Genómica permite individualizar terapias de leucemias

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La clasificación de 805 pacientes con leucemia linfoblástica aguda en seis grupos, a partir de herramientas genómicas, reveló diferencias en cuanto a la respuesta a los tratamientos, las recaídas, el pronóstico y la supervivencia. Tales son los resultados en Lee SHR, Yang W, Gocho Y, John A, Rowland L, Smart B, et al. Pharmacotypes across the genomic landscape of pediatric acute lymphoblastic leukemia and impact on treatment response. Nature Medicine. 2023; https://doi.org/10.1038/s41591-022-02112-7.

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Edición del genoma, para seguir en 2023

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La revista Nature ha publicado su selección de los avances científicos a seguir en el próximo año 2023, entre los cuales ha incluido la terapia CRISPR, que permite, entre otras posibilidades, la edición del genoma. Puede leer las propuestas en Naddaf M. The science events to watch for in 2023. Nature, 2022; doi: https://doi.org/10.1038/d41586-022-04444-3.

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Más proyectos para pesquisa en recién nacidos por secuenciación

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Dos proyectos de pesquisa de más de 200 enfermedades en recién nacidos, uno planificado para iniciar en 2023 en el Reino Unido, y otro ya en marcha en la ciudad de Nueva York, generan también preocupaciones bioéticas, de acuerdo con Kaiser J. Sequencing projects will screen 200,000 newborns for disease genes. Science, 2022; doi: 10.1126/science.adg2659

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Resultados y perspectivas de importantes recursos bioinformáticos

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A propósito del año que termina, los más importantes repositorios y bases de datos ómicos resumen el trabajo realizado durante el 2022 y adelantan sus proyecciones para el próximo periodo. Así se puede leer en:
– EMBL’s European Bioinformatics Institute (EMBL-EBI) in 2022. Nucleic Acids Research, gkac1098.
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Genomas fósiles revelan ecosistema de dos millones de años de antigüedad

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La secuenciación de ADN ambiental en un sitio del norte de Groenlandia ha revelado la existencia en ese lugar, hace dos millones de años de especies vegetales y animales, tanto marinas como terrestres, entre ellas mastodontes, ciervos, roedores y gansos. Los detalles, en Kjær KH, Pedersen MW, De Sanctis B, De Cahsan B, Korneliussen TS, Michelsen CS, et al. A 2-million-year-old ecosystem in Greenland uncovered by environmental DNA. Nature, 2022;612:283–291.

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Bajo conocimiento sobre farmacogenómica en médicos de China

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Una encuesta en línea, respondida por más de 300 médicos, reveló que los profesionales de la salud en China tienen un pobre conocimiento sobre farmacogenética, si bien son favorables a su implementación en la práctica clínica. El reporte original aparece en Jia T, Wu C, Hu X, Li S, Zhang X, Cai Y, et al. Physicians’ Knowledge, Attitude, and Experience of Pharmacogenomic Testing in China. J. Pers. Med. 2022;12(12).

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