Particular metilación del genoma en el cerebro

0

La principal forma de metilación del genoma durante el desarrollo de la corteza prefrontal ocurre en secuencias que no son ricas en las bases citosina y guanina, y se acumula fundamentalmente en las neuronas, no en las glias. Tales hallazgos son presentados en Lister R, Mukamel EA, Nery JR, Urich M, Puddifoot CA, Johnson ND, et al.  Global Epigenomic Reconfiguration During Mammalian Brain Development. Science July 4 2013, DOI: 10.1126/science.1237905.

Filed under Diagnóstico, Epigenoma, Genómica, Neurogenética, Neurología by on . Comment. #

Secuencian cepas de influenza H7N9

0

Dos cepas de virus de influenza aviar H7N9, que ha provocado docenas de muertes humanas en China, han sido secuenciadas de manera independiente por dos equipos de investigadores. Puede leer los reportes completos en Watanabe T, Kiso M, Fukuyama S, Nakajima N, Imai M, Yamada S, et al. Characterization of H7N9 influenza A viruses isolated from humans. Nature 10 July 2013; doi:10.1038/nature12392, y Belser JA, Gustin KM, Pearce MB, Maines TR, Zeng H, Pappas C, ET AL. Pathogenesis and transmission of avian influenza A (H7N9) virus in ferrets and mice. Nature 10
July 2013; doi:10.1038/nature12391.

Filed under Diagnóstico, Filogenética, Otros Proyectos Genoma, Patógenos by on . Comment. #

Genómica y bioinformática en diagnóstico del autismo

0

La secuenciación del genoma completo en 32 familias con enfermedad del espectro autista identificó alteraciones en el 31 % de ellas, así como cuatro nuevos genes candidatos de riesgo. Puede leer al respecto en Jiang Y, Yuen RKC, Jin X, Wang M, Chen N, Wu X, et al. Detection of Clinically Relevant Genetic Variants in Autism Spectrum Disorder by Whole-Genome Sequencing. The American Journal of Human Genetics 11 July 2013; doi:10.1016/j.ajhg.2013.06.012.

Filed under Diagnóstico, Neurogenética by on . Comment. #

Obtienen genoma de caballo fósil

0

El organismo de mayor antigüedad hasta ahora secuenciado, un caballo encontrado en los hielos permanentes del Yukón canadiense y datado entre 560 000 y 780 000 años, ha revelado que los equinos tuvieron un ancestro común hace unos cuatro millones de años. La descripción completa es publicada en Orlando L, Ginolhac A, Zhang G, Froese D, Albrechtsen A, Stiller M, et al. Recalibrating Equus evolution using the genome sequence of an early Middle Pleistocene horse. Nature 04 July 2013;499:74–78.

Filed under Filogenética, Otros Proyectos Genoma by on . Comment. #

Nuevos hallazgos sobre cólera en Haití

0

La secuenciación de varias muestras de Vibrio cholerae obtenidas de diferentes sitios y momentos del brote iniciado en Haití en el 2010 he permitido identificar la limitada capacidad del agente para adquirir nuevos genes del ambiente y para la transferencia horizontal de genes. Acceda al reporte en Katz LS, Petkau A, Beaulaurier J, Tyler S, Antonova ES, Turnsek MA, et al. Evolutionary Dynamics of Vibrio cholerae O1 following a Single-Source Introduction to Haiti. mBio 2 July 2013;4(4):e00398-13.

Filed under Diagnóstico, Filogenética, Patógenos by on . Comment. #

Nueva agencia para genoma en sistema británico de salud

0

Genomics England es la organización recién creada por el Departamento de Salud británico para celebrar el aniversario 65 del sistema sanitario de ese país. Con la intención de secuenciar el genoma de cien mil pacientes en los próximos cinco años, algunos de sus objetivos son presentados en Hawkes N. New state owned company will spearhead DNA sequencing in the NHS. BMJ 2013;347:f4407.

Filed under Diagnóstico, Genómica, Polimorfismos, Proyecto Genoma Humano by on . Comment. #

Herramientas bioinformáticas para asociación genómica

0

Los enfoques para priorizar los estudios de polimorfismos genéticos y su relevancia para el riesgo genético, con el empleo de herramientas bioinformáticas para procesar los datos derivados de asociación genómica y la secuenciación de próxima generación, son abordados en Patnala R, Clements J, Batra J. Candidate gene association studies: a comprehensive guide to useful in silico tools. BMC Genetics 2013;14:39.

Filed under Algoritmos, Bioinformática, Diagnóstico, Genómica, Polimorfismos by on . Comment. #

Impactos del Proyecto Genoma Humano

0

El más reciente reporte sobre el impacto económico del Proyecto Genoma Humano estima en 965 mil millones de dólares de actividad económica y más de 53 mil puestos de trabajos generados por esta iniciativa. En términos de salud, son alrededor de 5 mil las enfermedades cuya causa genómica ha sido identificada y más de cien los medicamentos que hoy tienen una advertencia farmacogenética. Lea el Informe Battelle 2013.

Filed under Bioinformática, Farmacogenómica, Genómica, Proyecto Genoma Humano, Publicaciones by on . Comment. #

Genes humanos no son patentables

0

La Corte Suprema de los Estados Unidos sentenció de manera unánime que los genes humanos no son patentables, aunque sí el ADN sintético, pues no es de origen natural. La decisión parte de una demanda contra las patentes de Myriad Genetics sobre los genes BRCA1 y BRCA2. La noticia, divulgada por GenomeWeb News, tuvo entre sus consecuencias inmediatas una iniciativa de Genetic Alliance para liberar toda la información disponible sobre ambos genes, llamada Free the data.

Filed under Bioética, Cáncer, Diagnóstico, Genómica, Medicina personalizada, Polimorfismos by on . Comment. #

Nuevos genes para ansiedad, miedo y esclerosis múltiple

0

A partir del mapeo genético de alta densidad y la secuenciación génica completa de miles de roedores de laboratorio se han descubierto 35 nuevos genes que contribuyen a 31 fenotipos conectados, por ejemplo, con la ansiedad y el miedo, la esclerosis múltiple y los trastornos cardiovasculares. Los resultados son presentados en Rat Genome Sequencing and Mapping Consortium, Baud A, Hermsen R, Guryev V, Stridh P, Graham D, McBride MW, et al. Combined sequence-based and genetic mapping analysis of complex traits in outbred rats. Nat Genet 2013;45:767-775.

Filed under Diagnóstico, Genómica, Neurogenética, Polimorfismos by on . Comment. #

97 98 99 100 101 102 103