2372 genes con asociación probada o probable con más de 170 tipos de tumores malignos, han sido reunidos en la base de datos The Network of Cancer Genes. Los detalles, en Repana D, Nulsen J, Dressler L, Bortolomeazzi M, Venkata SK, Tourna A, et al. The Network of Cancer Genes (NCG): a comprehensive catalogue of known and candidate cancer genes from cancer sequencing screens. Genome Biology 2019;20:1.
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– GWAS Identifies Risk Locus for Erectile Dysfunction and Implicates Hypothalamic Neurobiology and Diabetes in Etiology
– A Genome-Wide Analysis of Clinical Chorioamnionitis among Preterm Infants
– Association study in African-admixed populations across the Americas recapitulates asthma risk loci in non-African populations
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La Agencia de Medicamentos y Alimentos (FDA, por sus siglas en inglés) ha reconocido a la base de datos ClinGen como el primer repositorio público de variantes genéticas, con utilidad y aplicaciones para los estudios sobre el genoma y sus variantes en la práctica clínica. Puede revisar la nota publicada por la FDA y acceder al documento normativo al respecto.
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– Genome-wide study of hair colour in UK Biobank explains most of the SNP heritability. Nature Communications 2018;9:5271.
– Polygenic Risk Scores for Prediction of Breast Cancer and Breast Cancer Subtypes. Am J Human Genetics 2018;(18)30405-1.
– Genome-wide mega-analysis identifies 16 loci and highlights diverse biological mechanisms in the common epilepsies. Nature Communications 2018;9:5269 (2018)
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La revista Genome Medicine ha puesto a disposición de todos sus lectores la colección Genomics of infection and immunity, que muestra los avances que han permitido los enfoques ómicos en la mejor comprensión de la diversidad y las funciones del sistema inmune, así como en el desarrollo de herramientas para monitorear, proteger contra y tratar las enfermedades infecciosas. Entre los artículos incluidos están:
– Human genetic variants and age are the strongest predictors of humoral immune responses to common pathogens and vaccines
– Developing Zika vaccines: the lessons for disease X
– Antifungal immune responses: emerging host–pathogen interactions and translational implications
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Las evidencias que relacionan las variantes de genes para la esclerosis lateral amiotrófica, recientemente identificados (TBK1, CHCHD10, TUBA4A, CCNF, MATR3, NEK1, C21orf2, ANXA11, TIA1), con la demencia frontotemporal, y las oportunidades para nuevas terapias, son los temas de la revisión Nguyen HP, Van Broeckhoven C, van der Zee J. ALS Genes in the Genomic Era and their Implications for FTD. Trends in Genetics June 2018;34(6):404–423.
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Tres estudios han reportado hallazgos diversos en lo relativo a las mutaciones en varios tipos de tumores malignos. Vea los artículos sobre tumores de partes blandas en niños, osteoblastomas y del tracto digestivo:
– Recurrent intragenic rearrangements of EGFR and BRAF in soft tissue tumors of infants
– Recurrent rearrangements of FOS and FOSB define osteoblastoma
– Mutational signatures of DNA mismatch repair deficiency in C. elegans and human cancers
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– Genome-wide association meta-analysis highlights light-induced signaling as a driver for refractive error
– Association analyses of more than 140,000 men identify 63 new prostate cancer susceptibility loci
– Genome-wide analyses identify 68 new loci associated with intraocular pressure and improve risk prediction for primary open-angle glaucoma
– Comprehensive Cancer-Predisposition Gene Testing in an Adult Multiple Primary Tumor Series Shows a Broad Range of Deleterious Variants and Atypical Tumor Phenotypes
– Association Between Inherited Germline Mutations in Cancer Predisposition Genes and Risk of Pancreatic Cancer
– A transcriptome-wide association study of 229,000 women identifies new candidate susceptibility genes for breast cancer
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Disponible la versión digital del libro "Cuba indígena hoy: rostros y ADN"
(Nota en CubaDebate)
