EhecRegNet es una base de datos y plataforma de análisis que incorpora todas las interacciones conocidas entre los genes de la E. coli entérica normal y los datos de la variante enterohemorrágica. Por medio de simulaciones integradas se podrían identificar más rápidamente los cambios genéticos patogénicos para emplearlos en el desarrollo de nuevos medicamentos para la bacteria causante de un importante brote en Europa. También se han publicado los primeros resultados de los genomas de dos de las cepas aisladas en el brote en Alemania: LB226692 y TY-2482.
La modificación inducida por el cobre en el plegamiento de la proteína alfa-sinucleína, implicada en la enfermedad de Parkinson, fue simulada en la supercomputadora Jaguar del Laboratorio Nacional Oak Ridge, la más poderosa de Estados Unidos. Las interacciones entre cientos de miles de átomos requirió corridas múltiples para obtener la dinámica del plegamiento alterado. El reporte es publicado en Nature Scientific Reports.
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Un estudio bioinformático que relacionó enfermedades con genes causales, proteínas interactuantes y vías metabólicas compartidas, produjo un mapa de 1772 enfermedades huérfanas causadas por 2124 genes mutados. Uno de los resultados fue que los genes responsables codifican para proteínas centrales en múltiples interacciones vitales para el funcionamiento celular. El resumen está disponible en The American Journal of Human Genetics.
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El uso del secuenciamiento genómico para caracterizar a dos gemelos con distonía sensible a DOPA (dopa-responsive dystonia, DRD) reveló la presencia de mutaciones en el gen SPR (sepiapterin reductase), responsables de la persistencia de algunos síntomas. Tal resultado llevó a asociar 5-HTP con la L-dopa y obtener una mejoría clínica de los enfermos. El reporte aparece en Science Translational Medicine.
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El secuenciamiento del exoma en un paciente con leucemia de células peludas identificó una variante de la mutación BRAF, denominada mutación V600E, que luego fue confirmada en otros 47 casos con la enfermedad. Hoy están en ensayo clínico inhibidores de BRAF, como vemurafenib (PLX4032), para el tratamiento del melanoma, por lo que la transición clínica podría ser rápida. Puede leer el artículo completo en NEJM.
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La Asociación de Patología Molecular (AMP, por sus siglas en inglés) ha comentado a la Agencia de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos que, aunque un instrumento de secuenciación tenga una validez intrínsecamente muy alta, la conversión de datos y los software de análisis pueden tener defectos de diseño o limitaciones en su funcionamiento. La revisión óptima de los sistemas en prueba y la capacidad de los algoritmos bioinformáticos deben ser evaluados independientemente y como un sistema único. Puede leer sobre el evento organizado por la FDA y el comentario de la AMP.
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El sitio web Bioinformática para la Salud, que persigue la extensión de las aplicaciones bioinformáticas en el sistema nacional de salud, llega a su primer año de vida. Disponible desde el 23 de junio de 2010, en vísperas del décimo aniversario del anuncio de la obtención de la copia de trabajo del genoma humano, el sitio ha publicado 60 notas relacionadas con las aplicaciones médicas de esta disciplina, al tiempo que brinda acceso a bases de datos y otras herramientas y recursos bioinformáticos.
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El Proyecto de los 1000 Genomas ha concluido el secuenciamiento de baja cobertura del genoma completo de 1094 muestras y espera llegar a la cifra de 1167 individuos de 13 poblaciones diferentes durante el presente año. El secuenciamiento genómico ha revelado 39 millones de polimorfismos mononucleotídicos (SNP en inglés), veinte millones de los cuales son nuevos, así como 4.7 millones de indels (inserciones/deleciones). Las variantes nuevas son raras, con una frecuencia alélica por debajo del 1% y se estima tengan algún efecto funcional. El proyecto planea incluir poblaciones de África, Asia, Europa y América para llegar hasta los 2500 sujetos secuenciados. El anuncio fue hecho en el evento Biology of Genomes en Cold Spring Harbor, Estados Unidos.
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El equipo internacional que participa en el proyecto Encyclopedia Of DNA Elements (ENCODE) ha publicado de manera gratuita algunos de los datos obtenidos en la iniciativa, los cuales pueden ser útiles en la interpretación de asociaciones entre las variaciones nucleotídicas y las enfermedades humanas. Los hallazgos de ENCODE confirman que los cambios en la secuencia pueden afectar la unión de factores de transcripción a regiones potenciadoras, lo que altera la expresión de oncogenes y conduce al cáncer. El grupo también ha desarrollado herramientas computacionales para el procesamiento y la interpretación de los datos genómicos a gran escala, lo que agiliza el proceso de anotación de las características de los genes, pseudogenes y regiones no codificadoras. Acceda al reporte completo en PLoS Biology.
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El Catálogo de Mutaciones Somáticas en el Cáncer (COSMIC por sus siglas en inglés) ha incluido en su más reciente actualización la curación completa de los genes IKZF1, PIK3R1, PAX5 y 11 nuevos pares de fusión. De ese modo el número de genes relacionados con el cáncer se eleva a 98 y a un total de 11 111 las mutaciones identificadas en 19439 genes. Dos interesantes recursos están asimismo disponibles: el Censo de Genes de Cáncer (una lista de genes implicados en la promoción maligna) y el Análisis del Número de Copias en Cáncer (sobre las ganancias y pérdidas de contenido genómico).
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