precisión

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Precision PsychiatryLa confluencia de las neurociencias, la genética y la inteligencia atificial, entre otras ramas del saber, pueden producir una mejoría notable en la atención psiquiátrica, tanto en las terapias como en el pronóstico. Al respecto, sugerimos la revisión Zanardi R, Prestifilippo D, Fabbri C, Colombo C, Maron E, Serretti A. Precision psychiatry in clinical practice. International Journal of Psychiatry in Clinical Practice, 2020; https://doi.org/10.1080/13651501.2020.1809680.

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Francia: recomiendan secuenciación para atención al cáncer

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FranceEl Programa Medicina Genómica Francia 2025 ha mostrado la factibilidad de la secuenciación del exoma completo y del ARN para la atención a los pacientes con cáncer, por lo que sugiere su implementación en la práctica clínica rutinaria, más allá de las barreras identificadas. Tales son los resultados aparecidos en Auzanneau C, Bacq D, Bellera C, Blons H, Boland A, Boucheix M, et al. Feasibility of high-throughput sequencing in clinical routine cancer care: lessons from the cancer pilot project of the France Genomic Medicine 2025 plan. ESMO Open 2020;5:e000744.

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Farmacogenómica del trastorno bipolar

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IJBDUna revisión que resume los principales elementos sobre las posibles dianas farmacogenómicas, los estudios de asociación y los ensayos farmacogenéticos relativos al tratamiento del trastorno bipolar puede ser consultado en Cuéllar-Barboza AB, McElroy SL, Veldic M, Singh B, Kung S, Romo-Nava F, et al. Potential pharmacogenomic targets in bipolar disorder: considerations for current testing and the development of decision support tools to individualize treatment selection. International Journal of Bipolar Disorders 2020;8:23.

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Predictores de cáncer de próstata hereditario

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Prostate_cancerLos paneles multigenes son recomendables para evaluar a pacientes con riesgo de cáncer de próstata hereditario, en quienes los antecedentes personales y familiares de tumores de mama, ovario o páncreas, entre otros factores, son predictores de resultados positivos. Así se reporta en Pritzlaff M, Tian Y, Reineke P, Stuenkel AJ, Allen K, Gutierrez S, et al. Diagnosing hereditary cancer predisposition in men with prostate cancer. Genetics in Medicine, 2020; https://doi.org/10.1038/s41436-020-0830-5.

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