Polimorfismos

Proyecto Mil Genomas identifica 20 millones de SNP

0

El Proyecto de los 1000 Genomas ha concluido el secuenciamiento de baja cobertura del genoma completo de 1094 muestras y espera llegar a la cifra de 1167 individuos de 13 poblaciones diferentes durante el presente año. El secuenciamiento genómico ha revelado 39 millones de polimorfismos mononucleotídicos (SNP en inglés), veinte millones de los cuales son nuevos, así como 4.7 millones de indels (inserciones/deleciones). Las variantes nuevas son raras, con una frecuencia alélica por debajo del 1% y se estima tengan algún efecto funcional. El proyecto planea incluir poblaciones de África, Asia, Europa y América para llegar hasta los 2500 sujetos secuenciados. El anuncio fue hecho en el evento Biology of Genomes en Cold Spring Harbor, Estados Unidos.

Filed under Bases de datos, Diagnóstico, Eventos, Genómica, Polimorfismos, Proyecto Genoma Humano by on . Comment. #

Liberan datos del proyecto ENCODE

0

El equipo internacional que participa en el proyecto Encyclopedia Of DNA Elements (ENCODE) ha publicado de manera gratuita algunos de los datos obtenidos en la iniciativa, los cuales pueden ser útiles en la interpretación de asociaciones entre las variaciones nucleotídicas y las enfermedades humanas. Los hallazgos de ENCODE confirman que los cambios en la secuencia pueden afectar la unión de factores de transcripción a regiones potenciadoras, lo que altera la expresión de oncogenes y conduce al cáncer. El grupo también ha desarrollado herramientas computacionales para el procesamiento y la interpretación de los datos genómicos a gran escala, lo que agiliza el proceso de anotación de las características de los genes, pseudogenes y regiones no codificadoras. Acceda al reporte completo en PLoS Biology.

Filed under Algoritmos, Bases de datos, Diagnóstico, Genómica, Polimorfismos by on . Comment. #

Nueva edición de COSMIC

0

El Catálogo de Mutaciones Somáticas en el Cáncer (en inglés, Catalogue Of Somatic Mutations In Cancer, COSMIC) es un recurso de acceso libre desarrollado por el Instituto Sanger. La versión 52 acaba de ser lanzada y tiene entre sus novedades la incorporación de cuatro nuevos genes, 16 nuevos pares de fusión y del proyecto Genomics of Drug Sensitivity in Cancer. En este último se ha incluido la acción del fármaco PLX4720 sobre el crecimiento de las células que portan la mutación BRAF.

Filed under Bases de datos, Cáncer, Diagnóstico, Farmacogenómica, Medicina personalizada, Polimorfismos by on . Comment. #

ADN no codificador es útil en cáncer

0

La región promotora del gen ERR-gamma (del inglés estrogen-related receptor gamma) contiene entre cinco y 21 copias de la secuencia AAAG. Un reciente estudio ha revelado que las pacientes que tienen más de 13 copias tienen un riesgo tres veces mayor de desarrollar cáncer de mama. El estudio, que muestra el papel cada vez mejor conocido de la mayoritaria porción del genoma que no codifica para proteínas, también encontró que las variaciones del número de esta secuencia no afectan la traducción pero puede influir en la cantidad de proteína producida. Lea el artículo completo en Breast Cancer Research and Treatment.

Filed under Cáncer, Diagnóstico, Polimorfismos by on . Comment. #

Lanzan estudio de asociación genómica para enfermedad cardiaca

0

Está en marcha un meta-análisis para integrar los datos de todos los estudios publicados de asociación genómica sobre infarto cardiaco y otras formas de enfermedad arterial coronaria en individuos de ascendencia europea. La iniciativa es denominada CaRDIoGRAM (del inglés Coronary Artery Disease Genome-Wide Replication and Meta-Analysis) y tiene como objetivo identificar nuevos mecanismos patogénicos para mejorar la prevención del riesgo. Un promedio de 2.2 millones de polimorfismos (SNPs) por estudio se derivarán de datos de fenotipo y genotipo, estos últimos obtenidos de los microarreglos de Affymetrix o Illumina. Como adelanto, los investigadores presentan un SNP localizado en el cromosoma 9, identificado como rs1333049, que incrementa el riesgo de ataque cardiaco en un 29% y su efecto es más notable en adultos jóvenes. Acceda al resumen del artículo en la revista Circulation: Cardiovascular Genetics.

