El número 9 del presente año de la revista Genome Biology presenta una colección especial de artículos dedicada al secuenciamiento de captura del exoma, una popular técnica de rápida expansión que se dirige a regiones definidas del genoma. Los trabajos de expertos en el tema varían entre reportes originales y artículos de revisión y de opinión, que puede leer en el sitio de Genome Biology.
A partir de un método computacional que analizó la secuencia de aminoácidos de los virus de gripe estacional y pandémico del 2009, investigadores israelíes han identificado unas diez posiciones en la proteína hemaglutinina que alteran los sitios antigénicos y comprometen severamente la capacidad del sistema inmune de responder al virus. A partir de estos resultados podrían diseñarse nuevos antivirales y mejores vacunas para enfrentar nuevas epidemias, según el reporte en PNAS.
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El secuenciamiento del genoma de una especie de canguro ha permitido encontrar un gen que podría estar implicado en el desarrollo humano temprano. También se reportan genes propios para esta curiosa especie animal, tales como los que codifican para proteínas antimicrobianas que protegen al feto durante su maduración en la bolsa marsupial. El trabajo es publicado como parte de una serie temática en Genome Biology.
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A partir del contenido de la base de datos Gene Expression Omnibus sobre cien enfermedades y 164 medicamentos, se ha desarrollado un programa computacional que busca los fármacos que modifican la expresión de genes alterados en determinadas condiciones para encontrar nuevas aplicaciones terapéuticas. Entre los hallazgos más interesantes se encontró que la cimetidina podría ser útil en el cáncer de pulmón, mientras que el anticonvulsivante topiramato serviría para la enfermedad inflamatoria intestinal; ambas relaciones fueron corroboradas con estudios en animales de laboratorio. Lea los artículos de Sirota et al. y Dudley et al. en Science Translational Medicine.
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La empresa 23andMe ha comprobado que los datos médicos auto-reportados son efectivos y confiables para validar las asociaciones genéticas conocidas. Para ello investigó de manera independiente unas 400 asociaciones para 50 diferentes condiciones contenidas en el catálogo de la Oficina de Genómica de Población del NHGRI, de las que corroboró el 75 %. De ese modo se apoya la utilidad de los cuestionarios, en este caso obtenidos vía web, para obtener datos sobre fenotipos que puedan facilitar el desarrollo de nuevos tratamientos para diversas enfermedades. Puede acceder al texto completo del reporte en PLoS ONE.
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El primer modelo computacional a escala genómica del metabolismo celular en el cáncer ha sido desarrollado por científicos israelíes, con el objetivo primario de predecir cuáles fármacos son letales para el funcionamiento del metabolismo de las células tumorales malignas. La identificación de las reacciones metabólicas particulares en un tumor, por comparación con las de las células normales, permitiría diseñar drogas selectivas que no dañen otros tejidos, lo cual ya ha sido ensayado en ratones y células humanas. Lea el trabajo en Nature.
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La obtención de la estructura atómica de la enzima NADPH-citocromo P450 reductasa (CYPOR, por sus siglas en inglés) ha permitido determinar que al menos dos mutaciones en la molécula producen severos defectos craneofaciales y de producción de esteroides que provocan ambigüedad sexual. La proteína mutada, implicada en el síndrome Antley-Bixler, revierte por medio de la adición de riboflavina, lo que podría conducir a una terapéutica preventiva de ciertas malformaciones, de acuerdo con el reporte en PNAS.
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Un microarray de ADN de alta definición de parte del genoma de la cepa 3D7 de Plasmodium falciparum ha permitido identificar una nueva familia de ARN largos no codificadores (lncRNA, por sus siglas en inglés) asociados a los telómeros en al menos 15 extremos de cromosomas diferentes. Los loci de estas moléculas se expresan de manera coordinada durante la replicación del ADN del parásito y se supone jueguen un papel importante en el mantenimiento de los telómeros, la regulación de los genes de virulencia y otros procesos. El descubrimiento ha sido publicado en Genome Biology.
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Por métodos inmunoinformáticos se ha caracterizado la estructura antigénica del sapovirus humano, uno de los principales agentes etiológicos de gastroentiritis viral. La proteína VP1 de la cápside contiene al menos cinco epítopes T en una región que comparte epítopes B, conservados en todos los serotipos existentes y generados por fragmentación proteasómica. Estos segmentos podrían ser útiles en el diseño de una vacuna de subunidades basada en péptidos para generar una inmunidad tanto humoral como celular. Acceda al resumen en Int J Bioinform Res Appl.
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La proteína miofibrilar tropomiosina es uno de los principales alergenos en los crustáceos. Con el empleo de tres herramientas inmunoinformáticos se identificaron 10 péptidos de la molécula en el camarón (Penaeus monodon), así como los cinco aminoácidos más frecuentes en tales epítopes. Puede leer el resumen en Food Chem Toxicol.
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