La expresión de genes en la retina del ratón ha sido caracterizada por medio de la tecnología de secuenciamiento de próxima generación. Seis genes asociados a enfermedad ocular se ubicaron entre los 20 más altamente expresados mientras que se determinó que las neuronas contienen menos de un tercio de los genes disponibles para sus vesículas sinápticas. Estos y otros resultados son publicados en Genomics.
El secuenciamiento del genoma de once pacientes con cáncer de mama triple negativo, quienes no responden al tratamiento con Herceptin® (trastuzumab), permitió identificar amplificaciones en las vías RAS y MEK/AKT, así como del oncogen BRAF. Ello abre la posibilidad al uso de nuevos medicamentos, como los inhibidores de MEK/AKT, actualmente en ensayos clínicos. Tales hallazgos fueron presentados en el CRTC-AACR San Antonio Breast Cancer Symposium.
Filed under Cáncer, Diagnóstico, Genómica, Medicina personalizada by on . 
Un algoritmo que infiere qué partes de una proteína interactúan para determinar su forma tridimensional es la base para predecir la estructura de una molécula solo a partir de la secuencia de nucleótidos. El método, que emplea el principio de entropía máxima de la física estadística, ha sido empleado exitosamente en proteínas de la familia Ras, según se muestra en un reporte en PLoS ONE.
Filed under Algoritmos, Cáncer by on .
El secuenciamiento de los genomas de 112 aislamientos de la bacteria Burkholderia dolosa en 14 pacientes con fibrosis quística permitió identificar los patrones recurrentes de mutaciones y localizar los genes con relevancia para la patogenia. 17 genes bacterianos adquirieron mutaciones no sinónimas en múltiples individuos, lo que indica una evolución adaptativa paralela. Algunos de los genes se relacionan con la resistencia a antibióticos, composición de la membrana y regulación dependiente del oxígeno. Lea sobre estos hallazgos en Nature Genetics.
Filed under Diagnóstico, Genómica, Otros Proyectos Genoma, Patógenos by on .
En un taller realizado en Bruselas varias agencias de seguridad alimentaria y sanitarias concordaron en que el secuenciamiento de próxima generación (en inglés next-generation sequencing) será la tecnología de elección para monitorear los brotes de patógenos a escala global. Se espera que en una década los laboratorios de microbiología clínica dispongan de un secuenciador de ADN para el uso diario y los costos de un genoma bacteriano completo se hayan reducido a menos de $138. El mayor reto será la creación y mantenimiento de las bases de datos donde almacenar la información obtenida.
Filed under Bases de datos, Bioinformática, Diagnóstico, Genómica, Otros Proyectos Genoma, Patógenos by on .
En el Congreso Internacional de Genética Humana, efectuado el mes pasado en Montreal, se discutieron las aplicaciones clínicas de la secuenciación de próxima generación. Se mencionó la identificación de variantes genéticas asociadas a enfermedades, la correspondencia entre las mutaciones tumorales y los fármacos contra esas dianas, la búsqueda de variaciones en enfermedades como Tay-Sachs y la pesquisa de infecciones intrahospitalarias, entre otras.
Filed under Diagnóstico, Farmacogenómica, Genómica, Medicina personalizada, Polimorfismos, Tratamientos by on .
El volumen y la diversidad crecientes de datos generados por las tecnologías genómicas requiere del desarrollo de aplicaciones para su gestión más óptima. BioConductor, elaborado en lenguaje R, es una suite con más de 460 algoritmos para analizar y anotar datos de secuencia y microarrays. Cloudman, una versión en nube de la plataforma Galaxy, podría aplicarse a los experimentos en cáncer, como ya se hace con Nimbus.
Filed under Algoritmos, Bases de datos, Bioinformática by on .
El mayor y más detallado mapa de interacciones entre proteínas en un organismo multicelular condujo a identificar que son unas 5000 las proteínas que cooperan para mantener la vida. El estudio, realizado en la mosca drosófila, puede ser clave para comprender el comportamiento de las moléculas que causan enfermedades en el humano, así como la evolución de las redes de proteínas. El estudio aparace en Cell.
Filed under Bases de datos, Filogenética, Genómica, Otros Proyectos Genoma by on .
Investigadores chinos han obtenido la copia de trabajo del genoma del Ascaris suum, lo que abre el camino para el desarrollo de fármacos, vacunas y ensayos diagnóstico para el control de este parásito y otros nemátodos. Se estima que su genoma tiene un tamaño de 273 Mb y unos 18500 genes codificadores. Se encontró un candidato terapéutico (acr-23) con capacidad para destruir al A. suum. El artículo original aparece en Nature.
Filed under Bioinformática, Filogenética, Otros Proyectos Genoma, Patógenos by on .
El análisis bioinformático de los datos genómicos disponibles sobre el linfoma folicular condujo a la identificación de la proteína EPHA7 (del inglés ephrin receptor A7) como una nueva diana terapéutica para la enfermedad dada su actividad antitumoral. La administración en ratones de EPHA7 fusionada con anticuerpos específicos redujo el tamaño de los tumores, de acuerdo con el reporte en Cell.
Filed under Cáncer, Diagnóstico, Tratamientos by on .
