Avances en el estudio del cáncer

El perfil de expresión génica de la leucemia linfoblástica aguda (LLA) de precursores de células T la asemejan más a la leucemia mieloide aguda que a otras formas de LLA. Se trata de una variante más agresiva, cuyo genoma tumoral ha sido caracterizado en doce pacientes como parte del Proyecto del Genoma del Cáncer Pediátrico, y es reportado en Nature.
Se ha encontrado la primera evidencia que relaciona al cáncer, en este caso el glioma pontino intrínseco difuso, con mutaciones en los genes implicados en la organización del ADN. En este agresivo tumor se detectaron mutaciones en los genes de las histonas H3F3A y HIST1H3B, de acuerdo con Nature Genetics.
El análisis de datos de microarreglos con 56 genes y sus interacciones sugiere su papel potencial en la diferenciación de tejidos y la carcinogénesis. El procedimiento logró distinguir entre el melanoma, la piel normal y tumores cutáneos benignos con 96% de sensibilidad y 89% de especificidad. Los resultados con comentados en BMC Genomics.

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Perfil genómico de la longevidad excepcional

La re-evaluación de los datos genómicos de 801 sujetos con una edad promedio de 104 años permitió construir un modelo con 281 polimorfismos (SNPs, por sus siglas en inglés) y la identificación de “firmas genéticas” para agrupar a los centenarios de acuerdo con valores predictivos de la longevidad. El análisis bioinformático de los resultados es presentado en PLoS ONE.

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Predisposición genética a la superlongevidad

Los genomas completos de un hombre y una mujer que superaron los 114 años de vida han mostrado una frecuencia de genes de susceptibilidad a las enfermedades comunes similar a la de la población general. No obstante, la diferencia podría residir en que los centenarios probablemente presenten variantes asociadas con la longevidad que contrarresten los genes de enfermedad, hasta el punto de que las enfermedades no ocurran o, si lo hacen, sean menos patogénicas o se retrasen hasta el final de la vida. Tales hallazgos aparecen en Frontiers in Genetics.

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Revelan claves de resistencia antimicrobiana

El secuenciamiento del genoma completo de dos cepas de Streptococcus pneumoniae resistentes a la penicilina mostró seis genes mutados, tres de ellos relacionados con proteínas de unión al antibiótico. Sin embargo, la mutación en otra molécula, la permeasa de hierro spr1178, redujo la acumulación de especies reactivas de oxígeno tras la exposición a varias sustancias bactericidas. El estudio genómico aportó la descripción de nuevos determinantes de resistencia en este frecuente patógeno, según aparece en Genome Biology.

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Nueva herramienta para genética poblacional

La mezcla de muestras de ADN reduce los costos de los estudios genómicos a nivel poblacional, aunque la interpretación de los datos derivados representa un problema significativo. El paquete PoPoolation2 contiene un amplio conjunto de métodos estadísticos para la determinación de las frecuencias alélicas en poblaciones diferentes, al tiempo que predice los niveles de divergencia entre las muestras utilizadas. Acceda al resumen en Bioinformatics.

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Complejidad del transcriptoma de microARNs

Por medio del secuenciamiento ultraprofundo de microARNs (ultra-deep miRNA-seq) y estudios de transformación en diez tejidos humanos se encontró que las variantes de estas pequeñas moléculas, conocidas como isomiRs, se asocian también al ARNm unido a los polirribosomas. Se trata, por tanto, de una red compleja de microARNs y variantes, completamente funcional, que cooperan en la regulación de vías génicas. Puede leer el reporte en Genome Biology.

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Inmunoinformática en vacuna contra linfoma

La creación de nuevos minigenes sintéticos a partir de la identificación de epítopes T y la modificación de su secuencia para potenciar su inmunogenicidad son aplicaciones de los algoritmos bioinformáticos disponibles en la actualidad. El empleo de estas herramientas en el desarrollo de vacunas de ADN basadas en epítopes y su evaluación preclínica contra el linfoma de células B son abordados en un artículo de revisión en Biotechnol Adv.

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Reducen inmunogenicidad de factor VIII

Los anticuerpos contra el factor VIII de la coagulación reducen el efecto terapéutico de esta sustancia en pacientes con hemofilia A. Por medio de algoritmos inmunoinformáticos se identificaron epítopes en el dominio C2, así como las mutaciones que reducen su inmunogenicidad. Esta estrategia es empleada para producir una molécula con actividad clínica mejorada, de acuerdo con un trabajo en Clin Immunol.

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Comparan plataformas de secuenciamiento

Dos de las principales plataformas empleadas para secuenciar el genoma humano, Illumina y Complete Genomics, han sido comparadas en el estudio de un individuo. El 88,1 % de los polimorfismos mononucleotídicos fue identificado por ambas tecnologías, mientras que solo se encontró un 26,5 % de concordancia para las inserciones-deleciones. Más del 60 % de las variantes detectadas por las plataformas independientes estaban efectivamente presentes en el genoma. Lea el artículo completo en Nature Biotechnology.

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