A partir de los datos derivados de los métodos de alto flujo y la topología de las vías metabólicas, investigadores chinos han desarrollado un procedimiento que evalúa el efecto de la infección de parásitos Apicomplexa, particularmente Plasmodium falciparum y Cryptosporidium parvum, en el metabolismo de las células hospederas. Además de identificar vías específicas y compartidas entre patógenos y hospedero, describen las alteraciones en diversas vías, como la utilización por el plasmodio de la biosíntesis de ácidos grasos, pantotenato y CoA en las células colonizadas. Acceda al texto completo en BMC Bioinformatics.
Las variaciones en el número de copias (Copy Number Variants, CNV) son una reconocida fuente de diferencias interindividuales en el genoma humano y están implicados en un grupo creciente de enfermedades. CNV-WebStore es una plataforma en línea para el procesamiento y la interpretación de los datos de microarreglos en un contexto clínico, que posibilita la visualización de los datos, priorización de genes, búsquedas automatizadas en PubMed y anotación. Los autores consideran que puede ser útil tanto para investigadores en el laboratorio como en la práctica clínica diaria, según explican en BMC Bioinformatics.
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A partir de un método tipo Support Vector Machine (SVM) se construyó un modelo que mejora el diagnóstico preoperatorio de metástasis linfáticas en el cáncer de estómago. El estudio retrospectivo de imágenes tomográficas de 175 pacientes, 134 de ellos con metástasis, junto al empleo de varios indicadores como la invasividad, tipo tumoral, diámetro máximo, número de ganglios tomados y otros, y el entrenamiento con técnicas de aprendizaje automático, arrojó que el modelo SVM tuvo una sensibilidad del 88.5% y una especificidad de 78.5%, con resultados significativamente mejores que los radiólogos. El trabajo es publicado en BMC Cancer.
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Un modelo matemático ha sido desarrollado para predecir el potencial teratogénico de los fármacos y es aplicable desde las etapas preclínicas de desarrollo de los productos. El análisis de los datos de relaciones entre 619 medicamentos de conocida clasificación de riesgo y sus genes diana reveló que los productos cuyas dianas tienen una alta proporción de genes asociados al desarrollo fetal tienden a ubicarse en los grupos de mayor riesgo. El modelo desarrollado mostró una precisión del 79%, de acuerdo con el reporte en Reproductive Toxicology.
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GiRaF (Graph-incompatibility-based Reassortment Finder) es un método computacional para predecir los cambios genéticos en la composición del virus de la influenza, que pudieran dar lugar a cepas pandémicas de este agente. Compara para ello las distribuciones de árboles y determina las discordancias filogenéticas por medio de un algoritmo de búsqueda que prescinde de aproximaciones o heurísticas. El modelo ha sido validado con conjuntos de secuencias genómicas de la base de datos de virus de la Influenza del NCBI. El reporte original aparece en Nucleic Acids Research.
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Los perfiles de expresión de genes en el cáncer de mama, al ser combinados con variables clínicas, pueden mejorar las predicciones sobre la evolución y respuesta de las pacientes. Por medio de una colección de 323 módulos de expresión génica y elementos clínicos se identificaron modelos pronósticos para la supervivencia libre de recaídas a los siete años. La adición de otras variables, como el número de copias y el estado de las mutaciones, podrían incrementar la utilidad de tales modelos, en opinión de los autores del artículo en BMC Medical Genomics.
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La integración de los resultados de los proyectos de secuenciación genómica, la asignación de estructuras y funciones a los genes y sus productos, así como la información clínica detallada relacionada con los pacientes o sujetos investigados son un requisito imprescindible para el avance de la medicina personalizada y “ómica“. Científicos de la Universidad de Medicina Dental de Tokio, Japón, han desarrollado una plataforma para integrar información relacionada con manifestaciones clínicas, imágenes médicas (tomografías, ultrasonidos, rayos X), resultados de laboratorio clínico y de anatomía patológica y sobre estilos de vida de los pacientes, junto a datos de perfiles de expresión génica e hibridación genómica comparativa. En la actualidad la base de datos contiene 140 casos de carcinoma hepatocelular, de acuerdo con lo reportado en BMC Genomics.
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El proyecto sobre genómica de la sensibilidad medicamentosa en el cáncer busca una mejor comprensión de los genes implicados los procesos de malignización y de los aspectos genéticos que pueden predecir la respuesta de un paciente al tratamiento. Los fármacos son evaluados en líneas celulares caracterizadas de cáncer humano y los resultados pueden ser descargados para su análisis. Los últimos datos liberados corresponden a los medicamentos Docetaxel, Gefitinib, CI-1040, BIBW 2992 y PLX4720. Puede acceder a los datos publicados en el sitio de Genomics of Drug Sensitivity in Cancer.
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El genoma nuclear de un homínido de 30 000 a 50 000 años de antigüedad, diferente del hombre de Neandertal y del Homo sapiens, ha sido secuenciado a partir de una muestra de ADN extraida de un fragmento de hueso de un dedo encontrado en una caverna rusa en el 2008. Las comparaciones de secuencias llevaron a establecer que el individuo, de sexo femenino, era más cercano al Neandertal que al hombre actual, aunque se encontraron regiones compartidas con poblaciones actuales residentes en Papua Nueva Guinea. El artículo completo aparece en Nature. También han sido secuenciados los genomas del cacao y de la fresa.
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La Base de Datos sobre Promotores de Mamíferos (Mammalian Promoter Database, MPromDb) contiene información de más de 42 000 promotores humanos encontrados en seis tipos celulares y más de 48 000 de promotores de ratones, extraídos de grandes repositorios como Gene Expression Omnibus (GEO) y ENCyclopedia of DNA Elements (ENCODE). MPromDb permite encontrar las secuencias en el ADN con sitios potenciales de unión de la ADN polimerasa II, evento esencial para el inicio de la transcripción de proteínas. Lea los detalles del diseño de este recurso bioinformático en Nucleic Acids Research.
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