A pesar de que las diferencias genéticas entre los humanos significan un reducido porciento del genoma, tales variaciones tienen importantes implicaciones en algunas funciones del organismo, al tiempo que otras parecen ser responsables de enfermedades o factores de riesgo para la aparición de otras condiciones. Una colección de Medscape revisa algunas de las relaciones entre las variaciones genómicas y enfermedades humanas, así como su impacto en el metabolismo de algunos medicamentos, objeto de estudio de la Farmacogenómica. Los polimorfismos nucleotídicos aún podrían ser más de los conocidos, según estiman los autores de un trabajo publicado en Genome Biology.
El análisis computacional de las diferencias en los patrones de expresión de genes, proteínas y otras moléculas entre tipos y estadios de células tumorales está revelando los cambios que se requieren para la transformación maligna, y nuevos marcadores de potencial aplicación en el diagnóstico precoz o la estimación del riesgo para este grupo de enfermedades que ya, en algunas provincias cubanas, han pasado a ocupar el primer lugar entre las causas de muerte en la población adulta. Lea una revisión al respecto en Genome Biology.
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Cual recreo auténtico de la novela Parque Jurásico, el pasado mes de mayo se reveló el secuenciamiento de los tres mil millones de pares de bases del genoma de tres individuos del homínido prehistórico conocido como Neandertal, y su comparación con el genoma de cinco humanos actuales de diferentes regiones del planeta. El estudio presenta las variaciones y posible evolución de regiones genéticas, relacionadas con el metabolismo, el desarrollo cognitivo y esquelético a partir del más cercano de nuestros ancestros. A disposición de todos está el reporte original y otros recursos sobre este hallazgo en Science.
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Las posibilidades de diseñar sustancias químicas y moléculas de la vida desde la computadora del laboratorio, campo de la biología sintética, conducen a numerosas aplicaciones, al tiempo que levantan suspicacias sobre los peligros que pueden representar para la salud humana y la ecología de las especies. Estos temas son abordados en una sección de Preguntas y Respuestas de la revista BMC Biology.
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Una de las sorpresas del Proyecto Genoma Humano resultó el número de genes de nuestra especie: estimados originalmente en unos cien mil, la cantidad se ha reducido hasta una cuarta parte. Ello nos ha colocado en una posición intermedia en la escala biológica, por debajo de plantas y otros animales. Sin embargo, el asunto aún no se ha resuelto, a pesar de proliferar los algoritmos y métodos que intentan predecir el número de genes presentes en nuestro genoma. Acceda a un trabajo que revisa el tema, aparecido en Genome Biology.
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