Ya están disponibles los primeros resultados del mayor estudio realizado para relacionar la genética tumoral con la respuesta a los fármacos anti-cancerosos, como parte del Proyecto Genoma del Cáncer. La expectativa es estudiar la respuesta de unas mil líneas celulares genéticamente caracterizadas, entre las que están representadas neoplasias malignas comunes como las de mama, colorrectal y del pulmón, a más de 400 medicamentos, aprobados o en fase preclínica. Se espera con la iniciativa identificar marcadores genómicos de sensibilidad tumoral a los fármacos en uso o en desarrollo, así como mejorar la respuesta de los pacientes a los tratamientos. Visite el sitio Genómica de la Sensibilidad a Medicamentos en el Cáncer.
Las capacidades de las tecnologías de secuenciamiento de la información genética se quintuplican anualmente, mientras que las computadoras solo duplican sus potencialidades cada 18 ó 24 meses. Para reducir esa brecha y evitar la ralentización de los proyectos en marcha, se trabaja en el desarrollo de algoritmos que hagan un uso óptimo de múltiples computadoras y procesadores, campo conocido como ‘cloud computing’. Un reciente artículo aborda el tema en Nature Biotechnology.
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Una serie temática de BioMedCentral celebra el décimo aniversario del proyecto Ensembl, una iniciativa conjunta del Instituto Europeo de Bioinformática y el Instituto Sanger que está dirigido a la anotación integrada de alta calidad de los genomas de vertebrados y otros organismos. Ensembl no solo brinda acceso a muy diversa información de más de 50 especies, incluido el humano, sino que incluye herramientas para comparar, visualizar y extraer detalles de los genomas secuenciados. La serie temática incluye artículos sobre las opciones disponibles, el análisis de los datos de variaciones en el genoma, la anotación de las matrices de expresión de genes y otras posibilidades. Acceda a los artículos en BioMedCentral.
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Por medio de un algoritmo de tipo SVM (del inglés support vector machines) se analizó el patrón de expresión de 12 genes de células mononucleares de sangre periférica en 28 pacientes con dengue, 13 con la forma hemorrágica y 15 con fiebre por dengue. Los datos, obtenidos por medio de Reacción en Cadena de la Polimerasa cuantitativa en tiempo real, fueron filtrados por el modelo SVM para luego identificar siete genes (MYD88, TLR7, TLR3, MDA5, IRF3, IFN-a y CLEC5A) que podrían ser relevantes para diferenciar entre pacientes con formas benignas o graves de la enfermedad. Los dos primeros genes, MYD88 y TLR7, resultaron los más significativos. Se requieren, no obstante, nuevos estudios para indagar sobre el papel de sus productos en la patogenia del dengue, de acuerdo con el trabajo en PLoS One.
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Investigadores japoneses han desarrollado una plataforma de programas que emplea el concepto de la red de Petri para modelar y simular las vías biológicas. En su versión 4.0, el sistema Cell Illustrator utiliza una tecnología Java Web Start potenciada con nuevas posibilidades: algoritmos basados en ontologías, módulo de búsqueda de parámetros, simuladores, conversión a lenguajes de programación (FORTRAN, C, C++, Java, Python and Perl) y exportación a SVG y HTML. Como está concebido en un estilo orientado a objeto, puede incluir secuencias de ADN, densidad molecular, localización tridimensional, traducción según tabla de codones y reacciones bioquímicas. El artículo original fue publicado en In Silico Biology.
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A partir de la modelación computacional de las características de unión a péptidos por moléculas HLA-B57 fue posible estimar que el repertorio de linfocitos T seleccionado en el timo por estas moléculas del Complejo Principal de Histocompatibilidad imponen una fuerte presión sobre los epítopes inmunodominantes y mutantes relacionados del virus de la inmunodeficiencia humana. A partir de ese resultado, se especula la posibilidad que este sea un mecanismo para el control eficiente de la diseminación viral. La caracterización de los haplotipos HLA de una cohorte de individuos mostró precisamente que la capacidad de controlar al VIH se relaciona con los alelos HLA y sus especificidades de unión a péptidos. Tales hallazgos no solo aportan explicaciones a la patogenia de la infección sino que pueden tener implicaciones para el desarrollo de nuevos candidatos vacunales, en opinión de los autores del reporte en Nature.
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Es objetivo de este sitio brindar información, promover la formación y ser un espacio de discusión para la introducción de la bioinformática en el Sistema Nacional de Salud. Consolidada en la pasada década, la bioinformática tiene un enorme potencial de aplicaciones en las ciencias biomédicas, algunas de las cuales son ya práctica común en la investigación, el diagnóstico y la terapéutica de enfermedades humanas. Numerosas bases de datos, herramientas bioinformáticas y otros recursos están ya disponibles a través de Infomed y son accesibles, por medio de nuestras crecientes condiciones de informatización, para todas las instituciones de salud del país. Esperamos unir en este empeño a todos los interesados.
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Enorme revuelo ha causado en la comunidad científica internacional el reciente anuncio del equipo de Craig J. Venter, uno de los protagonistas del Proyecto Genoma Humano, de haber generado una célula con capacidad autorreplicativa a partir de una secuencia de ADN sintetizada artificialmente. Además de publicar el artículo original (resumen, PDF), la revista Science propone un editorial sobre el tema y responde preguntas de los lectores. Nature, por su parte, aporta interpretaciones sobre las implicaciones de este resultado científico, al igual que hace la revista Cell Communication and Signaling, que avizora una nueva etapa: la vida 2.0.
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El 26 de junio de 2000 se celebró una conferencia para anunciar el completamiento del empeño internacional por definir la secuencia primaria del genoma humano. Sin duda uno de los más importantes logros científicos en el campo de la biología y la medicina humanas, lleno de promesas y controversias, los reportes originales fueron publicados con un día de diferencia en las revistas Nature y Science. Este mes celebramos el décimo aniversario de la culminación de la primera etapa del Proyecto Genoma Humano y varias colecciones de artículos han sido conformadas por la conmemoración. Proponemos las siguientes:
– Editorial y colección de Genome Biology.
– Editorial de Nature.
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Poco a poco se introducen diversos algoritmos bioinformáticos en el diseño y el desarrollo de vacunas contra agentes patógenos para los seres humanos. El enfrentamiento a la pandemia de influenza podría pasar también por la mejora de las vacunas existentes contra estos virus. Por medio de un programa computacional se introdujeron variaciones en las secuencias nucleotídicas de varias proteínas de la cepa de influenza A/PR/8/34 (PR8) para obtener mutantes virales sintéticos que mantuvieron la capacidad de replicarse en células cultivadas y mostraron atenuación al ser inoculadas en ratones de laboratorio. La respuesta inmune provocada por la infección en animales despierta esperanzas para nuevas alternativas en la protección activa contra este agente por medio de la vacunación. Puede leer el artículo original en Nature.
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