Filed under Bases de datos, Diagnóstico, Genómica, Polimorfismos by on . Comment. #

Debaten impacto de genómica en la salud pública

0

Los estudios de asociación y el secuenciamiento genómicos tienen el potencial de revelar la susceptibilidad a las enfermedades, pero la implementación de las pruebas derivadas de estas metodologías debe tomarse con cautela. Antes de emplear la información genómica en los pesquisajes poblacionales, debe asegurarse de que verdaderamente predice el riesgo de enfermar mejor que la información fenotípica. También deben conducir a intervenciones comunitarias eficientes que motiven el cambio a los comportamientos deseados. Hasta el momento no hay ningún ejemplo de pesquisa genética que cumpla tales criterios, en opinión de los autores del artículo Being More Realistic about the Public Health Impact of Genomic Medicine, publicado en PLoS Med.

Filed under Diagnóstico, Genómica, Polimorfismos, Proyecto Genoma Humano by on . Comment. #

Variaciones en genoma de diferentes grupos humanos

0

El genotipo de 1184 individuos de 11 poblaciones humanas diferentes reveló diversas variantes en alelos comunes y raros, tanto polimorfismos nucleotídicos como del número de copias; el 77% de los primeros son completamente nuevos para la ciencia. El reporte completo está disponible en Nature y los datos del proyecto se encuentran en HapMap.
La comparación del genoma de veinte individuos permitió identificar 165 mutaciones que conducen a proteínas truncadas en diversas vías. El número de variantes por genoma se estabiliza en alrededor de 144000, en tanto resultó fácil la identificación de la causa de la hemofilia A en la mitad de los casos. El trabajo aparece en PLoS Genetics.
Un nuevo algoritmo ha sido desarrollado para evaluar las variantes en el número de copias de genes en muestras tumorales. El nuevo programa, denominado ASCAT (del inglés Allele-Specific Copy number Analysis of Tumors), fue validado en cien muestras de cáncer de mama, en las que identificó adecuadamente la ploidía, los perfiles de variantes del número de copias y pudo separar las células normales de las aberrantes dentro del tumor. Lea el trabajo completo en The Proceedings of the National Academy of Sciences.

Filed under Algoritmos, Cáncer, Diagnóstico, Genómica, Polimorfismos by on . Comment. #

Patrones proteicos en asma pueden mejorar terapia

0

Los perfiles de expresión de proteínas en las vías respiratorias de pacientes con asma severa podrían ser útiles para predecir la mejor respuesta a los diversos tratamientos disponibles para la enfermedad. La aplicación de métodos computacionales para relacionar los niveles de veinte citocinas en las secreciones respiratorias con alguno de cuatros subtipos de asma, según la patogenia y la respuesta a medicamentos, permitió clasificar a los enfermos con una precisión entre el 80 y el 90%. El estudio aparece publicado en Clinical and Translational Science.

Filed under Farmacogenómica, Inmunoinformática, Polimorfismos by on . Comment. #

Iniciativa para la genómica del transplante

0

Con el objetivo de comprender las bases genéticas del rechazo a los transplantes de órganos, el Instituto Nacional de Alergia y Enfermedades Infecciosas (NIAID, por sus siglas en inglés) destinará un presupuesto de US$ 4 millones en el 2011 para financiar proyectos dirigidos a identificar y caracterizar las variantes genéticas y los patrones de expresión que puedan relacionarse y predecir los resultados del transplante, definir las respuestas inmunes implicadas en el rechazo, determinar la utilidad de los tratamientos y explicar la base genética de la variabilidad en la supervivencia en diferentes poblaciones. Se espera la formación de equipos multidisciplinarios que combinen experiencias en transplantología, genética, inmunología, biología molecular, farmacogenómica, bioinformática y bioestadística. Puede leer la nota publicada al respecto en GenomeWeb.

Filed under Bioinformática, Diagnóstico, Farmacogenómica, Inmunoinformática, Polimorfismos by on . Comment. #

Bioinformática revela gen del dolor crónico

0

Por medio de métodos bioinformáticos y el análisis de microarreglos de todo el genoma en ratones, ha sido posible localizar en el cromosoma 15, en una zona previamente identificada por mapeo con más de 155 genes, al gen Cacgn2 como el candidato más probable para explicar las diferencias en la susceptibilidad al dolor crónico por traumas o cirugía. Las variantes de Cacgn2 correlacionaron también de manera significativa con el dolor crónico en mujeres que habían sufrido la remoción total o parcial de un seno. El resultado no solo revela la predisposición genética a las diferencias en la percepción del dolor, sino también abre una nueva vía para el desarrollo de fármacos para tratar el dolor crónico. El artículo aparece publicado en Genome Research y puede leer el resumen en PubMed.

Filed under Bioinformática, Diagnóstico, Polimorfismos by on . Comment. #

26 27 28 29 30 31 32