Un adolescente de 14 años con inmunodeficiencia severa combinada, padeció durante meses de fiebre y cefalea hasta llegar a la hidrocefalia y el status epilepticus. Solo la secuenciación de próxima generación del líquido cefalorraquídeo pudo revelar el agente etiológico, confirmado luego por otros métodos, según Wilson MR, Naccache SM, Samayoa E, Biagtan M, Bashir H, Yu G, et al. Actionable Diagnosis of Neuroleptospirosis by Next-Generation Sequencing. N Engl J Med 2014;370:2408-2417.
La secuenciación de los genomas de cepas de estafiloco provenientes de gatos y perros fue comparada con la realizada a seres humanos, con una correspondencia tal que hace sospechar la posibilidad de contagio de los dueños a sus animales de compañía. Lea al respecto en Harrison EM, Weinert LA, Holden MTG, Welch JJ, Wilson K, Morgana FJE, et al. A Shared Population of Epidemic Methicillin-Resistant Staphylococcus aureus 15 Circulates in Humans and Companion Animals. mBio 13 May 2014;5(3):e00985-13.
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Muestras de placentas de más de 300 sujetos han arrojado que ese tejido contiene una población residente o microbioma, formada por las especies Firmicutes, Tenericutes, Proteobacteria, Bacteroidetes y Fusobacteria. El hallazgo es publicado en Aagaard K, Ma J, Antony KM, Ganu R, Petrosino J, Versalovic J. The Placenta Harbors a Unique Microbiome. Sci. Transl. Med. 2014;6:237ra65.
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La comparación genómica de 343 cepas de Bordetella pertussis, aisladas entre 1920 y 2010, permitió trazar la diseminación geográfica e histórica de la bacteria, así como los cambios en las proteínas implicadas en la inmunidad protectora tras la vacunación. Puede acceder a todos los resultados en Bart MJ, Harris SR, Advani A, Arakawa Y, Bottero D, Bouchez V, et al. Global Population Structure and Evolution of Bordetella pertussis and Their Relationship with Vaccination. mBio 22 April 2014;5(2):e01074-14.
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La construcción del mapa del genoma del mosquito Aedes aegypti y su comparación con el del Anopheles gambiae permitió establecer que los minisatélites son responsables de la rápida evolución del cromosoma 1 del primero. El trabajo está disponible en Timoshevskiy VA, Kinney NA, deBruyn BS, Mao C, Tu Z, Severson DW, et al. Genomic composition and evolution of Aedes aegypti chromosomes revealed by the analysis of physically mapped supercontigs. BMC Biology 2014;12:27.
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La transferencia horizontal de una región cromosómica que codifica para dos exotoxinas parece ser la causa de la expansión mundial de la epidemia por estreptococo del grupo A. La cita original aparece en: Nasser W, Beresa SB, Olsen RJ, Dean MA, Rice KA, Long SW, et al. Evolutionary pathway to increased virulence and epidemic group A Streptococcus disease derived from 3,615 genome sequences. PNAS April 14, 2014; doi: 10.1073/pnas.1403138111.
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Los datos de secuencia pueden ser parámetros clínicos relevantes para predecir la virulencia de cepas bacterianas circulantes. Tal es la conclusión del estudio del genoma de 90 cepas de estafiloco dorado resistente a la meticilina, publicado en Laabei M, Recker M, RudkiN JK, Aldeljawi M, Gulay Z, Sloan TJ, et al. Predicting the virulence of MRSA from its genome sequence. Genome Res. April 9 2014; doi: 10.1101/gr.165415.113.
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El fallo de la primaquina en el control del Plasmodium vivax puede relacionarse con la actividad de la enzima CYP2D6. Tal es la hipótesis presentada en Bennett JW, Pybus BS, Yadava A, Tosh D, Sousa JC, McCarthy WF, et al. Primaquine Failure and Cytochrome P-450 2D6 in Plasmodium vivax Malaria. N Engl J Med 2013; 369:1381-1382.
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El análisis filogenético de las cepas de VIH-1 circulantes en Cuba condujo a que la causa de la epidemia en la isla fue la introducción de unas pocas cepas que circularon ampliamente. Los detalles aparecen en Delatorre E, Bello G. Phylodynamics of the HIV-1 Epidemic in Cuba. PLoS ONE 2013;8(9):e72448.
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A partir de métodos bioinformáticos y secuencias transcritas de linfocitos B, se han identificado cadenas pesadas y ligeras que podrían formar anticuerpos funcionales con capacidad de neutralizar al VIH-1. El procedimiento y sus resultados pueden ser revisados en Zhu J, Wu X, Zhang B, McKee K, O’Dell S, Soto C, et al. De novo identification of VRC01 class HIV-1–neutralizing antibodies by next-generation sequencing of B-cell transcripts. PNAS October 8, 2013, doi: 10.1073/pnas.1306262110.
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