Especialistas nacionales y extranjeros intercambiarán sobre el estado actual, aplicaciones y perspectivas de las tecnologías ómicas, en el XI Simposio de Bioinformática y OMICS, BIOINFOMICS 2023, a celebrarse del 21 al 24 de septiembre del 2023, en Varadero. El evento es organizado por el Centro de Ingeniería Genética y Biotecnología, institución perteneciente a Biocubafarma.
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En menos de dos semanas se obtuvieron los resultados de la secuenciación del exoma de todas las muestras de vellosidades coriónicas o líquido amniótico, tomadas de gestantes con hallazgos ultrasonográficos sospechosos. El reporte aparece en Faas BHW, Westra D, de Munnik SA, van Rij M, Marcelis C, Joosten S, et al. All-in-one whole exome sequencing strategy with simultaneous CNV-, SNV- and Absence-of-Heterozygosity analysis in fetuses with structural ultrasound anomalies: A one year’s experience. Prenatal Diagnosis, 2023; https://doi.org/10.1002/pd.6314.
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La propuesta de una base de datos que integre la información de los genes humanos con la Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE-9 y CIE-10), es presentada en Wable R, Nair AS, Pappu A, Pierre-Louis W, Abdelhalim H, Patel K, et al. Integrated ACMG approved genes and ICD codes for the translational research and precision medicine. bioRxiv, 2023; https://doi.org/10.1101/2023.01.14.524076.
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El hallazgo de variantes génicas, a partir de estudios de asociación de genoma completo, y su traducción en la medicina de precisión para pacientes con psoriasis, son temas revisados en Sun LD. Research Progress of Genomic Variation in Psoriasis. International Journal of Dermatology and Venereology, 2022;5(4):207-212.
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Como cada año, la revista Nucleic Acids Research dedica su primer número de 2023 a las novedades en bases de datos ómicos. En esta ocasión son 90 los reportes de nuevas bases y 82 actualizaciones, de modo que la colección que alberga la revista asciende a 1764 bases. Acceda al número D1, volumen 51 de la revista NAR.
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La clasificación de 805 pacientes con leucemia linfoblástica aguda en seis grupos, a partir de herramientas genómicas, reveló diferencias en cuanto a la respuesta a los tratamientos, las recaídas, el pronóstico y la supervivencia. Tales son los resultados en Lee SHR, Yang W, Gocho Y, John A, Rowland L, Smart B, et al. Pharmacotypes across the genomic landscape of pediatric acute lymphoblastic leukemia and impact on treatment response. Nature Medicine. 2023; https://doi.org/10.1038/s41591-022-02112-7.
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La revista Nature ha publicado su selección de los avances científicos a seguir en el próximo año 2023, entre los cuales ha incluido la terapia CRISPR, que permite, entre otras posibilidades, la edición del genoma. Puede leer las propuestas en Naddaf M. The science events to watch for in 2023. Nature, 2022; doi: https://doi.org/10.1038/d41586-022-04444-3.
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Dos proyectos de pesquisa de más de 200 enfermedades en recién nacidos, uno planificado para iniciar en 2023 en el Reino Unido, y otro ya en marcha en la ciudad de Nueva York, generan también preocupaciones bioéticas, de acuerdo con Kaiser J. Sequencing projects will screen 200,000 newborns for disease genes. Science, 2022; doi: 10.1126/science.adg2659
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A propósito del año que termina, los más importantes repositorios y bases de datos ómicos resumen el trabajo realizado durante el 2022 y adelantan sus proyecciones para el próximo periodo. Así se puede leer en:
– EMBL’s European Bioinformatics Institute (EMBL-EBI) in 2022. Nucleic Acids Research, gkac1098.
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La Agencia de Alimentos y Medicamentos (FDA, por sus siglas en inglés) ha aprobado el primer producto basado en la microbiota fecal, Rebyota, para la prevención de la recurrencia de la infección intestinal en adultos por Clostridioides difficile (antes llamado Clostridium difficile). Lea la nota en el sitio de la FDA.
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Disponible la versión digital del libro "Cuba indígena hoy: rostros y ADN"
(Nota en CubaDebate)
