Polimorfismos

Farmacogenética de la artritis juvenil

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La mejor caracterización de los mecanismos metabólicos de procesamiento de los fármacos empleados en el tratamiento de la artritis juvenil idiopática, puede ser de utilidad para reducir las tasas de reacciones adversas y la ineficacia terapéutica actuales. El tema es abordado en Schmeling H, Horneff G, Benseler SM, Fritzler MJ. Pharmacogenetics: can genes determine treatment efficacy and safety in JIA? Nature Reviews Rheumatology 2014;10:682–690.

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Susceptibilidad genética para cáncer de laringe

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Un estudio de asociación genómica en cerca de un millar de enfermos chinos con carcinoma laríngeo de células escamosas ha identificado tres loci de susceptibilidad, ubicados en 11q12 (rs174549), 6p21 (rs2857595) y 12q24 (rs10492336). Ninguna de esas variantes mostró interacción con el tabaquismo ni el alcoholismo. Tales hallazgos aparecen en Wei Q, Yu D, Liu M, Wang M, Zhao M, Liu M, et al. Genome-wide association study identifies three susceptibility loci for laryngeal squamous cell carcinoma in the Chinese population. Nature Genetics 2014; doi:10.1038/ng.3090.

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Variantes de riesgo para glaucoma de ángulo abierto

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Dos reportes independientes han presentado evidencias de la influencia genética en el desarrollo del glaucoma de ángulo abierto. Los polimorfismos identificados están situados en regiones bien definidas de los cromosomas 3, 9, 11 y 16. Los artículos son Chen Y, Lin Y, Vithana EN, Jia L, Zuo X, Wong TY, et al. Common variants near ABCA1 and in PMM2 are associated with primary open-angle glaucoma. Nature Genetics 2014; doi:10.1038/ng.3078 y Hysi PG, Cheng CY, Springelkamp H, Macgregor S, Cooke Bailey JN, Wojciechowski R, et al. Genome-wide analysis of multi-ancestry cohorts identifies new loci influencing intraocular pressure and susceptibility to glaucoma. Nature Genetics 2014; doi:10.1038/ng.3087.

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Mutaciones somáticas afectan al cerebro humano

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Diversos trastornos estructurales y del funcionamiento cerebral, que llegan hasta la hemimegaloencefalia con epilepsia y discapacidad intelectual, pueden ser la consecuencia de variaciones en la secuencia por mutaciones somáticas durante el desarrollo prenatal del cerebro. Lea al respecto en Cai X, Evrony GD, Lehmann HS, Elhosary PC, Mehta BK, Poduri A, et al. Single-Cell, Genome-wide Sequencing Identifies Clonal Somatic Copy-Number Variation in the Human Brain. Cell Reports 2014;8(5):1280–1289.

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Relación genotipo-fenotipo en la era de la secuenciación

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La diversidad y los efectos de las variaciones genéticas en su relación con los fenotipos, incluso los más complejos o menos evidentes, son ahora diseccionados por medio de la secuenciación de próxima generación (en inglés, next generation sequencing). Sobre el tema puede consultar el artículo Lu JT, Campeau PM, Lee BH. Genotype–Phenotype Correlation — Promiscuity in the Era of Next-Generation Sequencing. N Engl J Med 2014;371:593-596.

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Bases genéticas de la adaptación al Tibet

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Una mutación originada unos 8000 años atrás ha protegido a los tibetanos de desarrollar policitemia en las habituales condiciones de hipoxia por la altitud en que viven. La variante en el gen EGLN1 incrementa la degradación de factores inducibles por hipoxia, según se describe en Lorenzo FR, Huff C, Myllymäki M, Olenchock B, Swierczek S, Tashi T, et al. A genetic mechanism for Tibetan high-altitude adaptation. Nature Genetics 2014;46:951–956.

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Seis nuevos genes para el párkinson

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Un metanálisis de más de siete millones de variantes en el genoma humano identificó seis nuevos loci relacionados con la enfermedad de Parkinson. Entre ellos, GBA, GAK–DGKQ, SNCA y una región del HLA. Puede leer el texto completo del reporte en Nalls MA, Pankratz N, Lill CM, Do CB, Hernandez DG, Saad M, et al. Large-scale meta-analysis of genome-wide association data identifies six new risk loci for Parkinson’s disease. Nature Genetics 27 July 2014; doi:10.1038/ng.3043.

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Nueva causa genética de autoinmunidad

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Algunas mutaciones de novo en el gen STAT3 parecen ser la causa de un grupo de enfermedades autoinmunes de debut temprano, incluida la diabetes mellitus tipo 1, en cinco individuos estudiados. El hallazgo es publicado en Flanagan SE, Haapaniemi E, Russell MA, Caswell R, Allen HL, De Franco E, et al. Activating germline mutations in STAT3 cause early-onset multi-organ autoimmune disease. Nature Genetics 2014;46:812-814.

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Factores genéticos en esofagitis eosinofílica

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Un análisis de asociación de genoma completo en sujetos de ascendencia europea con esofagitis eosinofílica, un trastorno inflamatorio crónico relacionado con la hipersensibilidad a los alimentos, ha revelado una asociación significativa con el gen CAPN14 y la influencia de la exposición local a interleucina 13. Los detalles pueden ser consultados en Kottyan LC, Davis BP, Sherrill JD, Liu K, Rochman M, Kaufman K, et al. Genome-wide association analysis of eosinophilic esophagitis provides insight into the tissue specificity of this allergic disease. Nature Genetics 2014;46:895-900.

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Mutaciones que reducen lípidos sanguíneos

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Un grupo de mutaciones raras que afectan el gen que codifica para APOC3 se asocia con niveles más bajos de triglicéridos en el plasma y un menor riesgo de enfermedad arterial coronaria en sus portadores. El reporte aparece en TG and HDL Working Group of the Exome Sequencing Project, National Heart, Lung, and Blood Institute, Crosby J, Peloso GM, Auer PL, Crosslin DR, et al. Loss-of-Function Mutations in APOC3, Triglycerides, and Coronary Disease. N Engl J Med 2014;371:22-31.

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