La comparación de los genomas y transcriptomas de 18 individuos coreanos no emparentados ha identificado nuevas fuentes de diversidad genética humana. La secuenciación reveló 9,56 millones de variantes, 23,2% de las cuales no había sido reportado, así como 1809 sitios de modificación transcripcional de bases y 580 puntos de expresión específica de alelos. Aún quedan numerosas variaciones por descubrir en el genoma humano, en opinión de los autores en Nature Genetics.
La simulación computacional del plegamiento de las proteínas normales y mutadas en el síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker, una rara pero mortal enfermedad neurodegenerativa, ha revelado la tendencia de las moléculas alteradas para la formación de placas en el cerebro. El procedimiento podría extenderse a otras condiciones como Alzheimer, Huntington y Parkinson. Puede leer el resumen en Biophysical Journal.
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Un brote de escarlatina en Hong Kong durante el presente año ha afectado a 466 niños y causado la muerte a dos de ellos. El genoma de la cepa causal de Streptococcus pyogenes ha sido secuenciado y caracterizado: el 95,2 % de su genoma se corresponde con cepas del mismo serotipo M12, mientras que el 4,8 % restante es específico y podría contener los factores relacionados con su virulencia y capacidad de diseminación. La secuencia completa puede ser revisada en el NCBI.
BeeSpace Navigator es un programa gratuito en línea que revisa las bases de datos de publicaciones científicas en busca de reportes de genes y sus funciones. Hace una indización semántica para apoyar la curación automática. Su nombre se debe a que el proyecto original se limitaba al genoma de la abeja, pero luego se extendió a toda la base Medline, sobre especies que van desde los insectos a los peces, cerdo y ratones. La descripción del recurso aparece en Nucleic Acids Research.
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Los genomas de todas las cepas de levaduras relacionadas con las industrias del pan y la cerveza han sido secuenciados y comparados. Se empleó el secuenciamiento paralelo masivo de próxima generación, con segmentación y reensamblaje computacional, y se crearon nuevas cepas experimentales. El reporte aparece en Genes, Genomes and Genetics.
La editora BioMed Central ha lanzado la revista Microbial Informatics and Experimentation como una nueva publicación para artículos relacionados con la aplicación de métodos computacionales a los datos derivados de organismos y sistemas microbianos. Brindará espacio al estudio de los metagenomas, material genético aislado directamente del ambiente que permite el análisis funcional y taxonómico de comunidades microbianas en los ecosistemas. Lea el comentario editorial en BMC.
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A partir del procesamiento de los datos del genotipaje de polimorfismos de un paciente, investigadores de la División de Bioinformática del Instituto Walter and Eliza Hall y de la Universidad de Melbourne han encontrado que el gen CLN6, localizado en el cromosoma 15, es el responsable de la forma recesiva tipo A de la enfermedad de Kufs, una condición neurodegenerativa hereditaria poco frecuente. El resultado podría permitir nuevas técnicas para el diagnóstico, ahora solo posible por biopsia cerebral. Puede acceder al resumen en The American Journal of Human Genetics.
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Biólogos estructurales han develado el sitio de unión para un inhibidor alostérico en un subtipo del receptor NMDA (del inglés N-methyl-D-aspartate), cuyas alteraciones han sido relacionadas con la depresión, la esquizofrenia, las enfermedades de Parkinson y Alzheimer, así como en los accidentes cerebrovasculares. El mapa molecular conducirá a fármacos más específicos y seguros, en opinión de los autores en Nature.
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Los errores en el procesamiento del ARN mensajero podrían ser responsables de muchas más enfermedades genéticas que lo que se había pensado hasta ahora. El análisis computacional de las mutaciones registradas en la base de datos Human Gene Mutation DB reveló que un tercio de tales defectos afectan el procesamiento del ARNm. Puede leer el reporte completo en PNAS.
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CREST (del inglés Clipping Reveals Structure) es un algoritmo para determinar las aberraciones cromosómicas que se relacionan con el cáncer y ha sido desarrollado como parte de un proyecto para el estudio del genoma de los tumores malignos en edad pediátrica. CREST identificó 89 nuevas diferencias estructurales en cinco pacientes con leucemia linfoblástica aguda tipo T y 50 variaciones en células de melanoma. Acceda al artículo en Nature Methods.
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